Итоги № 31 (2012)
Шрифт:
Да и как можно было бы лечить ребенка, в клетках которого одной хромосомой больше, чем у остальных? Они вообще другие, сделаны из иного теста... Чтобы понять, насколько серьезно обстоят дела с синдромом Дауна, отметим, что носители трисомии по 21-й хромосоме — единственные, кому природа даровала право на жизнь. В случаях с другими хромосомами трисомии приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности. Лишь носители лишних хромосом 13 и 18 могут дожить до рождения, но и они быстро погибают из-за серьезных нарушений развития. Причина, по которой было сделано исключение для 21-й хромосомы, понятна. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Однако и тех 300—400 избыточных генов, которые попадают в ядро клетки с лишней хромосомой, с лихвой хватает, чтобы осложнить жизнь носителю этой генетической аномалии. Ведь избыточная работа генов означает избыточную продукцию кодируемых ими белков,
Что остается будущим роженицам? Предродовая диагностика. Во втором триместре беременности опознать малыша с синдромом Дауна можно с помощью стандартного УЗИ. Врач может заподозрить неладное, увидев особую проваленную переносицу у плода. Однако этот метод не стопроцентный. Те мамы, которым врачи в свое время определили пол ребенка неправильно только потому, что он повернулся к аппарату УЗИ не под тем углом, поймут, о чем речь. Методы биохимического анализа крови, позволяющие уже в первом триместре беременности определить вероятность синдрома Дауна, всего лишь косвенные. «С их помощью можно определить до 90 процентов случаев этой аномалии», — считает Владимир Серов.
Сегодня предродовой биохимический скрининг существует в Российской Федерации, однако это дело недешевое, поэтому не все субъекты взяли его на вооружение. Да и результат скрининга может оказаться нулевым. Ведь врачи, обнаружив вероятность генетической аномалии, могут предложить женщинам только аборт. Кому-то пойти на это не позволяют убеждения, а кому-то здравый смысл: вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, и в этом случае не стопроцентная. Самый надежный способ «поймать» синдром — выудить из околоплодных вод клетку плода с той самой лишней 21-й хромосомой. Вероятность правильного результата при этом методе составляет 99,8 процента. Однако инвазивные методы небезопасны. «Риск осложнений в этом случае составляет около одного процента», — говорит Владимир Серов. Наши женщины, не привыкшие доверять отечественной медицине, идут на такие манипуляции с опаской. А потом что делать с этим знанием? Хотя статистика отвечает бесстрастно: по данным из развитых стран, в нулевые годы 92 процента женщин прерывали беременность, получив от врачей свидетельства о том, что могут родить ребенка с синдромом Дауна. Кое-кто уже успел назвать этот метод избавления от генетического вреда евгеникой через аборты...
Впрочем, тут наше желание побороться с природой, похоже, может зайти в тупик. Ведь женщинам до 35 лет, у которых нет никаких факторов риска, проводить инвазивные вмешательства нежелательно — в результате они принесут больше вреда, чем пользы. Но именно такие женщины рожают намного чаще, чем сорокалетние, поэтому значительное количество детей с синдромом Дауна, около 80 процентов, появляется именно у них. А значит, всех случаев возможности этой генетической аномалии все равно не предусмотреть. Известно, что на 700 новорожденных рождается один такой малыш — в разных странах эта цифра приблизительно одинакова. Пока всевозможные скрининги способны изменить соотношение всего лишь на 1 к 1100.
Так что врачи в последнее время прилагают свои усилия не только к тому, чтобы искоренить возможность появления этого синдрома. Очень многое можно сделать, чтобы дети с лишней хромосомой развивались как можно лучше. Например, в 60 процентах случаев синдром связан с врожденными пороками сердца — их стараются прооперировать как можно раньше, чтобы в годик малыш уже не лежал по больницам, а начал развивающую программу. Если уж ему назначено природой отставать в развитии, то единственный выход — усиленные занятия и благоприятная среда для воспитания. Кстати, по мнению медиков, нам многое еще предстоит узнать о детях с этой аномалией. Ведь до недавнего времени в России родители в 85 процентах случаев отказывались от малышей с синдромом Дауна, при этом в детских учреждениях они часто не доживали и до года. Однако в семье такой ребенок способен не только освоить все умения и навыки обычного человека, но и по-настоящему расцвести, и даже согреть всех остальных ее членов присущим ему особым теплом эмоций. Отсюда и прозвище — солнечные дети...
