Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие

Курчанов Николай Анатольевич

Эксперименты 1940–1950-х гг. убедительно доказали, что именно нуклеиновые кислоты (а не белки, как предполагали многие) являются носителями наследственной информации у всех организмов.

Содержание темы

Нуклеиновые кислоты как биополимеры. Нуклеотиды (рис. 2.1), виды нуклеотидов. Азотистые основания, их характеристика.

ДНК, ее строение и роль в природе. Модель ДНК Уотсона и Крика. Принцип комплементарности (рис. 2.2.) как фундаментальная закономерность природы. РНК, виды РНК, их роль в клетке.

Репликация ДНК.

Полуконсервативная модель (рис. 2.3.) и этапы репликации. Репликативная вилка (рис. 2.4.). Концепция реплисомы.

Основные понятия

Антикодон – триплет нуклеотидов т-РНК, определяющий ее специфичность и область присоединения к и-РНК.

Вторичная структура нуклеиновых кислот – порядок укладки полинуклеотидной нити.

Нуклеотид – мономер нуклеиновых кислот.

Первичная структура нуклеиновых кислот – последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепочке.

Полуконсервативная модель репликации – гипотеза, выдвинутая для объяснения репликации, по которой у каждой дочерней молекулы ДНК одна нить происходит от материнской молекулы, а другая является вновь синтезированной. Подтвердилась в дальнейших исследованиях.

Принцип комплементарности – порядок соединения нуклеотидов двух цепочек при их объединении в единой молекуле ДНК.

Репликация – процесс удвоения молекул ДНК.

Репликон – участок репликации.

Реплисома – гипотетическая структура ядра, представляющая собой мультиэнзимный комплекс, функционирующий во время репликации.

Третичная структура нуклеиновых кислот – различные виды компактизации молекул нуклеиновых кислот.

Фрагменты Оказаки – короткие цепочки нуклеотидов, синтезируемые на «отстающей» цепи ДНК перед их объединением во время репликации.

Рис. 2.1. Структура нуклеотида

Рис. 2.2. Принцип комплементарности

Рис. 2.3. Полуконсервативный принцип репликации ДНК

Рис. 2.4. Синтез ДНК в репликативной вилке

Задание для самостоятельной работы

1. Начертите схему репликации ДНК. Охарактеризуйте ферментативную регуляцию всех этапов.

2. Репликация ДНК – это не только один из важнейших процессов природы, но и один из самых сложных,

протекающих значительно сложнее, чем на любой схеме. Найдите в литературе информацию о сложных и нерешенных вопросах репликации. 3. Рассмотрите «нетипичные» нуклеотиды ДНК и РНК. Найдите их отличие от основных нуклеотидов.

Контрольные вопросы

11. Как выглядит мономер нуклеиновых кислот?

12. Какие известны азотистые основания? На какие группы они делятся?

13. Какие углеводы участвуют в образовании нуклеотидов?

14. Как проводится нумерация атомов углерода в нуклеотидах?

15. Как соединяются нуклеотиды в полинуклеотидную цепочку?

16. В чем заключается принцип комплементарности? Почему принцип комплементарности является одним из фундаментальных законов природы?

17. Отношение каких нуклеотидов ДНК служит видовой характеристикой?

18. Какие виды РНК существуют в природе? Их функции.

19. В чем выражаются первичная, вторичная, третичная структуры различных нуклеиновых кислот?

10. Какие известны варианты вторичной структуры ДНК?

11. Как проявляется вторичная и третичная структуры т-РНК?

12. Как выглядит ДНК митохондрий, пластид, прокариот?

13. Чем характеризуются этапы репликации ДНК?

14. Почему модель репликации ДНК получила название полуконсервативной?

15. Как называется основной фермент репликации ДНК, осуществляющий матричный синтез?

16. Почему на разных нитях ДНК репликация проходит по-разному?

17. В чем суть концепции реплисомы?

18. Как проходит матричный синтез во время репликации ДНК?

19. Какую роль выполняет РНК-праймер в процессе репликации ДНК?

20. Почему процесс репликации ДНК представляет собой одно из важнейших явлений природы?

Литература

Айяла Ф. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.

Алиханян С. С. Основы современной генетики / С. С. Алиханян, А. П. Акифьев. – М., 1988.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Льюин Б. Гены / Б. Льюин. – М., 1987.

Уотсон Дж. Молекулярная биология гена / Дж. Уотсон. – М., 1978.

Тема 3. Цитогенетика

Гораздо легче найти ошибку, нежели истину.

И. В. Гете (1749–1832), немецкий писатель, философ и естествоиспытатель

Цитогенетика – это раздел генетики, изучающий структурно-функциональную организацию генетического материала на уровне клетки, главным образом хромосом. Для всестороннего понимания организации генетического материала высших организмов (в том числе и человека) необходимы знания общих закономерностей упаковки ДНК во всех вариантах, предоставленных живой природой, – в геномах вирусов, прокариот, протистов, клеточных органоидов.