Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Чаварска Катаржина

USPSTF предоставила рекомендации по скринингу на предмет депрессии, сердечно-сосудистых заболеваний, легочных заболеваний и различных видов рака.

В дополнение к вышеупомянутым рекомендациям в феврале 2016 г. USPSTF опубликовала двойную рекомендацию по стандартизированному скринингу РАС у детей очень раннего возраста. Во-первых, Рабочая группа поддержала дальнейшее использование стандартизированных инструментов скрининга для подтверждения наличия проблем развития, если у родителей или педиатров возникает повод для озабоченности (Siu & The USPSTF, 2016). Во-вторых, «USPSTF пришла к выводу, что имеющихся данных недостаточно для оценки баланса пользы и вреда скрининга РАС у маленьких детей в тех случаях, когда родители или клиницист не высказывали опасений по поводу данного расстройства» (Siu & The USPSTF, 2016, p. 691). Рабочая группа признала доступность высококачественных инструментов скрининга, но поставила под сомнение доказательства пользы от широкого использования этих инструментов (Siu & The USPSTF, 2016). В частности, USPSTF утверждает, что ранний всеобщий скрининг может быть неполезен, поскольку исследования, демонстрирующие преимущества вмешательства, были сосредоточены в основном на детях старшего возраста, а данные о долгосрочных результатах раннего вмешательства ограничены, и что дети с РАС, как правило, выявляются членами семьи или врачами первичной медицинской помощи, а не в ходе процессов скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Рабочая группа призвала провести дополнительные исследования для поиска адекватных доказательств прямого влияния раннего всеобщего стандартного скрининга

на долгосрочные результаты, особенно у детей, по поводу которых не возникало озабоченности до скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, USPSTF заявила, что дети, идентифицированные только с помощью инструментов скрининга, могут иметь менее выраженные симптомы РАС, чем те, которые были идентифицированы родителем или клиницистом (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, положительный исход у этих детей со слабо проявившимся расстройством возможен даже в случае постановки диагноза и начала вмешательства в более позднем возрасте, что отрицает необходимость стандартизированного скрининга до того, как возникнет озабоченность родителей или клиницистов (Siu & The USPSTF, 2016).

Ответы на рекомендации USPSTF

Хотя рекомендация USPSTF была не «рекомендацией за или против скрининга» (Siu & The USPSTF, 2016, стр. 693), она создавала впечатление, что всеобщий стандартный скрининг не поощряется (Pierce, Courchesne, & Bacon, 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Многие эксперты по РАС, в том числе крупнейшие группы правозащитников и ученых «Говорит аутизм», Научный фонд аутизма, Консорциум изучения сиблингов в младенчестве, отреагировали на эту рекомендацию обеспокоенностью противоречиями, присутствующими в рекомендации USPSTF по скринингу, пробелами в рассмотрении имеющихся данных и потенциальными последствиями заявления USPSTF для РАС сообщества (Fein et al., 2016; Pierce et al., 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). USPSTF также оспаривала способность процедур всеобщего стандартного скрининга расширить возможности участия в раннем вмешательстве, снизить средний возраст при первом диагнозе и снизить частоту случаев, пропущенных родителями и педиатрами, которые полагаются только на высказанную озабоченность (Pierce et al., 2016). Однако имеющиеся данные (напр., Miller et al., 2011; Oosterling et al., 2010; Robins et al., 2014) свидетельствуют о том, что всеобщий ранний скрининг может, среди прочего, дать такие преимущества.

