Знайте свои гены
Шрифт:
В прошлом из-за отсутствия научных знаний единственным возможным подходом для врача было просто ожидать рождения ребенка с серьезной наследственной болезнью. Сейчас у него появилась возможность советовать родителям, предупреждать их о риске повторения болезни при последующих беременностях, о степени этого риска, составляющей, например, 25 % для рецессивной, болезни (подробнее см. гл. 5). Новейшие же достижения в изучении многих наследственных нарушений деятельности человеческое го организма предоставляют возможность диагностировать генетическую болезнь непосредственно у плода. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы семьи, озабоченные серьезными проблемами такого рода, поддерживали контакт с крупными медицинскими центрами и получали консультации по наиболее сложным вопросам медицинской генетики. Это позволит им с наименьшей потерей времени извлекать пользу из постоянно появляющихся новых открытий. Проиллюстрируем нашу мысль примером.
Мэри и Джо вступили в брак, когда им было соответственно 23 и 24 года. Оба
Лечащий врач сообщил супругам, что Мэри действительно является носителем гена болезни (это подтвердил и анализ крови). По словам врача, Мэри должна считаться с 50 %-ным риском того, что рожденные ею мальчики будут страдать от мышечной атрофии. Однако он поставил супругов в известность, что в последнее время появилась возможность определять пол зародыша в начале беременности — это означает для них возможность прибегнуть к аборту, если плод окажется мужского пола. Мэри и Джо решили прибегнуть к амниоцентезу [5] , который показал, что плод мужского пола. И тогда супруги приняли решение прервать беременность. Так, проводя при каждой беременности пренатальные (внутриутробные) исследования, они позднее обзавелись двумя нормальными девочками.
5
Прокол плодного пузыря и анализ клеток околоплодной жидкости, позволяющий определить пол плода. — Прим. ред.
Сегодня в клинической генетике много нового, и практикующему врачу следует прилагать немало стараний, чтобы использовать в своих рекомендациях новейшие достижения генетики и других областей медицины. Разумеется, он не в состоянии знать ответы на все разнообразные и сложные вопросы, но от него — и это естественно — ожидают помощи и, он должен найти специалиста-консультанта для своего пациента. Это в полной мере относится и к области медицинской генетики. Если вы вдруг почувствуете желание или необходимость выслушать другое — не вашего лечащего врача — мнение, то вполне резонно обратиться за консультацией в один из крупных медицинских центров. Практикующий врач должен быть достаточно чутким и по собственной инициативе предлагать особо боязливым или чрезвычайно озабоченным своим здоровьем больным возможность ознакомиться с мнением другого специалиста. К сожалению, так бывает не всегда. Как это ни парадоксально, сам больной может обратить внимание врача на новейшие достижения медицины, о которых он прочитал в последнем номере еженедельного журнала или в нашей книге.
Национальный генетический фонд, национальные фонды по борьбе с гемофилией, кистофиброзом поджелудочной железы, мышечной атрофией. Фонд по борьбе с амавротической идиотией, Комитет борьбы против хореи Гентингтона, Фонд борьбы против серповидноклеточной анемии и многие другие общества и организации подобного рода проводят очень большую работу, предупреждая людей о необходимости прибегать к медико-генетической консулы тации.
После первоначального шока, когда родители вдруг узнают, что у их ребенка имеется серьезный врожденный дефект или что он, по всей вероятности, сильно отстает в умственном развитии, обычно возникает сложное переплетение реакций, начинают действовать приспособительные защитные механизмы. Иногда и мать, и отец, а то и оба единодушно исключают вероятность того, что развитие их ребенка будет замедленным. Их защитная реакция неприятия реальности настолько сильна, что она попросту исключает возможность понять и принять рекомендации специалистов в момент медико-генетической консулы тации, которая состоялась вскоре после рождения больного ребенка. Результат же таков, что даже в ситуациях, когда риск иметь пораженного той же болезнью ребенка очень высок, вскоре за столь печально окончившейся беременностью следует другая.
Все при этом испытывают горечь, а иногда ее сопровождает и зависть к близким родственникам, чьи дети здоровы. Один из родителей предается безудержным сожалениям, оплакивает свою судьбу или ищет утешения в алкоголе. Гнев на врачей, не предотвративших трагедии, часто порождает нарастающие чувства разочарования, безысходности и недовольства проявлением забот о больном или же отсутствием точного диагноза, уходом либо самим лечением.
