Генетическая лотерея

Коллектив авторов

Пищевая непереносимость

Пищевая непереносимость возникает, когда есть проблемы с перевариванием определенных продуктов. Непереносимость лактозы, например, является следствием дефицита фермента лактазы, который расщепляет лактозу (молочный сахар).

К наиболее частым симптомам непереносимости можно отнести боль и вздутие живота, метеоризм, диарею, сыпь и зуд. Некоторые симптомы могут встречаться и при аллергической реакции, что часто дает повод путать аллергию и непереносимость. Однако есть существенные отличия:

• симптомы непереносимости проявляются постепенно, часто через несколько часов после употребления пищи;

• симптомы обычно возникают в результате

употребления значительного количества продукта;

• при непереносимости не задействуется иммунная система, и эта непереносимость не опасна для жизни.

Глютен

Прочитав раздел про непереносимость пищевых продуктов, многие могли бы возразить: «А как же глютен? Ведь целиакия опасна». Да, целиакия действительно опасна. Однако и называть ее непереносимостью глютена неверно, так как при ее развитии задействуются иммунные механизмы. Непереносимость глютена может существовать отдельно от целиакии, в этом случае возникают симптомы, характерные для пищевых непереносимостей, а ЖКТ не повреждается. Также неверно называть целиакию аллергией на пшеницу.

Целиакия

Целиакия – это аутоиммунное заболевание, при котором организм, реагируя на поступающий в организм глютен (белок, содержащийся в пшенице и некоторых других злаках), атакует собственный тонкий кишечник, повреждая его поверхность. Так как в тонком кишечнике всасываются питательные вещества, его повреждение приводит к различным последствиям, связанным с дефицитом питательных веществ в целом и витаминов в частности. «Кишечные» симптомы, такие как вздутие, метеоризм, диарея и запоры, – тоже присутствуют.

Генетика

А теперь давайте посмотрим, как генетические механизмы влияют на описанные выше состояния. Рассмотрим аллергию на арахис, непереносимость лактозы и целиакию.

Аллергии

Ученые активно изучают вклад генетики в развитие аллергических реакций. Несмотря на то, что нет какого-то конкретного «гена аллергии», влияние генетики на данные

состояния считается значительным. Так, благодаря полногеномному поиску ассоциаций были найдены связи некоторых генетических вариантов с аллергией на яйца, молоко и некоторыми другими. К примеру, варианты в генах IL4 и HLA-DQB1 связаны с предрасположенностью к аллергии на арахис. HLA-DQB1 отвечает за функционирование белка, вовлеченного в развитие иммунных реакций. При его участии лимфоциты распознают чужеродные фрагменты. Ген IL4 кодирует белок, способствующий активации клеток иммунной системы и усиливающий выработку иммуноглобулинов класса E (вид антител).

Непереносимость лактозы

Непереносимость лактозы является интересной современной проблемой хотя бы потому, что изначально организм и не собирался ее переносить, так как человеку в древности нужно было усваивать только один вид молока – грудное. Поэтому лактоза хорошо вырабатывалась в младенчестве, а с возрастом ее количество снижалось, приводя к непереносимости, о которой многие люди и не могли узнать.

Позже человек одомашнил молочных животных – коров, овец, коз. С этим исследователи связывают возникновение переносимости лактозы. То есть было бы вернее думать, что переносимость лактозы – это что-то вроде суперспособности, в то время как непереносимость – обычное состояние человека. Однако распространенность молока и молочных продуктов делает непереносимость проблемой, с которой сталкивается около 65 % населения. Непереносимость лактозы во взрослом возрасте вызывается постепенным снижением активности гена LCT, кодирующего лактозу. Ген LCT контролируется последовательностью, расположенной в гене MCM6. Некоторые люди унаследовали изменения в этой последовательности, которые приводят к устойчивой выработке лактозы в тонкой кишке и способности переваривать лактозу на протяжении всей жизни.

Недостаточность лактозы также может быть вторичной –

вызванной проблемами с тонкой кишкой, и врожденной – это генетическое заболевание, при котором лактоза не усваивается даже в младенческом возрасте.

Целиакия

Риск развития целиакии наиболее сильно связан с вариантами генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1. Эти гены кодируют белок, который в составе рецептора помогает распознавать чужеродные белки (при обнаружении иммунной системой чужеродных белков, она их атакует). Изменения в генах способны приводить к изменению формы рецептора, и тогда совместимость глютена с этим белком повышается, что может спровоцировать неадекватный иммунный ответ. Эта неправильная активация иммунной системы вызывает воспаление, которое повреждает ткань кишечника и приводит к симптомам целиакии.

Почти все люди с целиакией имеют определенные варианты генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1, однако далеко не у всех людей с подобными вариантами генов развивается целиакия. Это означает, что на предрасположенность к развитию целиакии могут влиять и другие факторы.

Почему я пью кофе и не чувствую бодрости?

Кофеин – наиболее часто потребляемый психостимулятор в мире. Он содержится в различных продуктах питания и напитках, таких как кофе, чай, шоколад и энергетики. Кофе при этом является основным источником кофеина в Европе и Соединенных Штатах. Популярность кофеина можно объяснить его способностью приносить чувство бодрости, улучшать настроение и когнитивные способности. Поэтому многие люди не представляют своего утра без чашки кофе.

Метаболизм кофеина

У некоторых людей даже небольшое количество кофеина может вызвать беспокойство, нарушения сердечного ритма и бессонницу. Как правило, в этом случае дело в метаболизме кофеина в организме. CYP1A2 – фермент печени, который отвечает за метаболизм потребляемого кофеина. Это значит, что от его работы зависит, сколько кофеина и как долго будет циркулировать в крови. Определенный генетический вариант снижает активность CYP1A2, в результате чего кофеин нейтрализуется медленно и может приводить к неприятным симптомам. Таких людей называют «медленными метаболизаторами», а людей с неизмененной активностью фермента – «быстрыми метаболизаторами».

Что будет, если пить слишком много кофе при замедленном метаболизме кофеина?

«Медленные» метаболизаторы могут испытывать при употреблении кофеина в больших количествах негативные побочные эффекты, о которых мы говорили выше. Однако эти негативные эффекты обычно недолговечны и перестают беспокоить, когда человек возвращается к привычному количеству кофеина.

Как насчет сонливости после кофе?

Кофеин способствует бодрствованию, неизбирательно блокируя аденозиновые рецепторы в головном мозге. Аденозин является промежуточным продуктом АТФ и участвует в регуляции сна и бодрствования. Его концентрация во время сна уменьшается, а во время длительных периодов бодрствования увеличивается, поэтому предполагается, что он и стимулирует возникновение сонливости. Эффекты аденозина возникают при его связывании с тормозными рецепторами A1 и возбуждающими рецепторами A2A, распределенными по всему мозгу.

При этом считается, что наиболее важную роль в регуляции сна играют именно рецепторы A2A, которые кодирует ген ADORA2A. Определенные варианты этого гена могут быть связаны с продолжительностью сна. Однако, как мы помним, кофеин блокирует аденозиновые рецепторы, тем самым обманывая организм. Осталось разобраться, кто победит: кофеин или генетические варианты в гене ADORA2A.

Ученые провели исследование и выяснили: только у потребителей небольшого количества кофеина (менее 50 мг в день, то есть менее одного эспрессо) есть заметное влияние генетических вариантов, связанных с продолжительностью сна.