Преимущества раннего скрининга и вмешательства

Основная цель скрининга заключается в том, чтобы поставить диагноз как можно раньше, исходя из предположения, что более ранняя диагностика приводит к более раннему вмешательству и лучшим результатам. (См. в главах 4 и 8 подробные отчеты о раннем вмешательстве для детей с РАС или продромальными признаками риска.) Было показано, что внедрение всеобщего стандартного скрининга снижает возраст постановки диагноза почти на 2 года (Oosterling et al., 2010; Robins et al., 2014) – 2 года, в течение которых могут быть оказаны услуги раннего вмешательства, которые в противном случае были бы недоступны. Данные свидетельствуют о том, что чем младше ребенок в начале интенсивного раннего вмешательства, тем больше социальных, коммуникативных и адаптивных навыков он приобретет (Granpeesheh, Dixon, Tarbox, Kaplan, & Wilke, 2009; Rogers et al., 2012). Таким образом, снижение возраста первичного диагноза, обеспеченное широким внедрением всеобщего стандартного скрининга, может стать критическим первым шагом на пути к эффективному вмешательству. Рабочая группа заявляла, что при анализе рисков и преимуществ всеобщего стандартного скрининга РАС не было достаточно доказательств того, что преимущества скрининга перевешивают потенциальный вред (Siu & The USPSTF, 2016). Однако преимущества раннего всеобщего скрининга включают широкое выявление и направление на оценку и услуги детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС (Oosterling et al., 2010; Robins et al., 2014). В то время как исследования по определению долгосрочных последствий раннего вмешательства, доступ к которому облегчается процедурами раннего скрининга, продолжаются, появляется все больше свидетельств его преимуществ (Anderson, Liang, & Lord, 2014; Bradshaw, Steiner, Gengoux, & Koegel, 2015; Dawson et al., 2010; Granpeesheh et al., 2009; Green et al., 2010, 2013; Rogers et al., 2012). Это позволяет предположить, что потенциальные преимущества от расширения доступа к вмешательству посредством раннего скрининга могут перевесить потенциальный вред скрининга. USPSTF также игнорирует другие возможные преимущества скрининга. Всеобщий стандартный скрининг дает возможность выявить не связанные с РАС нарушения нервно-психического развития, значительные задержки в развитии речи или другие глобальные задержки развития, которые могут потребовать раннего вмешательства. В ходе исследований почти все дети, выявленные в результате скрининга, имели расстройства нервно-психического развития, хотя и не все имели РАС, и все они в силу необходимости были направлены к специалистам по раннему вмешательству (Robins et al., 2014). Однако до сих пор неясно, является ли общий скрининг задержек развития достаточным для выявления ранних случаев РАС или необходимы специальные инструменты скрининга РАС.

USPSTF утверждала, что дети, которые идентифицируются на более поздней стадии и которые в раннем детстве не вызывали озабоченности у родителей и врачей, могут иметь более легкие случаи РАС, чем те, кого идентифицируют в раннем детстве с помощью инструментов скрининга, и с большей вероятностью имеют положительные результаты независимо от возраста постановки диагноза (Siu & The USPSTF, 2016). Хотя есть исследования, предполагающие, что люди с более высокими когнитивными функциями и более мягкими симптомами РАС имеют в целом лучшие результаты (Sigman & McGovern, 2005; Szatmari et al., 2015), существует мало данных, подтверждающих заявление USPSTF о том, что дети с более мягкими симптомами не получают такой же пользы от ранней диагностики и вмешательства, как их сверстники с более тяжелыми симптомами (Turner & Stone, 2007). Дополнительную информацию о долгосрочных результатах у младенцев, подверженных риску развития РАС, см. в главе 7.

Сложный характер симптомов РАС

На протяжении всей рекомендации USPSTF не признавалауникальной природы РАС в том смысле, что в настоящее время они не могут быть диагностированы с помощью биологических процедур, таких как анализы крови или сканирование мозга (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Вместо этого Рабочая группа рассматривала исследования по РАС точно так же, как рассматривает исследования по раку или другим заболеваниям, которые имеют известные, идентифицируемые биологические маркеры (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Такая точка зрения подтолкнула Рабочую группу рекомендовать проводить стандартизированный скрининг РАС только в тех случаях, когда родители или врачи обеспокоены потенциальными симптомами РАС у ребенка (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Хотя обеспокоенность родителей чрезвычайно ценна и всегда должна приводить к скринингу, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что дети должны проходить скрининг вне зависимости от наличия или отсутствия обеспокоенности у родителей. На самом деле в случае некоторых детей, у которых расстройство было выявлено при скрининге, родители и врачи не высказывали какой-либо озабоченности проблемами развития до него (Miller et al., 2011). Miller и коллеги (2011) обнаружили, что 30 % детей, которые дали положительные результаты при скрининге и получили диагноз РАС, ранее не вызывали никаких опасений. Более того, только у 20 % этих детей с истинно положительными результатами скрининга ухаживающие взрослые и родители высказывали озабоченность до скрининга и постановки диагноза (Miller et al., 2011). Этот вывод указывает на то, что инструменты скрининга жизненно важны для выявления детей, которые могут быть подвержены риску развития РАС и не идентифицируются с помощью других методов, таких как серьезная озабоченность родителей или специалистов.

