Генетическая лотерея

Коллектив авторов

Таким образом, в развитии и особенностях течения болезни Паркинсона, безусловно, играет роль генетический фактор, однако мутации обнаружены у незначительного количества пациентов с БП, остальные случаи рассматриваются как идиопатические, то есть возникающие спонтанно.

Перспективным является подбор лечения на основании генетических мутаций.

Всегда ли наследуется шизофрения? А психопатия?

Шизофрения – одна из самых первых болезней, обнаруженных врачами. Впервые ее симптомы описали древние египтяне в «папирусе

Эберса» – своеобразной медицинской энциклопедии. Вплоть до XVIII века практически во всем мире шизофрении приписывали демоническое происхождение и пытались лечить ее магически-религиозными методами, травяными таблетками, клизмами и заковыванием в цепи. На сегодняшний день наука далеко продвинулась в области изучения шизофрении, в том числе и генетика.

Шизофрения – изнуряющее психическое заболевание, характеризующееся наличием таких симптомов, как ложные воспоминания (происходит смешение прошлого и настоящего, а также реальных и вымышленных событий), галлюцинации и бред. В основе развития заболевания лежат изменения в головном мозге как на уровне нарушения выработки определенных химических веществ, так и на уровне изменения структуры головного мозга, в частности, уменьшения количества серого вещества головного мозга и уменьшения количества контактов, обеспечивающих связь между нейронами.

Передается ли шизофрения по наследству?

Генетическая наследуемость шизофрении по одним данным составляет 61 %, по другим – 80 %, то есть только 20–40 % в развитии шизофрении отводится факторам окружающей среды, за остальные риски отвечает генетика. По данным на 2018 год, выявлено 145 участков в генах, мутации в которых ответственны за развитие шизофрении, а в исследовании от 2021 года уже идет речь о 260 генах. Наиболее часто при шизофрении встречается мутация в гене FMRP. Белок FMRP, который кодируется данным геном, отвечает за работу синапсов, обеспечивающих связь между клетками головного мозга.

Какой основной механизм развития шизофрении? И какова в этом роль генетики?

По современным представлениям основным механизмом развития шизофрении являются повышение уровня дофамина и снижение уровня глутамата. Считается, что именно повышение уровня дофамина, в норме обеспечивающее человеку ощущение удовлетворенности, приводит к появлению у больных людей галлюцинаций и бреда, в связи с чем современные препараты для лечения шизофрении (нейролептики) как раз блокируют действие дофамина. Другое исследование также демонстрирует снижение при шизофрении уровня гамма-аминомасляной кислоты, которая оказывает тормозящее (успокаивающее) действие, а также способствует улучшению кровоснабжения и поддержанию энергетических процессов в головном мозге.

Генетические исследования показали, что мутации в гене DRD2, который отвечает за уровень дофамина, и генах GRM3, GRIN2A, SRR, GRIA1, ELFN1, ответственный за уровень глутамата, часто встречаются при шизофрении. Мутация в гене COMT (кодирует фермент, который участвует в разрушении дофамина и производных

дофамина – норадреналина, адреналина) повышает риск развития шизофрении в 25 раз. Ген DTNBP1, кодирующий синтез белка дисбиндина, также играет роль в развитии шизофрении. Показано, что снижение уровня данного белка в нейронах приводит к усилению действия дофамина.

Мы упомянули выше, что при шизофрении меняется и сама структура головного мозга, и генетика это подтверждает. Исследование на рыбках показало, что мутации в генах BCL1 1B и FOXG1 приводят к меньшим размерам переднего мозга. Также было обнаружено, что снижение количества контактов, обеспечивающих связь между нейронами головного мозга, связано с развитием шизофрении.

В настоящее время продолжают изучаться следующие теории развития шизофрении:

• Дефицит микроэлементов. Изучается роль гена SLC39A8, который обеспечивает транспорт марганца и цинка, дефицит которых может приводить к тяжелым нарушениям работы нервной системы.

• Иммунная теория. Изучается роль генов, отвечающих за работу В-лимфоцитов (клеток иммунной системы), за синтез одного из видов комплемента – С4 (компонент врожденной иммунной системы), в развитии шизофрении. В настоящее время доказана роль генов главного комплекса гистосовместимости (HLA) как в развитии шизофрении, так и в регуляции работы иммунной системы.

Можно ли с помощью генетики оценить эффективность лечения шизофрении?

По результатам анализа SNP (однонуклеотидных полиморфизмов, иначе говоря легких мутаций) можно предположить эффективность лечения шизофрении. Так, полиморфизмы rs165599, rs1801028 в генах, отвечающих за действие дофамина, связаны с лучшей эффективностью лечения нейролептиками. Полиморфизм rs4680 связан с неэффективностью лечения. Если эти знания будут внедрены в широкую практику, врачам будет намного проще лечить пациентов с шизофренией.

Что такое психопатия?

Психопатия – это расстройство эмоциональной (от повышенной чувствительности до равнодушия ко всему, неустойчивость настроения) и волевой (импульсивность, внезапные неконтролируемые побуждения к каким-либо действиям) сферы личности. Для страдающих психопатией характерна повышенная возбудимость, агрессивность по отношению к окружающим, могут даже наблюдаться попытки самоубийства. Психопатия встречается у 1 % населения и у 50 % преступников, то есть психопатическое расстройство личности является важной причиной совершения человеком преступлений.

Передается ли психопатия генетически?

В формировании определенных психопатических черт играют роль генетические факторы. По данным некоторых исследований, наследуемость психопатии составляет до 50 %. Таким образом, генетические факторы и факторы окружающей среды в равной степени влияют на формирование психопатической личности. То есть несколько исследований подтверждают, что в формировании психопатии играют роль как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.