Руководство по репродукции и неонатологии собак и кошек
Шрифт:
Очевидно, что если среди животных, выращенных в одном питомнике или представляющих определенную линию разведения, наблюдается рост числа случаев проявления наследственных дефектов, то требуется исследование причин их возникновения. Для этой цели необходимо собрать семейный анамнез и провести анализ родословной. Крайне важно установить, какие из отклонений объясняются генетическими факторами и исключить носителей этих генов из племенного разведения. Однако в некоторых случаях при подозрении на генетический характер отклонения для подтверждения диагноза рекомендуется проводить контрольные вязки, позволяющие установить тип наследования и носителя дефекта. Нужно ожидать, что будут доступны генетические скриннинговые тесты, обеспечивающие идентификацию основных дефектов.
Различные формы гена, расположенного
Генетические заболевания бывают обусловлены передачей пары мутантных генов, одного мутантного гена или полигенным наследованием. Фенотипические проявления генетического дефекта могут изменяться в зависимости от внешних условий или под влиянием других генов.
Простой аутосомно-рецессивный тип наследования является наиболее распространенной схемой передачи генов. В этом случае выявление наследственных особенностей затруднено из-за того, что дефект становится очевидным только у гомозиготных особей (аа), получивших мутантные аллели гена от каждого из гетерозиготных (Аа) внешне здоровых родителей. При продолжающемся скрещивании животных-носителей признака дефект проявляется у 25 % потомков, тогда как 50 % потомков оказываются здоровыми носителями. В табл. 13.1 приведены расчетные результаты вязок носителей единственного аутосомно-рецессивного признака.
Исключив из разведения носителей дефектного гена, удается снизить частоту проявления аномалий, передающихся по рецессивному типу.
При доминантном наследовании отличительный признак проявляется у гетерозиготных особей, поэтому заболевания, наследуемые по доминантному типу, легко предупредить, исключив животных-носителей из разведения. Такие нарушения, как коагулопатии, обусловленные дефицитом факторов X и XI, встречаются редко.
Иногда гены обладают несколькими аллелями, но не функционируют по схеме доминантного/рецессивного наследования, и тогда у гетерозигот проявляются эффекты обоих аллелей. В этом случае следует исключить из разведения всех животных-носителей. Скрещивание здоровых животных и носителей тяжелых форм дефекта дает только больное потомство. Скрещивание животных с незначительными отклонениями дает 25 % здорового потомства, 50 % — с незначительными отклонениями и 25 % — с тяжелым врожденным заболеванием.
В некоторых случаях ген не экспрессируется в полной мере. Если речь идет о доминирующем гене, то комбинация АА будет проявляться так же, как Аа, поскольку А является доминирующим по отношению к а. Если А обладает 100 %-ной пенетрантностью, то у потомства будут три различных генотипа (АА, Аа и аа) и два фенотипа (АА и аа), поскольку А всегда проявляет себя как доминирующий. Однако если комбинация Аа иногда дает внешние проявления фенотипа аа, говорят о неполной пенетрантности. Если у гетерозигот Аа доминантный признак выражен в 75 % случаев, говорят о 75 %-ной пенетрантности. Причины неполной пенетрантности неизвестны.
Патология — Комментарии
Расщелина неба/губы — Встречается у различных пород, особенно у пород брахицефального типа и сиамских кошек. Простой аутосомно-рецессивный
Перекус (ретрогнатия) или недокус прогнатия) — Наследуется по аутосомно-рецессивному типу у длинношерстных такс и кокер-спаниелей. Прогнатия (согласно стандарту породы) наблюдается у бирманских и персидских кошек.
Краниосхизис — Незаращение свода черепа; наблюдается у коккер-спаниелей как летальный рецессивный признак.
Отоцефальный синдром — Описан у биглей как аутосомно-рецессивный признак; в слабо выраженной форме характеризуется частичной агнатией, гидроцефалией и дефектами родничка, а при высокой степени выраженности — отсутствием всех краниальных структур, расположенных впереди продолговатого мозга.
Патологии позвоночника:
Атлантоаксиальная нестабильность — Врожденная гипоплазия зубовидного отростка и/или несрастание его с С2; отмечается у мелких пород (померанский шпиц, чихуахуа).
Расщелина позвоночника (spina bifida) — Отсутствие дорсальной части позвонков. Наблюдается в редких случаях; описана у мальтийских болонок и сиамских кошек.
Прибылые пальцы на задних конечностях — Аутосомный доминантный признак у большинства пород.
Миопатия — У золотистых ретриверов дефект проявляется в возрасте 6–8 недель и заключается в тяжелой мышечной атрофии языка/диафрагмы; наследуется как признак, сцепленный с полом. Миопатия у лабрадоров развивается с 3-месячного возраста, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У кобелей ирландского терьера сцепленная с полом наследственная миопатия проявляется с 8-недельного возраста.
Миотония — Наследственный дефект, связанный с нарушением внутриклеточного транспорта кальция (чау-чау, стаффордширский бультерьер).
Пупочная грыжа — Наследуется как пороговый признак у басенджи, эрдель-терьера, пекинеса и веймаранера.
Паховая грыжа — Наследуется как пороговый признак у вест-хайленд-терьера, басенджи, бассет-хаунда и пекинеса.
Полигенным называют наследование, при котором признак определяется несколькими генами, но при этом каждый из генов оказывает сравнительно небольшой эффект, и вдобавок значительную роль играют внешние факторы, под действием которых наследуемый признак может проявляться в большей или меньшей степени.
Некоторые признаки контролируются многими генами, но обладают узким спектром проявлений, зависящих от числа вовлеченных генов. Таким образом, существует порог, при котором наследуемый признак может перейти из одной формы в другую; примером может служить незарашение артериального протока, которое бывает полным или частичным. Другие примеры — крипторхизм и пупочная или паховая грыжа.
Любой признак, контролируемый геном, локализованным в половой хромосоме, по определению связан с половой принадлежностью. Насколько можно судить, Y-хромосома относительно инертна. Х-хромосома переносит ген гемофилии А и некоторые другие дефекты. Самка может передавать ген гемофилии потомству любого пола, тогда как самец может передать его только самкам, поскольку мужское потомство не наследует Х-хромосому отца.
Речь идет о наследовании признака, свойственного лишь одному полу, например, лактация наблюдается исключительно у самок, однако наследование этой способности определяется генами, передающимися обоим полам; крипторхизм может передаваться самками, но проявляется только у самцов. При ограниченном полом наследовании признак не сцеплен с Х- или Y-хромосомой, но его проявление ограничено половой принадлежностью.
У собак и кошек хромосомные аберрации наблюдаются редко. Такие нарушения возникают спонтанно, передаются по наследству или развиваются под воздействием внешних факторов. Иногда нарушение хромосомного набора происходит в результате дупликации или утраты какой-то хромосомы. Дупликации может подвергаться как единственная хромосома, так и целый хромосомный набор. Вероятно, большинство хромосомных аномалий приводит к гибели эмбрионов, а не к развитию врожденных дефектов. Аномалии хромосомного набора могут касаться половых хромосом; так, появление XXX, XXY и других комбинаций, приводящих к интерсексуальности, было описано у веймаранеров и кокер-спаниелей.