Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Шрифт:
Литература
Айяла Ф. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.
Ватти К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М., 1979.
Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.
Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.
Инге-Вечтомов
Хелевин Н. В. Задачник по общей и медицинской генетике / Н. В. Хелевин, А. М. Лобанов, О. Ф. Колесова. – М., 1984.
Тема 5. Изменчивость
Победа какого-нибудь научного взгляда и включение его в мировоззрение не доказывает еще его истинности… Истина нередко в большем объеме открыта научным еретикам, чем ортодоксальным представителям научной мысли.
Всем живым организмам свойственна изменчивость, под которой понимают свойство приобретать новые признаки. Изменения в генетическом материале организмов служат основой разнообразия жизни на Земле.
В российской традиции принято рассматривать генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную) изменчивость в едином разделе генетики. Среди генотипической изменчивости выделяют мутационную и особую комбинативную изменчивость, как процесс формирования новых комбинаций генов.
В западной традиции эти явления чаще рассматриваются в самостоятельных разделах: «мутации», «рекомбинации», «модификации». Понятие «изменчивость» используется обычно при анализе эволюционной теории.
Содержание темы
Мутации, природа и классификация мутаций. Мутационный процесс. Представление о мутагенах. Частота мутаций и распределение Пуассона.
Генные мутации (рис. 5.1), их механизм. Таутомеризация. Виды генных мутаций.
Хромосомные мутации (рис. 5.2), их классификация. Механизм аберраций (рис. 5.3).
Геномные мутации (рис. 5.4), их классификация и роль в природе.
Цитоплазматические мутации. Материнский эффект. Фенотипическое проявление мутаций в митохондриях и хлоропластах.
Рекомбинация, различные уровни ее проявления. Кроссинговер (рис. 5.5.). Сайт-специфическая рекомбинация.
Транспозиции. Мобильные генетические элементы, их виды у прокариот и эукариот. Механизм транспозиции. Трансдукция. Эволюционное значение транспозиций.
Механизм репарации. Роль репарации в поддержании стабильности генома.
Модификации. Виды модификаций. Взаимосвязь генотипа и среды в проявлении фенотипа. Проблема наследования приобретенных признаков. Период лысенковщины в СССР.
Основные понятия
Генные мутации – изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.
Геномные мутации –
Генотипическая преадаптация – влияние среды, выраженное модификациями, на мутационный процесс и рекомбинацию в ходе онтогенеза.
Канцерогены – факторы, способные индуцировать злокачественный рост клеток.
Кроссинговер – реципрокная рекомбинация сцепленных генов, лежащих в гомологичных локусах гомологичных хромосом.
Мобильные (мигрирующие) генетические элементы (МГЭ) – структуры, которые могут перемещаться в пределах генома и переходить из генома в геном.
Модификации – варианты фенотипа в пределах нормы реакции генотипа.
Мутагены – факторы, способные изменять материал наследственности.
Мутации – наследственные изменения генетического материала.
Провирус – встраиваемая в геном ДНК-копия вируса.
Репарация – эволюционная система поддержания стабильности генетической организации организмов, способная узнавать повреждения и исправлять их.
Сайт-специфическая рекомбинация – рекомбинация между молекулами ДНК, имеющими небольшие участки гомологии.
Таутомеризация – изменение положения водорода в молекуле, меняющее ее химические свойства.
Транспозиция – процесс перемещения МГЭ.
Фенокопии – модификации, фенотипически напоминающие известные мутации.
Хромосомные мутации (аберрации) – изменения структуры хромосом.
Цитоплазматические мутации – изменения неядерных генов.
Рис. 5.1. Генные мутации
Рис. 5.2. Хромосомные мутации
Рис. 5.3. Синапсис хромосом при реципрокной транслокации в профазе мейоза. На каждой хромосоме отмечена центромера
Рис. 5.4. Геномные мутации
Рис. 5.5. Генетическая карта хромосомы. Частота кроссинговера между генами А и В меньше, чем между генами А и С.