В целости и сохранности / Общество и наука / Общество
В
/ Общество и наука / Общество
Голоса хранителей наследия звучат в нашей стране все громче и увереннее. Но прислушиваются к ним, увы, не всегда
Список лауреатов всероссийской премии «Хранители наследия» — идеальная шпаргалка для туристов, решивших изучить историческое и архитектурное богатство родных просторов. В этом году в нем фигурируют и признанные усадьбы-жемчужины: «Архангельское», «Поленово», «Ясная Поляна», — и не такие знаменитые, но не менее уникальные места: национальный парк «Кенозерский», Елабужский музей-заповедник, силами его директора Гульзады Руденко превращенный в градообразующее предприятие, музей-усадьба Софьи Ковалевской в псковском Полибино, памятники Великого Устюга... За каждым из объектов стоит титанический труд людей, годами оберегающих их от забвения, разрухи и модных нынче рейдерских захватов. Они и стали героями торжественной церемонии, прошедшей в «Михайловском». Интригу делать не стали — список лауреатов обнародовали задолго до кульминационного мероприятия. Поэтому, кстати, не обошлось без курьезов. Один из главных хранителей 2012 года Владимир Толстой получил почетное звание лауреата еще в апреле этого года, но к моменту официального награждения успел превратиться из директора музея-усадьбы Л. Н. Толстого «Ясная Поляна» в советника президента РФ. Его коллеги по музейным делам шутили, что теперь у них есть засланный казачок на самом высоком уровне.
Впрочем, и без поддержки в верхах в лице потомка классика хранители наследия все увереннее заявляют о себе. Несмотря на совершенно домашнюю атмосферу мероприятия, на котором все друг друга знают, междусобойчиком его не назовешь. Многие герои премии «Хранители наследия» из года в год оказываются в гуще вызывающих мощный общественный резонанс событий, будь то строительство небоскреба, уродующего вид города, или война за усадьбы с сильными мира сего. Так, в этом году призом в номинации «Возвращение» была отмечена замдиректора музея-заповедника «Поленово» Наталья Грамолина, которой за многолетнюю службу не раз приходилось отбивать свое детище от интервентов, а в номинации «Целеустремление» — замглавы Московского областного отделения ВООПИиК Евгений Соседов, вместе с единомышленниками обороняющий «Архангельское» от, простите за каламбур, Министерства обороны.
Так что не стоит удивляться, что мероприятие привлекает внимание высоких чиновников. В этом году до последнего ждали новоиспеченного министра культуры Владимира Мединского, который не добрался до «Михайловского» только в силу плотного рабочего графика. Ведомство представлял один из его замов, статс-секретарь Григорий Ивлиев, он же участвовал в выездном заседании комиссии Общественной палаты РФ по культуре и сохранению историко-культурного наследия, где обсуждалась судьба музеев-заповедников. Дискуссии в кулуарах и за круглым столом — главное, ради чего в Пушкинские Горы съехались историки, реставраторы, археологи, чиновники, общественники, предприниматели-меценаты и просто сочувствующие. Они обсуждали последние новости, делились текущими проблемами, искали пути их решения. Ведь несмотря на все потуги и выигранные суды, например, в «Архангельском» продолжается строительство, Радонеж, где археологами обнаружен культурный слой времен святого Сергия, девелоперы рассматривают как идеальную площадку под новые проекты, а не как охраняемую территорию. В год 200-летия Отечественной войны 1812 года в судах ведется 70 дел по незаконной застройке Бородинского поля... И несмотря на то, что голоса хранителей благодаря премии звучат громче и в унисон, их по-прежнему предпочитают не слышать.
Между тем наше прошлое готово подсказать ответы на самые острые сегодняшние вопросы... Пока в Верховной раде шли ожесточенные дебаты о роли русского языка, доброхоты с Западной Украины приезжали в Псковскую область, чтобы восстанавливать российские храмы и изучать русскую словесность, которая почему-то превратилась в разменную монету политических игр. И пока мы активно ищем национальную идею то в футболе, то в противостоянии абстрактному врагу, она буквально лежит под ногами и, что самое страшное, рассыпается на глазах. Чтобы этого не произошло, в Пушкинских Горах говорили о том, что сообществу необходима концепция сохранения и развития музеев-заповедников России. Она, как заверил представитель Министерства культуры, может появиться в ближайшей перспективе. И эта новость не менее важна, чем признание заслуг тех, кто на голом энтузиазме из года в год доказывает, что заповедные гектары не перспективные территории под застройку, а то самое наследие, без которого не будет ни самосознания народа, ни самой страны.