Кроме того, Рабочая группа

исходит из предположения, что родители понимают траектории нормального развития детей и ранние симптомы РАС, а у клиницистов есть достаточно времени и возможностей уловить признаки и симптомы в ходе коротких, рутинных осмотров. Из-за сложности и неоднородности ранних симптомов РАС это предположение способствует несистематическому, ненадежному методу принятия решения о том, когда и кого следует подвергать скринингу (Coury, 2015; Pierce et al., 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Многие ранние симптомы РАС трудноуловимы, например, неспособность реагировать на свое имя или другие предложения социальной вовлеченности, снижение или отсутствие невербальной коммуникации (например, указывание пальцем, выражение лица, взгляд), снижение инициации социальной вовлеченности и снижение навыков совместного внимания (Reznick et al., 2007). Распознавание этих маркеров может быть затруднено из-за гетерогенности таких форм поведения у детей. Кроме того, эти формы поведения редко полностью отсутствуют, а скорее редуцированы или непостоянны, что затрудняет выявление. Например, дети младшего возраста с РАС реагируют на свое имя примерно в половине случаев, и, хотя дети с типичным развитием реагируют более последовательно, они все же не всегда реагируют (Gabrieben et al., 2015). Исследования также показали, что в среднем в течение 10-минутного периода 89 % поведения ребенка с РАС согласуется с типичным поведением (Gabrielsen et al., 2015). Эти данные указывают на то, что симптомы, которые могут вызывать беспокойство по поводу раннего РАС, часто незначительны в поведении ребенка и могут не проявляться во время краткого медицинского осмотра. На самом деле специалисты, имеющие значительный опыт работы с РАС, после 10-минутного наблюдения смогли выявить только 61 % детей с РАС (Gabrielsen et al., 2015). Поэтому можно ожидать, что педиатры, не имеющие специального опыта в области РАС, будут еще менее склонны замечать тревожное поведение во время коротких, рутинных осмотров. Более подробную информацию о развитии детей с РАС см. в главах 3 и 6.

Эта проблема еще более осложняется тем, что в первые несколько лет жизни симптомы РАС иногда проявляются непоследовательно (Brian et al., 2014; Kim et al., 2018). Появление симптомов еще более осложняется регрессией развития, которая может наблюдаться у детей с РАС, так что ребенок может не соответствовать критериям озабоченности при скрининге в раннем возрасте, но может соответствовать этим критериям при повторном скрининге в более позднем возрасте (Rogers, 2004; Brown & Prelock, 1995). Результаты этих исследований показывают, что, несмотря на рекомендацию USPSTF проводить скрининг только при наличии обеспокоенности, его инструменты следует внедрять на ранней стадии для выявления случаев, которые могут быть пропущены, если опираться только на клинические впечатления, и должны продолжать внедряться в течение первых трех лет жизни, чтобы гарантировать, что дети, чьи симптомы развиваются позже, все равно будут выявляться как можно раньше.

Другие факторы, влияющие на скрининг

Хотя AAP, AAN и CNS исторически рекомендовали проводить всеобщий стандартный скрининг на РАС, по-настоящему всеобщий скрининг до сих пор не внедрен в Соединенных Штатах из-за непоследовательности осуществления его врачами, непоследовательности процедур скрининга и доступа к инструментам скрининга (King et al., 2010; Liptak et al., 2008; Radecki, Sand-Loud, О’Коннор, Sharp, & Olson, 2011; Arunyanart et al., 2012; Zuckerman et al., 2014; Khowaja, Hazzard, & Robins, 2015). С 2002 по 2009 г. доля педиатров, использовавших инструменты скрининга во время профилактических осмотров в Северной Америке, увеличилась с 23 до 48 %, а к 2012 г. эта статистика лишь незначительно возросла до 50 % (Radecki et al., 2011; Arunyanart et al., 2012). Кроме того, педиатры, чьи пациенты происходили в основном из небелых или не застрахованных по программе Medicaid семей, с меньшей вероятностью использовали стандартизованные инструменты скрининга РАС (Arunyanart et al., 2012). Поэтому использование инструментов скрининга при всех посещениях педиатра, включая экстренные посещения или посещения по болезни, является обязательным для выявления случаев РАС в незастрахованных семьях, которые с меньшей вероятностью, чем застрахованные семьи, являются на профилактические осмотры (Miller et al., 2011). К сожалению, решимость USPSTF может привести к некоторому откату назад, еще больше снизив вероятность того, что практикующие врачи будут применять всеобщий стандартный скрининг (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016).

