Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Журнал «Домашняя лаборатория»

Таким образом, у человека и мухи, при внешне одинаковой хромосомной формуле нормы (гомогаметный пол, XX, женский; гетерогаметный пол, X Y — мужской), механизм генетического контроля образования пола различен.

У птиц и ряда других групп организмов гомогаметный пол (XX) — мужской, а гетерогамтный пол (XY) — женский, что противоположно тому типу хромосомного определения пола, который оказался зафиксирован эволюцией в линии человека и других млекопитающих.

На следующем слайде показано месторасположение SPY-гена, отвечающего за формирование

признаков мужского пола. Уже говорилось, что если в геном мыши, которая должна развиться самкой, пересадить SPY-ген, то у такого организма разовьется мужской фенотип. Человек почти не отличается от мыши в этом плане. У человека известны случаи, когда индивид кариотипически (то есть по типу хромосом в ядре) соответствовал женщине (в частности с двумя XX хромосомами и без наблюдаемой Y-хромосомы), но проявлял фенотип мужчины. В таких индивидов была обнаружена хромосомная перестройка — ген SPY был транслоцирован (перемещен) на одну из аутосом.

Ген SRY контролирует развитие по мужскому типу

На внизу на рисунке представлен случай отклонения по составу половых хромосом — синдром Тернера: индивид генотипа ХО (Y-хромосомы нет, а Х-хромосома одна). Фенотип индивида — женский. Отклонений в поведении нет, хотя при большем дисбалансе в генотипе наблюдаются проблемы в умственном развитии.

Другой случай отклонения по составу половых хромосом — это синдром Клайнфельтера: генотип XXY, фенотип мужской. Хотя две Х-хромосомы присутствуют, как в норме у женщин. То есть для определения пола у человека важно, чтобы присутствовала Y-хромосома

Напомним, что гены, локализованные в Y-хромосоме и не имеющие пары в X-хромосоме, наследуются только от отца к сыну. У человека аллель одного из таких генов определяет признак «волосатые уши». Через мать к ребенку могут передаваться гены, находящиеся в митохондриях, но т. к. генов в митохондриях на три порядка меньше чем в ядре, то и отклонений, передающихся только материнской линии лишь тысячная часть от всех известных для человека.

Избыток или недостаток какой-то хромосомы в геноме приводит к очень серьезным нарушениям у человека. Для примера можно привести трисомию по 21-ой хромосоме — синдром Дауна. Причина заболеваний при утрате или избытке любой хромосомы — дисбаланс в количестве продуктов генов этой хромосомы относительно количества продуктов генов других хромосом (все — по две). Дисбаланс по всем крупным хромосомам человека вообще не совместим с жизнью.

X хромосома одна из крупных хромосом человека. У женщин таких хромосом две, а у мужчин — одна. Но оба пола живы и здоровы — хоть на себя погляди. Почему разница в числе копий Х-хромосомы не смертельна, в отличие от ситуации с другими хромосомами?

Чтобы сбалансировать действие генов X хромосомы у мужчин (где Х-хромосома одна) и у женщин (где Х-хромосомы две) природа предусмотрела инактивацию одной из Х-хромосом в каждой клетке женского организма. У женщин одна X-хромосома инактивирована, то есть гены в ней не работают, а работают только в другой хромосоме — не инактивированной. Инактивиация вызвана компактизацией хромосомы даже в интерфазе. Поэтому компактизированная хромосома видна при окрашивании — в виде так называемого тельца Барра (слайд). Это один из диагностических признаков женского пола у млекопитающих, что у человека, что у слона. Некомпактизованная Х-хромосома, как и все аутосомы, не окрашивается и не видна в интерфазе.

На следующем рисунке показана кошка черепаховой окраски. Поскольку это кошка, а не кот, то генотип у нее XX. В каждой клетке женского организма одна из Х-хромосом

инактивирована (ее видно как тельце Барра). На Х-хромосоме у кошки находится один из генов, определяющих окраску шерсти. У этого гена известны разные аллели, то есть определяющие разный цвет шерсти. Кошка на рисунке гетерозиготна по этим аллелям. Одна из Х-хромосом в каждой клетке инактивирована, поэтому только один из двух цветов может проявится в волоске, сформированном из данной клетки. Поэтому одни волоски одного цвета, а другие — другого. Какая из Х-хромосом инактивируется (папина или мамина), и, стало быть, аллель какого цвета будет работать — дело случая. Поэтому такая кошка и имеет черепаховую окраску. Кстати, сыновья у нее будут двух разных цветов в соотношении 1:1.

Черепаховая окраска у кошки определяется геном, находящимся на Х-хромосоме

В представленном на рисунке случае муха была гетерозиготна по гену окраски глаза и по гену, влияющему на форму крыла. Эти гены расположены в Х-хромосоме. Поэтому правый глаз мухи неокрашен: проявилась рецессивная мутация white, присутствующая в одной из Х-хромосом. Крыло изменено по форме. Левый глаз окрашен и крыло нормальной формы, поскольку в нем остались обе Х-хромосомы, в одной из которых присутствует рецессивный ген white, а в другой — доминантный ген w+.

Латеральный гнмандроморф у мухи (вверху — схема образования)

_{М.Е.Лобашев. Генетика. Л… 1967. стр. 205}

Еще одно доказательство того, что гены находятся в хромосомах, было получено на мухах дрозофилах, называемых латеральными (боковыми, «сторонними») гинандроморфами. У таких мух после первого деления яйцеклетки в одной из клеток была утрачена Х-хромосома. Эта клетка при последующих делениях дала клетки с генотипом ХО, поэтому половина тела таких мух сформирована как у самца и во ее всех клетках (на рисунке — правая половина) цитологически наблюдается утрата одной из Х-хромосом. Левая половина тела, происходящая из клеток с нормальным генотипом XX, формируется как самка.

Сцепление и рекомбинация. мутации: роль в эволюции и индивидуальном развитии

Лекция № 18

Ранее было рассказано о передаче признаков, кодирующихся одним геном, и про передачу признаков, кодирующихся разными генами с разных хромосом. В первом случае было соотношение 3:1 в потомках (или, если скрещивать на рецессив — 1:1), а во втором — 9:3:3:1, из них два класса фенотипических родительских, а два новых. Если же гены находятся на одной хромосоме, но все-таки достаточно далеко друг от друга, то возникает явление рекомбинации, то есть новой комбинации генетических признаков, но не свободное — не 9:3:3:1. В деталях это означает следующее. Если два разных гена находятся в одной хромосоме рядом, то определяемые ими признаки наследуются так, как если бы они определялись одним геном; новые комбинации признаков в потомстве не появляются. Например, при скрещивании растения, гетерозиготного по обоим локусам (MmDd, высокое и листья нормальные) с рецессивной гомозиготой (mmdd, низкое и листья крапчатые), должны наблюдаться те же два фенотипических родительских класса в соотношении 1:1 (первое растение образует гаметы MD и md, а второе — только md, поэтому другие классы образоваться не могут). То есть, хотя гены и разные, наследуется все по Менделю.