Генетическая лотерея
Шрифт:
Онкологические риски не похожи на риски заболеваний в контексте того, что это не численное значение риска, которое может быть низким или высоким. В онкологические риски могут включаться известные или потенциально патогенные мутации в определенных генах, ответственных за развитие (онкогены) или угнетение рака (онкосупрессоры). Наличие значимых мутаций в этих генах может свидетельствовать о высоком риске развития онкологических состояний на протяжении жизни человека. Такие мутации очень редко проверяются на ДНК микрочипах и максимально доступны для анализа при использовании секвенирования как технологии
Связью генетики и метаболизмом лекарственных веществ занимается наука фармакогенетика. Основной концепт фармакогенетики кроется в том, что метаболизмом (разрушением или, наоборот, превращением в активные соединения) занимаются ферменты – белки, скорость работы которых может варьироваться в зависимости от генетических вариаций в генах, кодирующих эти ферменты. Фармакогенетике известны эти генетические вариации и их комбинации, встречающиеся вместе на одной хромосоме в одном гене, кодирующем фермент, и определяющие скорость работы фермента. Зная генетические вариации можно с той или иной долей уверенности говорить об активности какого-либо фермента в организме и, как следствие, скорости метаболизма лекарственного вещества, метаболизируемого этим ферментом. При низкой скорости метаболизма лекарственной вещество может накапливаться в плазме крови и вызывать побочные эффекты, а при высокой – наоборот, не достигать нужной (терапевтической) концентрации, снижая эффективность лечения. В некоторых генетических тестах пользователю доступна интерпретация по фармакогенетике с рекомендациями по использованию и дозированию того или иного лекарственного вещества.
В этот искусственный раздел можно отнести все остальные признаки, которые сложно сгруппировать по смысловой нагрузке. Это могут быть и признаки, связанные с предрасположенностью к тому или иному уровню витаминов и гормонов, и признаки, связанные с некоторыми проявлениями внешности организма, физиологическими и другими особенностями.
Нужно ли проходить ДНК-тест?
Доступность и широкая популярность генетических тестов, которые можно сдать дома, растет с каждым годом. Появляются новые компании, предлагающие услуги генотипирования, появляются и новые научные данные, позволяющие узнать человеку о себе все больше и больше фактов, связанных с наследственностью и генетикой. Нужно ли это при прочих равных условиях? Разберемся далее.
Любой генетический тест, проводимый с использованием технологии генотипирования на ДНК микрочипах или секвенирования NGS, является скрининговым исследованием. Это значит, что результаты не несут медицинской значимости и не могут быть использованы врачами для принятия медицинских решений. Это следствие законодательного регулирования звучит не очень для потенциальных клиентов, задумывающихся о приобретении такого теста. Однако важно понимать, что отсутствие медицинской значимости абсолютно не говорит о качестве лабораторного и научного процесса, стоящего за генетическим тестированием.
Скрининговые тесты созданы специально для того, чтобы быстро и относительно дешево провести широкий скрининг (поиск отклонений) участков генома (локусов), в которых происходят наиболее частые и важные генетические изменения.
Точность генетического тестирования (то есть доля правильно определенных генетических изменений в ДНК) предельно
Однако генетические тесты имеют свои минусы, в частности более высокую долю ошибок (часто ложноположительного определения наличия мутации) в сложных генетических контекстах, что требует обязательной валидации наличия мутации методами золотого стандарта (ПЦР, секвенирование по Сэнгеру). Валидировать все находки, разумеется, бессмысленно. Внимание нужно обращать исключительно на клинически значимые мутации, которые согласно научным данным приводят к развитию заболевания. При отсутствии таких находок можно, в целом, успокоиться.
Часто происходят ситуации, когда люди хотят сдать генетический тест после рекомендации врача сделать тестирование на одну или несколько мутаций. Такое направление обычно выдается при подозрении на наличие заболевания, семейной истории заболевания и так далее. В этих ситуациях очень важно понимать, что генетический тест не может быть использован для таких задач, и чаще всего требуемые мутации просто не проверяются тестом.
Более того, как уже было сказано выше, результаты не будут нести медицинской ценности, поэтому необходимо обратиться в клинико-диагностические лаборатории (частные или в специализированном медицинском учреждении), проводящие специализированные исследования ДНК методами золотого стандарта. Стоимость нескольких таких исследований может граничить со стоимостью генетического теста, в то время как медицинская ценность у него отсутствует.
Во всех остальных случаях, не касающихся доказательной медицины в плане наследственных и онкологических заболеваний, генетический тест предоставляет широкий спектр информации, а сырые данные генотипирования можно дополнительно интерпретировать в различных сервисах. Необходимости в получении этой информации обычно нет, если нет каких-либо медицинских показаний к исследованиям, однако знание своей генетики – ценно и интересно, поэтому решать только вам. Но лучше перед принятием решения о генетическом тестировании обратиться за консультацией к врачу-генетику, чтоб не упустить показания для узкоспециализированных исследований, обсудить подходящий объем исследований при планировании семьи и сформировать верные ожидания от тестов, которые вы планируете сдать.
Можно ли определить национальность с помощью исследования ДНК?
Когда появились генетические исследования, стало возможно проверять не только здоровье, а даже свои корни, свое происхождение. Компании, предоставляющие услуги генетических исследований, часто создают продукт, в котором есть все и сразу. Но исторически сложилось разделение на компании, которые делают ставку на определение различных признаков, связанных со здоровьем, в то время как другие сильны в этногенетических исследованиях и используют их для определения условной генетической принадлежности человека к той или иной группе людей.
Развитие технологий генотипирования позволило объединить эти два подхода и предоставлять пользователям генетических тестов максимум информации, которую можно извлечь из обычного генетического теста, где проверяется от 600 тысяч до 1 миллиона генетических вариантов. Стоит отметить, что исследования так называемого популяционного состава, определяющие генетическую схожесть генома отдельного человека с той или иной этнической группой, часто абсолютно неправильно интерпретируются пользователями таких тестов.