The Question. Человек и здоровье

Саркисян Дарья

Касательно позиции доказательной медицины, можно привести исследование, проводившееся в 60–70 годах в США, когда группе новорожденных удаляли аппендикс с профилактической целью (дабы, очевидно, не допустить возможность его воспаления вообще), из-за чего у них довольно резко выросли показатели детской смертности, причем большую часть из этой статистической выборки занимали как раз те дети, на которых провели эту экспериментальную профилактику.

Говорят, есть редкие группы крови: CwCdee, ccDEE, CCDEe, ccddee, CcDEE, Ccddee, CCDEE, CCddEE.

Это как?

МИХАИЛ КАСАТКИН, врач-трансфузиолог заведующий отделением ФГБУЗ Центр крови ФМБА России

Указанные вами «редкие группы» являются всего-навсего фенотипом. Фенотип (от греческих слов (phaino) – являю, обнаруживаю, и (typos) – образец) – совокупность характеристик, присущих индивиду на определенной стадии развития.

Помимо общеизвестных групп крови и резус-фактора существуют еще множество других отличий. В системе «резус» около 50 различных антигенов на эритроцитах человека. Основные антигены этой системы: D, C, c, E, e. Как правило, эти детали интересуют только специалистов-трансфузиологов, которые занимаются индивидуальным подбором компонентов крови для пациентов с отягощенным анамнезом (если была реакция на переливание раньше) и т. п.

Существуют ли гены, отвечающие за трудолюбие или усидчивость?

АЛЕКСАНДР МАРКОВ, д.б.н., ведущий научный сотрудник Палеонтологического института РАН

Да, есть такая наследственная компонента изменчивости, и она довольно большая. Этот ген под немного другим названием входит в «большую пятерку» по общепринятой классификации человеческого темперамента.

Выделено пять комплексных характеристик, и все они имеют высокую наследуемость:

– экстраверсия,

– невротизм,

– доброжелательность,

– открытость опыту,

– и то, что нас интересует, – добросовестность. Очевидно, сюда входит как раз трудолюбие, и эта характеристика имеет большую наследуемость, от 40 % до 60 % вариабельности по этому признаку определяется генетическими различиями.

Иными словами, трудолюбие на 40–60 процентов определяется генами, а на другую половину – различиями среды, культуры, воспитания. Это очень высокая степень наследуемости, и она способна оказать существенное влияние на личность человека.

Как и почему ДНК человека меняется в течение жизни?

ДМИТРИЙ НИКОГОСОВ, врач-генетик, руководитель аналитического подразделения Atlas Biomed Group

ДНК – это химическое вещество, которое подвержено внешнему влиянию. Эти влияния могут быть физическими (температура, ультрафиолетовое и радиационное излучение) или химическими (свободные радикалы, канцерогены и т. п.).

ТЕМПЕРАТУРА

При повышении температуры на каждые 10 градусов скорость химической реакции увеличивается в 2 раза. Конечно, в клеточном ядре (там, где хранится ДНК) нет таких перепадов температуры. Но есть небольшие изменения, которые могут привести к тому, что ДНК прореагирует с каким-нибудь веществом, растворенным неподалеку.

УЛЬТРАФИОЛЕТ

Ультрафиолет

действует на нас почти всегда. Зимой это ничтожные дозы. Летом – значительные. Если ультрафиолетовый фотон попадает в молекулу ДНК, его энергии хватает для образования новой химической связи. Соседние звенья ДНК (нуклеотиды) могут образовать дополнительную связь друг с другом, что приведет к нарушению считывания и репликации ДНК. Или же УФ-фотон может привести в разрыву нити ДНК из-за своей высокой энергии.

РАДИАЦИЯ

Радиационное излучение. Вы думаете, оно только на реакторе? Есть так называемый нормальный радиационный фон, то есть вокруг и через нас каждую секунду пролетает несколько частиц, и не всегда это происходит бесследно для нашей ДНК.

Но не стоит бояться. Фон не зря назван нормальным. Далеко не все частицы проходят через кожу, из проникнувших не все проникают глубоко, а те, что проникли, часто врезаются в другие молекулы и атомы в клетке, которых очень много. Лишь единицы добираются до ДНК, и то могут не оказать никакого эффекта на нее. Кстати, чем выше над землей, тем радиационный фон ярче. Связано это с космической радиацией, от которой нас в большей степени защищает магнитное поле земли и атмосфера. Чем дальше от земли, тем магнитное поле слабее, и слой атмосферы тоньше, и большее число высокоэнергетических частиц бомбардируют наше тело.

СВОБОДНЫЕ РАДИКАЛЫ

Среди химических большая роль отводится именно свободным радикалам, которые постоянно образуются в клетке. Это побочный продукт окислительно-восстановительных процессов, без которых невозможна жизнь. Конечно, за миллионы лет эволюции выжили только те организмы, у которых возникла система нейтрализации свободных радикалов. У нас она тоже есть. Но ничто не работает со 100 % эффективность, и нет-нет да и несколько радикалов умудряются повредить ДНК.

Кстати, о радиации. Она также ответственна за образование свободных радикалов. Те высокоэнергетические частицы, которые прореагировали с веществами, окружающими ДНК, часто приводят к образованию радикалов.

КАНЦЕРОГЕНЫ

Что касается канцерогенов, то хорошим примером является бензпирен – вещество, образующееся при горении угля и углеводородов, например бензина. Он содержится в выхлопных газах и дыме от костра. Бензпирен имеет высокое сродство к ДНК и встраивается в структуру ДНК, нарушая тем самым последовательность нуклеотидов. Есть и другие механизмы повреждения ДНК.

Внешними воздействиями причины не ограничены. Внутренняя кухня тоже не без изъяна. ДНК – динамичная молекула, которая часто удваивается, постоянно распутывается и спутывается, меняет свое положение в пространстве. Не все из этих процессов проходят гладко, и могут возникать разрывы нити ДНК, перестановка и даже потеря участков цепи, слияние нескольких молекул в одну. При делении клетки не все хромосомы могут поспеть за вновь образующимися клетками, и у одной из дочерних клеток может оказаться меньше хромосом, а у другой – больше. Это тоже мутация.