Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
Шрифт:
Дальнейшие исследования ДНК еще больше ослабили теорию Мишера и укрепили веру ученых в то, что если хромосомы контролируют процесс наследования, то сама информация содержится именно в хромосомных белках, а не в ДНК. После смерти Мишера его дядя, тоже ученый, издал письма и неопубликованные статьи племянника под общим названием «Избранное», подходившим скорее сборнику рассказов или повестей. Составитель написал введение к этой книге, в котором с уверенностью сказал: «Значимость Мишера и его научного труда никогда не уменьшится. Напротив, она лишь возрастет, а его открытия и идеи станут семенами будущих плодов науки». В то время казалось, что эти теплые слова близкого человека выражают тщетные надежды: в некрологах Мишера нуклеин почти не упоминался. Казалось, что и ДНК, и Мишер окончательно отошли в науке на второй план. Тем не менее Мишер не умер в забвении – в научных кругах, пусть и весьма узких, его помнили.
Грегор Мендель при жизни прославился вовсе не открытием, а скандалом. По собственному признанию, Мендель постригся в
Аббат монастыря Святого Фомы, где Мендель был пострижен в монахи, поощрял его увлечение наукой и статистикой отчасти из корыстных побуждений: аббат полагал, что применение научного подхода к ведению хозяйства поможет монастырю увеличить поголовье овец и урожай фруктов и винограда, а следовательно, вылезти из долгов. Но у Менделя хватало времени и на другие интересы: в течение нескольких лет он составлял карту солнечных пятен, следил за ураганами, держал пасеку и разводил пчел (следует сказать, что представители одной из пород, выведенных Менделем, оказались настолько агрессивными и мстительными, что их пришлось уничтожить), а также основал Австрийское метеорологическое общество.
В начале 1860-х годов, незадолго до того, как Фридрих Мишер был вынужден отказаться от медицинской практики и уйти в науку, Мендель стал проводить на первый взгляд довольно простые опыты на горохе в монастырском саду. Он выбрал горох не только потому, что любил его есть и был не прочь иметь постоянный источник любимого вкуса. Он выбрал горох еще и для чистоты эксперимента: ни пчелы, ни ветер не опыляли цветки его гороха (горох в обычных условиях – самоопылитель), поэтому Мендель мог наблюдать, какие именно растения скрещиваются между собой. Кроме того, ученый монах придавал большое значение двойственной (так сказать, «либо-либо») природе растений гороха: стебли у растений либо высокие, либо низкие; семена либо зеленые, либо желтые; горошины либо морщинистые, либо гладкие – третьего не дано. К слову, с этой особенностью гороха связан первый важный вывод, к которому пришел Мендель в ходе своих исследований: в паре альтернативных признаков один из признаков «доминирует» над другим. Например, при скрещивании чистой линии гороха с зелеными семенами с чистым растением гороха с желтыми семенами, у всех растений-потомков семена будут желтыми. Вывод: желтый цвет семян – доминирующий признак.
Важно отметить, однако, что второй признак – зеленый цвет семян – не исчезает у потомков полностью. Когда Мендель скрестил растения «второго поколения» друг с другом (все они отличались желтым цветом семян), среди полученных гибридов было несколько растений с зелеными семенами – один гибрид с рецессивным признаком (зелеными семенами) на три гибрида с доминирующим признаком (желтыми семенами). На других признаках их расщепление в соотношении 3:1 также подтвердилось [3] .
3
Здесь предлагается вспомнить менделевское отношение. Если вы помните, что это такое, можете спокойно возвращаться к тексту главы. Однако непременно возвращайтесь в этот раздел – среди сносок будет чем поживиться, обещаю.
Итак, напомню: Мендель экспериментировал с доминантными признаками (например, высокий стебель; обозначаются буквой А) и рецессивными признаками (например, низкий стебель; обозначаются буквой а). У растений и животных есть по две копии каждого гена – одна от матери, другая от отца. Так, при скрещивании растений АА с растениями аа (см. схему внизу слева) Мендель получал растения с генами Аа и, следовательно, с высоким стеблем (поскольку А доминирует над а):
Результаты скрещивания растений Аа с любым другим растением (см. схему справа сверху) были намного интереснее. Растение с геном Аа передает потомку один из признаков – А или а, поэтому в результате скрещивания могут появиться растения с геном АА, Аа, аА или аа. Первые три случая – это растения с высоким стеблем, а четвертый – растение с низким стеблем, несмотря на то, что оно появилось в результате скрещивания двух высоких растений. Это и есть расщепление признаков в отношении 3:1. Для полной
Еще одно менделевское отношение проявляется при скрещивании Аа с аа. В этом случае половина потомства унаследует ген аа и не будет иметь доминантного признака, а половина – ген Аа и доминантный признак соответственно.
