Биполярное расстройство. Гид по выживанию для тех, кто часто не видит белой полосы

Пушкина Маша

Однако показатель наследуемости – это не есть риск развития биполярного расстройства, например, у детей, чьи родителя имеют такой диагноз. Наследуемость лишь говорит о том, какой вклад вносят генетические факторы в развитие биполярного расстройства. Более того, наследуемость меньше 100 % означает, что условия среды тоже влияют на проявление БАР, действуя как провоцирующие факторы.

Есть данные о том, что спровоцировать начало болезни могут следующие внешние причины: гриппозная инфекция у матери во время беременности, кесарево сечение, поздний возраст отца, а также психотравмирующие события в детском возрасте.

Неблагоприятно сказывается употребление каннабиса и других наркотиков (подробнее в главе «Особо вредные привычки»).

Кроме того, спровоцировать обострение могут эндокринологические,

иммунные или сосудистые заболевания, а также применение лекарственных препаратов (в частности, антидепрессантов, кортикостероидов, андрогенов, изониазида и хлорохина), применение электросудорожной терапии [77] .

Какова вероятность, что мои дети и другие родственники тоже заболеют?

77

Chudal R., Sourander A., Polo-Kantola P. et al. Perinatal factors and the risk of bipolar disorder in Finland. // J. Affect. Disord. – 2014. – 155. – 75–80.

Ни один уважающий себя генетик или психиатр не будет говорить о рисках развития биполярного расстройства у вашего ребенка, оперируя цифрами выше. Данных пока мало, и мы можем говорить только о тенденциях. В большинстве случаев, если биполярным расстройством не страдает ваш родственник первой линии (отец, мать, брат, сестра или ребенок), то риски заболеть не превышают среднестатистические 1–2 %.

Генетический риск развития биполярного расстройства в популяции [78] :

78

Barnett J.H., W Smoller J. The Genetics of Bipolar Disorder // Neuroscience. – 2009 Nov 24. – 331–343.

С другой стороны, не существует не только 100 %-го риска, но и нулевого. Любой человек может быть носителем генов «риска» и при этом не испытывать никаких симптомов. Известно, что нередко БАР возникает у людей, у которых никто в семье не болел этим расстройством. Это случайно возникшая мутация.

Правильнее оценивать риск биполярного расстройства, опираясь на конкретные гены, а не на степень родства. Пока же они все неизвестны, и генетик не может достоверно определить процентный риск проявления заболевания у вас или ваших детей.

Это станет возможным лишь в те прекрасные времена, когда будут выявлены все факторы, стоящие за развитием БАР, от генов и кодируемых ими белков до особенностей строения мозга.

Это будущее поставит перед нами много новых сложных вопросов, в первую очередь, этических. Уже сейчас генетики обсуждают возможность отбора эмбрионов по итогам генетических тестов.

Генетическое консультирование о риске и лечении БАР – «серая зона»

Несмотря на значительные достижения генетики, пока недостаточно данных, чтобы использовать их в медицинской практике – для прогнозирования индивидуального риска биполярного расстройства, его течения или эффективности медикаментов [79] .

79

Goes F. S. Genetics of bipolar disorder: recent update and future directions // Psychiatr. Clin. North Am. – 2016. – 39. – 139–155.

Некоторые частные клиники уже предлагают такие услуги. А пациенты, наслышанные об успехах в определении, к примеру, риска синдрома Дауна, не жалеют на них денег. Но в случае с БАР точность такой информации невысока. Так что мы бы порекомендовали пока не поддаваться рекламе.

Ученым предстоит проделать еще много работы по сбору и анализу данных,

прежде чем можно будет применять их в рутинной психиатрической практике.

Что это за гены?

Связанные с биполярным расстройством гены обнаружили в 19 участках хромосом (локусах). Они определяют работу и рост нервных клеток, выстраивание связей между ними, реакцию организма на стресс и многое другое [80] .

Несколько вариантов генов TRANK1, CACNA1C, ANK3, ITIH3-ITIH4, ZNF804A и NCAN оказались связаны не только с БАР, но и с шизофренией. Это не случайность: многие психические расстройства имеют общие генетические факторы.

Исследования подтвердили, что биполярное расстройство на генном уровне весьма неоднородно. Видимо, это связано с тем, что помимо взаимодействий множества небольших генетических вариантов в развитии расстройства участвуют более крупные генетические мутации (вариации числа копий генов и др.) [81] .

80

M"uhleisen T. W., Leber M., Schulze T.G. et al. Genome-wide association study reveals two new risk loci for bipolar disorder // Nat. Commun. – 2014, 5. – 3339.

81

Priebe L., Degenhardt F.A., Herms S. et al. Genome-wide survey implicates the influence of copy number variants (CNVs) in the development of early-onset bipolar disorder // Mol. Psychiatry. 2012. V. 17. P. 421–432. doi: 10.1038/mp.2011.8.

Генетика и таблетки

Другая перспективная область медицины – фармакогенетика. Это область на стыке фармакологии и генетики, изучающая генетичсекие аспекты обмена и действия лекарственных средств в нашем организме.

В области аффективных расстройств фармакогенетика изучает, как медикаменты доставляются в головной мозг после того, как вы их приняли (фармакокинетика). К примеру, у разных людей разные варианты белков-переносчиков, из-за чего концентрация препарата в крови будет тоже различной, даже если они приняли одно и то же его количество. Повышенная концентрация вещества может вызвать сильные побочные эффекты, а пониженная будет недостаточно эффективной.

Именно поэтому важно периодически сдавать анализы крови на концентрацию препарата.

Генетика определяет и эффективность препаратов в головном мозге: например, как они связываются с теми или иными рецепторами нервных клеток (фармакодинамика).

В перспективе эти знания могут помочь индивидуально подобрать самый эффективный нормотимик или нейролептик для конкретного человека. Но пока научных данных недостаточно для применения на практике [82] . Так что если вы увидите предложение клиники подобрать вам препараты от БАР по результатам генетических тестов – не верьте.

82

Goodwin F., Jamison K. Manic-Depressive Illness: Bipolar Disorders and Recurrent Depression // Oxford Univ. Press. 2007. USA. 1262 pages.

Зато уже сегодня можно выявить препараты, которые не стоит назначать по причине того, что их концентрация в крови именно у вас будет слишком высока.

Глава 5. Что не так с моим мозгом

Как устроено биполярное расстройство на уровне нервных клеток и нейромедиаторов

Наверняка вы слышали, что мании и депрессии развиваются из-за нарушений обмена веществ в головном мозге. Но каких именно, и как это происходит? Точного ответа наука дать пока не может. За последние десятилетия ученые разработали несколько достаточно обоснованных гипотез, объясняющих подъемы и спады настроения на биохимическом уровне. Их мы и рассмотрим в этой главе.