Помимо вариативности в применении скрининга практикующими врачами существует множество барьеров, затрудняющих семьям доступ к процедурам скрининга, включая расовые и культурные факторы, родной язык, географическое положение, уровень грамотности, образование родителей и социально-экономический статус (Antezana, Scarpa, Valdespino, Albright, & Richey, 2017; Zuckerman et al., 2014). Хотя распространенность РАС необязательно существенно различается в различных этнических группах, родители в латиноамериканских и афроамериканских общинах с меньшей вероятностью сообщают о симптомах РАС, проявляемых их детьми (Liptak et al., 2008), и детям из латиноамериканских и афроамериканских общин диагноз ставится, как правило, позже (Jo, Schieve, рис, Yeargin-Allsopp & Tian, 2015; Mandell, Listerud, Levy, & Pinto-Martin, 2002). Такое различие может быть связано с недостаточной осведомленностью о симптомах РАС, языковыми барьерами при попытке выразить озабоченность соответствующим специалистам, ограниченным доступом к культурно и лингвистически адекватным инструментам скрининга и/или культурной стигматизацией, обусловленной выражением озабоченности по поводу психических заболеваний (Zuckerman et al., 2014). Например, вопросы, включенные в некоторые опросники для родителей, составленные на английском языке, трудны для родителей, предпочитающих иной язык, или для тех, кому не хватает образования (Khowaja et al., 2015). Семьи с более низким уровнем образования родителей могут не иметь знаний о типичном и атипичном развитии, поэтому они, возможно, неспособны достаточно точно ответить на вопросы педиатров во время наблюдения за развитием (Khowaja et al., 2015). Данные также показали, что семьи с более низким образованием матери, более низким социально-экономическим статусом, а также семьи меньшинств с меньшей вероятностью посещали последующие оценки после получения положительных результатов скрининга (Herlihy et al., 2014; Khowaja et al., 2015). Эти проблемы с завершением скрининга и последующим наблюдением, а также проблемы, связанные с географическими барьерами и различиями в обеспечении услугами, привели к более поздней диагностике РАС и потере возможностей для раннего вмешательства в этих популяциях (Daniels & Mandell, 2014; Herlihy et al., 2014; Khowaja et ал., 2015). Аналогичные культурные соображения следует изучить в отношении скрининга РАС в развивающихся странах с ограниченным доступом к скринингу профессиональным консультациям и медицинской помощи по лечению нарушений развития (Samadi & McConkey, 2011). См. главу 11.

Разнообразие факторов, влияющих на каждый этап процесса скрининга, подчеркивает необходимость, по крайней мере, более широкого внедрения стандартного скрининга среди известных групп высокого риска, таких как младшие сиблинги детей с РАС или младенцы, родившиеся раньше срока. Кроме того, для оптимизации доступа к услугам скрининга должны быть доступны инструменты скрининга, которые могут быть заполнены на различных языках, устно, письменно или онлайн. Необходимы усилия для обеспечения доступности стандартного скрининга для различных групп населения, с тем чтобы уменьшить неравенство в возрасте первой идентификации среди меньшинств, малообразованных и семей с низким социально-экономическим статусом. Одним из предлагаемых методов ослабления влияния этих социальных детерминант здоровья на процедуры скрининга и направления к специалисту является привлечение к проведению скрининга лиц, оказывающих услуги по уходу за детьми и первую медицинскую помощь (Janvier et al., 2016). Если педиатры будут следовать рекомендации USPSTF 2016 г. и проводить скрининг только тогда, когда будет высказываться озабоченность, и если не будут найдены дальнейшие меры по устранению вышеперечисленных барьеров, то дети из меньшинств или малообразованных семей с большей вероятностью будут пропущены. Резюме процесса скрининга – см. рис. 2.1.