Знание - сила, 2003 № 08 (914)
Шрифт:
Игорь Лалаянц
Ген речи
Начиная с 1995 года в различных авторитетных научных журналах нейробиолог Фара Варга начала публиковать статьи, описывая три поколения британской семьи КЕ, бабушка-основательница которой еще жива. У нее с умершим уже мужем родилось пятеро детей — двое сыновей и три дочери. Один из сыновей, как и мать, и все сестры страдали расстройством речи, проявлявшемся в косноязычии
Как и положено, все дети женились или повыходили замуж. Их IQ, то есть коэффициент умственного развития, достаточен для того, чтобы содержать семью и завести детей. У одной дочери родилось девять детей, причем одна двойня. Среди этих девяти пятеро совершенно нормальны — четыре мальчика и одна девочка, причем один из мальчиков рожден в двойне. Два мальчика и две девочки страдают тем же расстройством речи и языковой функции, что и бабушка.
У двух сестер с расстройством родилось в обшей сложности девять детей, причем распределение было практически поровну: две девочки и три мальчика с нарушением против четырех нормальных девочек. Естественно, что супруги у этих женщин были нормальными. У «больного» сына от двух жен родилось четверо детей, причем генетическое нарушение проявилось только у одной девочки. У здорового сына родилось двое нормальных детей.
Питер Брейгель. «Голова крестьянки», 1564 г.
Подобное распределение говорит о том, что наследование «испорченного» гена никак не связано с полом и не является полностью доминантным. Хромосомный анализ, проведенный у всех, за исключением дедушки, членов этой большой семьи, показал, что ген локализуется в длинном плече седьмой хромосомы. Более точной локализации и характеристике гена помог случай.
При обследовании детей случайно был обнаружен пятилетний мальчик КС с таким же, как у членов семьи КЕ, расстройством речи и языка, проявляющемся в нарушениях грамматики и синтаксиса, то есть неумении пользоваться окончаниями слов и нарушении их порядка в предложении, что крайне важно для английского. Генетический и хромосомный анализ показал, что у мальчика произошло перемещение отрезка 5-й хромосомы на конец 7-й.
В результате произошло нарушение функции одного из генов, управляющих моторикой речи. Это — у мальчика. У членов же семьи КЕ произошла мутация в 14-м экзоне, в результате чего аминокислота аргинин в 553-м положении от начала белковой цепи заменилась на гистидин или другую аминокислоту (это похоже на опечатку в названии романа «Война а мир»).
Молекулярные исследования показали, что ген содержит как минимум 7 тысяч «букв» генетического кода и кодирует белок из 715 аминокислот. Ген очень древний и «консервативный», то есть мало изменился в ходе эволюции. Среди 1880 генов, общих для человека и мышей, FOXP входит в 5 процентов наиболее стабильно консервативных.
За 70 миллионов лет, прошедших с момента расхождения наших общих с мышами предков, в этом гене возникла одна мутация, приведшая к замене аминокислот. Эта мутация найдена у шимпанзе и гориллы, а также у макаки. Есть эта «роднящая» нас с приматами замена и у человека.
Еще две мутапии произошли только у человека. Их возраст — порядка 6 миллионов лет.
Уже говорилось, что ген речи очень стабилен. Ученые лейпцигского Института эволюционной антропологии имени М. Планка проверили в этом плане представителей всех континентов. Ни у кого других изменений аминокислотного состава не обнаружено!
Две мутации, характерные для человека, произошли в 7-м экзоне, который, как считается, контролирует артикуляционный аппарат, то есть движение мышц рга и лица. Аминокислота треонин в 303-м положении белка мыши заменилась на аспарагин, а аспарагин в 325-м — на серин. Ученые полагают, что именно замена в 325-м положении особенно специфична для человека.
Это свидетельствует о том, что эволюция 7-го экзона шла особенно быстро именно у наших предков, для которых развитие языка стало поистине вопросом жизни или смерти. Сейчас представляется вероятным, что именно аминокислота в 325-м положении является ключевой в организации процесса фосфорилирования белка ферментом протеин-киназой С, а это в свою очередь стимулирует начало «чтения» гена.
Что же касается семьи КЕ и мальчика КС, то, вероятно, подобные изменения генетических структур, связанных с речью, возникают время от времени, а потом исчезают, не оставляя следа в общечеловеческом наследии.
Падал снег, было не по-городскому тихо, и редкий прохожий спешил по пустынным улицам.
Сколько же длился семинар? Четыре-пять часов?
Там мы не чувствовали бега времени. Там — это на семинаре по сравнительному языкознанию, много лет назад.
Журнал традиционно печатал материалы, связанные с лингвистикой — исторической, теоретической, полевой. Авторами были известные уже в 70 — 80-е годы ученые:
А. Долгопольский, Шеворошкин и талантливая молодежь — А. Милитарев, Е. Хелимский, И. Пейрос, Н. Лауфер.
В тот вечер они пригласили главного редактора Григория Зеленко и редактора гуманитарного отдела Галину Бельскую к себе «на посиделки» и разрешили спрашивать все, что душа ни пожелает.
Вот тут-то они явно нас недооценили!
Потому что весь семинар свелся к ответам на совсем «простенькие» наши вопросы, которым не было числа. Отвечать начинал кто-нибудь один, потом присоединялся другой, третий, и оказывалось, что одинаковых ответов нет. Они уже не отвечали нам, а выясняли между собой кучу интереснейших вещей. В воздухе так и сверкали шпаги, клинки, метались стрелы остроумия, блеска мысли, мгновенной реакции — догадки, и мы оказывались в атмосфере почти материализованного творчества. Оно совершалось на наших глазах.
Они выясняли и спорили, доказывали, соглашались, возвращались к началу и вновь спешили к ответу. Это был незабываемый спектакль, где главным героем была мысль, и она не знала удержу, а местом действия — время, многие и многие десятки тысяч лет. Их пролистывали эти талантливые исследователи, словно толстенную книгу, и благодаря этому труду и нашему воображению можно было не только услышать давно исчезнувшую речь, но и увидеть тех, для кого она была родной. Тоща на семинаре присутствовали лучшие из лучших. Назовем тех, кто сегодня «делает погоду» в мировой лингвистике, —- Сергей Старостин, Владимир Дыбо, Александр Милитарев, Анна Дыбо, Евгений Хелимский, Илья Пейрос, С. Николаев, Олег Мудрак.