Эволюция человека. Книга 1. Обезьяны, кости и гены
Шрифт:
Со временем следы метлы стираются за счет накопления новых нейтральных мутаций. Таким образом, глубокие ямы на графике распределения полиморфизма указывают на относительно недавние случаи действия положительного отбора.
Как в первую неделю жизни хомячат работает мутантный сигнальный белок Agouti – пока неизвестно. Зато удалось показать, что данная мутация, по всей видимости, появилась и начала распространяться в популяции совсем недавно – позже, чем отступил ледник и сформировались Песчаные Холмы с их светлым грунтом. В пользу этого свидетельствуют результаты статистических тестов. В частности, оказалось, что «светлые» варианты гена Agouti (в которых отсутствуют вышеупомянутые три нуклеотида) меньше
Исследование показало, что быстрое формирование новых адаптаций может происходить за счет новых мутаций, которые появляются уже после того, как в них «возникла потребность». В тот момент, когда условия среды (а значит, и направление отбора, действующего на популяцию) вдруг меняются, в популяции может не оказаться подходящих генетических вариантов, которые были до сих пор нейтральными, а теперь стали полезными. Скорее всего, светлая окраска была не нейтральной, а однозначно вредной для хомячков, пока они жили в районах с темной почвой. Но, когда образовались Песчаные Холмы – подходящая для жизни хомячков территория со светлой почвой, – ситуация сразу изменилась, и изредка появляющиеся в популяции светлоокрашенные мутанты, которых отбор до сих пор безжалостно отсеивал, получили свой шанс.
Отбору все равно
Есть другие случаи адаптивных изменений окраски, где механизм адаптации на молекулярном уровне хорошо изучен. Один из таких примеров – скальные щетинистые прыгуны (Chaetodipus intermedius), грызуны, обитающие в пустынях юго-запада США, где участки светлого грунта чередуются с черными лавовыми полями. Как читатели уже догадались, на светлых участках преобладают светлоокрашенные животные, на лавовых полях – темноокрашенные. Показано, что отбор в данном случае осуществляется хищными птицами, в том числе совами, которые лучше видят на темном фоне светлую добычу, а на светлом – темную. Самое интересное, что у обитателей разных лавовых полей отбор зафиксировал разные мутации, приводящие к одному и тому же фенотипическому эффекту – темной шерсти. На одном из лавовых полей все черные грызуны несут мутацию в гене меланокортинового рецептора MC1R (это один из генов, регулирующих синтез черного пигмента эумеланина)[26]. У прыгунов, обитающих на лавовых полях, удаленных на 700 км от первого, черная окраска определяется мутациями в других генах (Majerus, Mundy, 2003).
Отбору все равно, мутацией какого гена вызвано изменение окраски. Никто не проектирует эволюционное изменение, все происходит само собой. Если возникает мутация, фенотипический эффект которой здесь и сейчас повышает эффективность размножения (приспособленность) ее носителей, то оные носители, эффективно размножаясь, передают мутацию по наследству своим потомкам. А это автоматически ведет к росту частоты встречаемости данной мутации в генофонде. Вот и все. Как видите, можно точно описать дарвиновский эволюционный механизм, не используя слово «отбор» (дабы не вводить читателя лишний раз в искушение, ведь в привычных метафорических формулировках типа «отбор поддерживает» или «отбору все равно» легко усмотреть то, чего там на самом деле нет, – приписывание отбору свойств разумного деятеля, имеющего какие-то цели и планы).
Перед нами классический пример адаптации животных к внезапно изменившимся природным условиям. Чтобы приобрести полезный признак, хомячкам потребовалось изменить всего один ген, а если еще точнее – всего лишь три нуклеотида в нем. И в результате мутации хомячки
Но полезная мутация может быть связана не только с дефектом того или иного потерявшего актуальность гена, как в случае с рисом, или с изменением активности гена на определенной стадии развития организма, как в случае с хомячками. Очень своевременной может стать и замена аминокислоты в активном центре фермента, в результате которой фермент приобретает способность работать с новыми веществами. Следующий пример – как раз из этой серии.
Малярийный плазмодий о пользе точечных мутаций
Начиная с 1960-х годов по всему миру распространились штаммы малярийного плазмодия, устойчивые к хлорохину – лекарству, которое прежде было самым эффективным противомалярийным средством. Хлорохин впервые синтезировали в 1934 году. Благодаря своей эффективности и дешевизне он вскоре стал главным оружием медиков в борьбе с малярией, оттеснив хинин и другие препараты на второй план. Но уже через четверть века, в конце 1950-х годов, почти одновременно в двух точках земного шара – в Колумбии и Таиланде – появились штаммы возбудителя малярии Plasmodium falciparum, устойчивые к хлорохину. В течение последующих 20 лет они распространились из этих двух центров по всем территориям, где встречается малярия.
Генетики установили, что причиной устойчивости являются мутации в одном из генов паразита. Белок, кодируемый этим геном, получил название PfCRT (Plasmodium falciparum Chloroquine Resistance Transporter). Этот белок находится в мембране, окружающей пищеварительную вакуоль паразита – пузырек, в котором происходит переваривание гемоглобина. По аминокислотной последовательности белка PfCRT было ясно, что это мембранный белок, выполняющий транспортную функцию.
Схема распространения штаммов малярийного плазмодия Plasmodium falciparum, устойчивых к хлорохину.
У «нормальных», восприимчивых к хлорохину плазмодиев хлорохин проникает в пищеварительную вакуоль путем диффузии. Внутри вакуоли pH ниже, чем снаружи. Попав в кислую среду, молекула хлорохина присоединяет к себе дополнительный протон и приобретает положительный заряд. Это лишает ее возможности выйти обратно из вакуоли – молекула оказывается в ловушке. В результате хлорохин накапливается в вакуоли, мешая паразиту переваривать гемоглобин.
Но у паразитов, устойчивых к хлорохину, лекарство в пищеварительной вакуоли не накапливается. Поскольку устойчивость связана с изменениями в транспортном белке, логично было предположить, что благодаря этим мутациям белок PfCRT приобрел способность откачивать хлорохин из вакуоли. Чтобы проверить это предположение, ученые ввели ген PfCRT из устойчивого плазмодия в яйцеклетки лягушки и заставили его там работать (Martin et al., 2009). Новый чужеродный белок встроился в наружную мембрану яйцеклетки и занялся тем, что он умел, – стал перекачивать хлорохин из внешней среды через мембрану в цитоплазму яйцеклетки. Процесс шел, если значение pH в окружающей среде было примерно такое же, как в пищеварительной вакуоли плазмодия. Тот же белок, взятый у чувствительного к хлорохину плазмодия, не перекачивал хлорохин ни при каких условиях.