Психиатрия

Самохвалов Виктор Павлович

Генерализованные идиопатические и/или симптоматические эпилепсии включают в себя формы как идиопатических, так и симптоматических вариантов (таких как Уэста и Леннокса — Гасто, хотя они и вынесены в МКБ-10 в отдельную рубрику — G40.4), а также таких, статус которых не определен. Некоторые их признаки свидетельствуют об идиопатическом происхождении (сильная генетическая предрасположенность, отсутствие известной этиологии), некоторые — о симптоматическом происхождении (неврологические изменения, задержка умственного развития).

Генерализованные симптоматические эпилепсии встречаются в основном в

грудном возрасте и детстве. Эти генерализованные припадки в самом деле чем-то отличаются от идиопатических, также как и их ЭЭГ. Они чаще не однотипны, а включают и миоклонические подергивания, и тонические приступы, и атонические, и атипичные изменения сознания. ЭЭГ изменения, конечно, тоже двусторонние, но менее регулярные, менее правильные и механические, чем при идиопатических формах, а также всегда более или менее асимметричны.

Главное в ЭЭГ при всех этих формах — это то, что в межприступный период они тоже патологичны — это супрессивные вспышки, медленные пик-волны, генерализованные быстрые ритмы или даже гипсаритмия. Частые находки и очаговые непароксизмальные изменения. Однако самое главное — присутствуют клинические, нейрорадиологические и, конечно, нейропсихологические признаки энцефалопатии, специфической или неспецифической.

Доброкачественные: миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста (доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста).

Этиология

Относится к идиопатическим формам. Этиология неизвестна, но часто имеется семейный анамнез судорог или эпилепсии.

Распространенность

Очень редко, до 70 % — мальчики.

Клиника

Возраст начала чаще в 1–2 года.

Припадки носят характер очень кратковременных генерализованных миоклоний.

Психика чаще без изменений, может наблюдаться некоторое запаздание интеллектуального развития.

Неврология — без особенностей.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, этиологические факторы и данные ЭЭГ, которые, как правило, в пределах нормы или имеют умеренные изменения, иногда с острыми волнами, пиками, комплексами пик-волн, острая-медленная волна, преобладающими в ранних стадиях сна. ЭЭГ во время припадка — картина генерализованной эпилептической активности с нерегулярными пиками, пик-волнами, острыми волнами, обычно асимметричными, иногда — билатерально-синхронными.

Дифференциальная диагностика

Миоклонии детского возраста всегда составляют значительные сложности в дифференциально-диагностическом плане, так как нередко встречаются даже в норме. Физиологические миоклонии наблюдаются во сне практически у всех здоровых людей.

Патологические миоклонии делятся на эпилептические и неэпилептические; последние возникают при разнообразных заболеваниях и связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или берущих отсюда начало восходящих и нисходящих путей, а также при поражении зубчатого ядра мозжечка и передних его ножек. Миоклонии

могут иметь гередитарное происхождение (например, при фенилкетонурии, мозжечковой диссинергии), а также быть результатом энцефалопатий (постаноксической, интоксикационной, дисметаболической) и при тяжелых энцефалопатиях типа парамиоклонуса Фридрейха, миоклонической церебральной диссинергии Ханта. Миоклонические судороги типичны при ревматическом энцефалите, болезни Крейцфельда — Якоба, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите и др.

Эпилептические миоклонии позволяет дифференцировать ЭЭГ.

Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с синдромом Леннокса — Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста.

Прогноз

Как правило, очень благоприятный. Приступы хорошо реагируют на лечение, но в подростковом возрасте могут встречаться ГТКП (генерализованные тонико-клонические приступы).

Терапия

Вальпроаты (депакин, орфирил и др.).

Неонатальные приступы (семейные) (доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги).

Этиология

Доказан аутосомно-доминантный тип наследования. Ген картирован на длинном плече 20-й хромосомы, локус 20q13.2, второй ген на длинном плече 8-й хромосомы, локус 8q24.

Распространенность

Относятся к редким формам эпилепсии, к настоящему времени описано менее 200 случаев. Одинаково часто у мальчиков и девочек, в 100 % случаев — наследственное отягощение с аналогичными приступами в период новорожденности.

Клиника

Возраст начала — 1—7-й день жизни, максимально часто 2—3-й сутки.

Приступы достигают частоты до 3–6 в день, длительностью 1–8 минут. Судороги сцеплены с ритмом «сон-бодрствование», чаще во сне. Приступы носят чаще фокальный характер: мягко протекающие кратковременные припадки типа апноэ или клоний, тонических проявлений, характерны глазные симптомы (фиксация взгляда широко раскрытых глаз, девиация глаз, вверх, нистагмоидные подергивания, моргания век, расширение зрачка), ороавтоматизмы (орофациальные, ороалиментарные). Период персистирования приступов — до нескольких недель.

Психика — без особенностей.

Неврология — без особенностей.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ, хотя они, естественно, недостаточно изучены. Очень низкая амплитуда активности в этом возрасте сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа. Специфических феноменов межприступная ЭЭГ не содержит. Во время приступа — билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5— 19 с (тоническая фаза с апноэ), затем — ритмичные вспышки «крутых» медленных волн, прерывающиеся высокоамплитудными полиспайками и острыми волнами (клоническая фаза).