Расщепление признаков в соотношении 1:1 часто встречается в роду, где какой-нибудь доминантный признак проявляется редко либо внезапно возникает вследствие мутации, поскольку редкий ген Аа будет часто скрещиваться с распространенным аа.
Генетики постоянно сталкиваются с менделевскими отношениями 3:1 и 1:1 в действии. Первый рецессивный человеческий ген (обусловливающий окрашивание мочи в темный цвет) был открыт учеными в 1902 году. Три года спустя открыли первый доминантный человеческий ген, «отвечающий» за аномально короткие пальцы.
Не менее важным оказался вывод Менделя о том, что наличие одного доминантного или рецессивного признака не влияет на наследование другого признака – каждый признак наследуется независимо от других. Например, несмотря на то, что высокий стебель является доминирующим признаком, а короткий – рецессивным, растение с коротким стеблем может иметь желтые семена (доминирующий признак). И наоборот – у растения с высоким стеблем (доминирующий признак) может проявляться рецессивный признак – зеленые семена. Каждый из семи признаков, которые изучал Мендель, например гладкие горошины (доминирующий) или морщинистые (рецессивный), фиолетовые (доминирующий) или белые (рецессивный) цветки, наследовался растениями гороха независимо от других.
Эксперименты Менделя были удачными потому, что он сконцентрировался на отдельных, независимых признаках в отличие от других ученых-садоводов, увлеченных механизмами наследования. Если бы Мендель описывал сходство растения с «родителями» в целом, ему пришлось бы учитывать слишком много признаков. Все признаки растений, полученных в результате скрещивания, сложились бы в запутанный пестрый коллаж «материнских» и «отцовских» черт. (Чарльз Дарвин тоже разводил горох и экспериментировал с растениями, однако ему не удалось разгадать механизм наследования признаков по описанной выше причине – он пытался объяснить все сходства и отличия сразу.) Мендель сужал задачу каждого эксперимента до изучения одной черты, поэтому смог догадаться, что наследование каждой черты зависит от отдельного фактора. Мендель не использовал слово «ген», однако он говорил о структурных единицах наследственности, которые мы сегодня называем генами. Горох Менделя стал ньютоновским яблоком в биологии.
Мендель не только поставил биологию на новый качественный уровень, но и сформировал надежные математические основы генетики. Его очень увлекала статистическая обработка данных метеорологии, например, составление из ежедневных показаний барометра и термометра общей картины климатических данных. Тот же подход Мендель применял и при разведении гороха, от отдельных растений переходя к общим законам наследственности. Кстати, уже больше века из уст в уста передается порочащее ученого мнение о том, что именно в применении этого подхода Мендель сильно увлекся и позволил своей страсти к идеально точным данным ввести себя в заблуждение.
Если подбросить монету тысячу раз, то орел и решка выпадут примерно по пятьсот раз, но у вас вряд ли получится ровно по пятьсот орлов и решек, поскольку результат каждого броска монетки случаен. Подобным образом из-за случайных факторов результаты экспериментов нередко отклоняются от теоретических прогнозов. Следовательно, соотношение 3:1 полученных в результате скрещивания растений с высоким и низким стеблем (и другими признаками, которые исследовал Мендель) является приблизительным. Тем не менее Мендель утверждал, что расщепление признаков в соотношении 3:1 без каких-либо погрешностей наблюдалось на материале нескольких тысяч растений гороха. Современные генетики ставят данное утверждение под сомнение. Одна из новейших статистических программ вычислила, что погрешность вычислений Менделя, известного своей педантичностью в расчетах, которая отражена в журналах учета данных и описаниях метеорологических экспериментов, составляет менее одной десятитысячной.
Многие историки на протяжении десятилетий защищали Менделя, утверждая, что ученый был абсолютно прав либо допустил ошибки в расчетах неосознанно. В то время требования к публикации и верификации данных отличались от современных (один из симпатизирующих Менделю историков даже предположил без всяких на то оснований, что у ученого был чересчур рьяный ассистент, который знал, каких именно результатов ожидает Мендель, и тайком удалял лишние растения, чтобы ученый был доволен экспериментом). Записи хода исследований, сделанные самим Менделем, были сожжены почти сразу после его смерти, поэтому мы не знаем наверняка, фальсифицировал ли ученый данные. Как это ни парадоксально, если Мендель намеренно вносил исправления в полученные данные, это говорит о его удивительной проницательности: выходит, он интуитивно, не опираясь на доказательства, пришел к открытию «золотого» соотношения генетики 3:1. Не следует забывать, что Мендель был монахом и мог сфальсифицировать данные намеренно, чтобы превратить несовершенные данные в более убедительные и показать всем то, что ему было дано понять в результате откровения.