Присутствие в доме ребенка с серьезными врожденными дефектами становится для родителей причиной постоянного эмоционального и физического напряжения, часто приводящего к тяжелому истощению, которое сказывается во всех проявлениях их Жизни. Это состояние усугубляется материальными трудностями и почти неизбежно приводит к конфликту между супругами. Их сексуальная жизнь становится сплошным несчастьем, что еще сильнее разжигает огонь озлобления и опустошенности. Разрыв брачных связей и развод — нередкое явление среди семей, где разыгралась подобная трагедия. Огромное эмоциональное напряжение, которое испытывают родители, часто приводит к тому, что они начинают пренебрегать своими здоровыми детьми. Говоря так,
Описанные трудности могут стать хроническими и осложнять жизнь всем членам семейного круга, хотя и не каждая семья, в которой есть такой больной ребенок, испытывает те же горькие чувства безысходности, как описанные выше. Люди, в достаточной мере состоятельные, способные обеспечить больному надлежащий уход, наняв для этого прислугу и медицинский персонал, обычно громче других разглагольствуют о том, как должно справляться со своими бедами. Пытаясь сделать все, что в их силах, родители со средним и низким достатком нередко приходят к горькому выводу, что они не в состоянии делать все положенное в равной мере — для больного ребенка и для других своих детей. Семьи, которые извлекали бы «выгоду» из таких катастрофических состояний, встречаются весьма редко. Правда, при уходе за больным — будь то ребенок или взрослый — могут проявиться такие ценные стороны характера, как сострадание, терпение и любовь, способность переносить трудности, но, к сожалению, не во всех семьях это наблюдается. Раздумывая обо всем этом, видишь, какое это тяжкое бремя, и чувство гнева, вины и опустошенности оказывается еще более горьким, когда родители слишком поздно начинают понимать, что трагедию можно было предотвратить.
Современная наука, обогатив нас знаниями, возложила на нас ответственность и предоставила нам средства преодолеть страх, суеверия и отвращение к некоторым проявлениям деятельности нашего организма.
Мне часто доводилось быть свидетелем глубокого отчаяния родителей, когда им объясняли, что их трагедия не была неизбежной. Ведь все время где-то в глубине души, подспудно, они это сознавали, но…
Все мы склонны откладывать любые действия, связанные с проблемой нашего здоровья, до тех пор, пока это не становится безотлагательным и часто когда уже слишком поздно. Эта книга — своеобразный призыв к вам, читатель, осознать лишь слегка изменившуюся, но по-прежнему реальную и даже еще более настоятельную необходимость. Говоря словами Роберта Льюиса Стивенсона:
Пусть теперь я сделаю это, Не отложу, не пренебрегу, Чтобы вновь не идти мне по тому же пути Никогда, никогда.Глава 2
Хромосомы
«Но почему именно у нас? Что еще за хромосомы? Почему именно у нашего ребенка лишняя? Перешла от кого-то из нас? Не повторится ли это?»
Такие вопросы неизменно задают растерянные, обезумевшие от горя молодые родители, впервые пришедшие ко мне на консультацию и еще не преодолевшие тяжелого и мрачного недоверия, ощущения чего-то нереального, возникшего у них в результате поставленного мной диагноза, едва они обретают способность говорить.
Снова и снова супруги признаются, что они и понятия не имеют о хромосомах, не знают, чем хромосомы отличаются от генов или даже в чем разница между врожденными и наследственными дефектами.
Я пытаюсь ответить на подобные вопросы как можно проще и яснее, убеждая их, что для понимания этого никаких предварительных знаний биологии не требуется: достаточно нескольких иллюстраций и фотографий. Начнем, с клетки.
Наше тело состоит из миллиардов клеток, многие из которых выполняют весьма специфические функции. Так, клетки мозга служат для памяти и умственной деятельности, клетки сердца — для ритмического сокращения, клетки кишечника — для вырабатывания слизи [6] и т. д. Продолжительность жизни клеток нашего тела зависит от того, какому органу они принадлежат. В то время как клетки мозга не восстанавливаются (в действительности мы постоянно, по мере старения, их теряем), клетки, выстилающие кишечник, погибают и полностью возмещаются каждые 24 часа или около того. Подсчитано, что в нашем теле каждую секунду умирает около 50 млн. клеток, но они быстро возмещаются новыми почти в таком же количестве. Клетки спермы в семенниках могут жить лишь несколько месяцев, в то время как яйцеклетки в яичнике живут дольше 50 лет. Одной из возможных причин врожденных аномалий у ребенка является тот факт, что женские яйцеклетки подвержены влиянию факторов окружающей среды, таких, как рентгеновские лучи или медикаменты, начиная с раннего детства женщины и вплоть до конца детородного периода ее жизни.
6
Основная функция клеток кишечника состоит в разложении сложных белковых и других веществ, поступающих с пищей, на более простые составные части с последующим всасыванием в кровь и лимфу. — Прим. ред.
Несмотря на то что разные клетки организма выполняют специфические функции, их основные составные части сходны. Центром клеточной активности является ядро. Оно не только контролирует функции клетки, но и содержит всю генетическую информацию о развитии организма в целом, унаследованную нами от родителей [7] . Ядро содержит нитевидные химические структуры, называемые хромосомами, наиболее важным компонентом которых является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).
7
Ядро каждой клетки организма содержит весь набор генов (геном), свойственный данному виду, но в большинстве клеток активно функционируют только некоторые из них. Функциональное своеобразие клеток разных органов зависит от того, какие именно гены функционируют в данных клетках. — Прим. ред.