Славяне, кавказцы, евреи с точки зрения ДНК-генеалогии
Шрифт:
Все это делает филогенетическое дерево гаплогрупп достаточно прочной и обоснованной структурой. У него есть, впрочем, слабое место – его филогения не показывает, на каком континенте зародилось человечество, откуда пошли гаплогруппы, начиная с первых, на общем стволе, идущим от нашего общего предка с современным шимпанзе. Говоря языком филогении, дерево гаплогрупп не «укоренено». Укоренение дерева – результат интерпретаций наблюдений и доступных экспериментальных данных.
Положение двенадцатое – в ДНК-генеалогии обычно оперируют поколениями. Поколение в контексте ДНК-генеалогии – это событие, которое происходит четыре раза в столетие. Численно и по времени оно близко к продолжительности
В древности этот диапазон был, видимо, заметно смещен к первой величине. Поэтому использовать столь «плавающую» величину для расчетов в широких временных диапазонах и для разных народов не представляется возможным или разумным. Скорости мутаций нами откалиброваны под условно взятое поколение продолжительностью 25 лет. Если кому-то больше нравится 30 лет на поколение или любое другое количество лет, скорости можно перекалибровать, и в итоге окажутся ровно те же величины в годах. Так что сколько лет приходится на поколение – в данном случае не имеет значения, потому что при расчетах меньшему числу лет на поколение будет просто соответствовать пропорционально большее число поколений, и итоговая величина в годах не изменится.
Положение тринадцатое – только те мутации в гаплотипах имеет смысл рассчитывать, экстраполируя ко времени общего предка, которые подчиняются определенным количественным закономерностям. Другими словами, ДНК-генеалогия оперирует тремя экспериментальными факторами: 1) наличием снипов, относящих человека к определенному роду; 2) наличием мутаций, позволяющих оценивать время, прошедшее от общего предка совокупности гаплотипов и – при больших выборках – от начала самого рода, от самого далекого из предков ныне живущих потомков данного рода (то есть здесь считаются сами мутации); 3) закономерности переходов гаплотипов в их мутированные формы, без численного учета самих мутаций (то есть здесь мутации не считаются, считаются немутированные гаплотипы).
Это позволяет оценить, насколько достоверны расчеты предка по мутациям, и дает еще один, независимый способ расчетов. Методы, в которых считаются мутации, называются линейным, квадратичным и пермутационным, из которых наиболее прост линейный метод. Метод, в котором считаются немутированные гаплотипы, называется логарифмическим. В принципе, он использует формулы химической кинетики первого порядка. В линейном методе общее число мутаций в серии гаплотипов делится на число гаплотипов и на константу скорости мутации для данных гаплотипов. В логарифмическом методе берется логарифм отношения общего числа гаплотипов к числу немутированных гаплотипов, и делится на константу скорости мутации.
Положение четырнадцатое – в большинстве случаев результаты расчетов почти не зависят от размера выборки (при числе гаплотипов больше двух-трех десятков), то есть они устойчивы к статистическим вариациям. Размер выборки увеличивает точность, и то только до определенных пределов. Это, правда, относится к довольно большим популяциям, которые перемешались за тысячелетия, но именно с такими обычно и работают.
Приведем пример. В таблице ниже приведены расчеты времени до общего предка гаплогруппы R1a на постсоветском пространстве. Это в основном – Россия, Украина, Белоруссия, Литва, Латвия, Эстония и Казахстан. Видно, что при увеличении выборки от 26 гаплотипов до более шестисот результаты практически одинаковы в пределах погрешности расчетов.
История
Вспомогательный материал: деревья гаплотипов
По ходу изложения я буду показывать деревья гаплотипов, которые отражают ДНК-картину этносов. Это вовсе не значит, что гаплотипы определяют этнос. Но они его в определенной степени описывают, каждый этнос по-разному. Человеку непривычному эти деревья представляются некими абстрактными образованиями, но в них на самом деле заключен большой смысл, и в их графическом виде дается большой объем информации. Для того чтобы сделать эти деревья в настоящей статье более понятными и осмысленными, приведу несколько вводных, «модельных» примеров. Читатель, которому разбираться в этом неинтересно или не нужно, может это пропустить, и сразу перейти к следующему разделу, который рассказывает, у кого какие на Кавказе гаплогруппы.
На рисунке приведено дерево реальной выборки из 68 гаплотипов. Гаплотипы простенькие, 6-маркерные, общий предок всех жил всего 625 лет назад, так что мутаций в гаплотипах набежало мало. Можно даже заранее посчитать, сколько. Константа скорости мутации для 6-маркерных гаплотипов равна 0.0088 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет. Тогда за 625 лет (25 условных поколений) в каждом гаплотипе набежит 0.0088х25 =0.22 мутации, и на все 68 гаплотипов будет примерно 0.22х68 = 15 мутаций. Примерно – потому что дробные числа мы округляем, не может быть «два землекопа и две трети», если кто помнит детские стихи С.Я. Маршака.
Смотрим на дерево гаплотипов. Действительно, именно 15 мутаций. Посчитайте сами – это все «вылезающие» из колеса спицы. А вылезают они в разных (и заранее непредсказуемых) местах, потому что мутации происходят неупорядоченно. 53 гаплотипа не мутированы, они образуют ровную гребенку, или «колесо» вокруг центральной части. Это – тот же самый гаплотип, что имел общий предок всех 68 человек:
Дерево, состоящее из 68 гаплотипов в их 6-маркерном формате. Например, такие: 15 12 25 11 11 13.
Они и образуют «гребенку» на дереве.
15 12 25 11 11 13
53 человека этот гаплотип полностью сохранили, потому что 625 лет – это относительно малое время, и 15 мутаций – это все отклонения от предкового гаплотипа, что за это время смогли произойти.
Показанные выше шесть чисел соответствуют шести участкам в Y-хромосоме ДНК, в которых повторяются выбранные исследователями короткие нуклеотидные последовательности. В первом участке – 15 повторов, во втором – 12 повторов, в третьем —
25 повторов, и так далее. Мутация – это изменение числа повторов. Ошибся копирующий фермент при биологическом копировании Y-хромосомы, скопировал первый участок не 15 раз, как завещали предки, а 16 раз, получилось
16 12 25 11 11 13
Это два идентичных гаплотипа, на дереве выше под номерами 054 и 060.
С правой стороны – гаплотип 061, он имеет вид
15 12 25 11 11 14