Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Тарантул Вячеслав Залманович

Мишень — в широком смысле биологический объект (ткань, молекула, ген, белок, клетка), который интересует исследователя.

Мобильные генетические элементы — элементы генома, топография и количество которых может варьировать у разных индивидуумов одного вида.

Моносомия — потеря в геноме одной из двух гомологичных хромосом.

Морганида — единица расстояния между двумя генами в одной группе сцепления, характеризующаяся частотой кроссинговера в 1 %. Чем больше расстояние

между генами, тем меньше сила сцепления между ними.

Мутантный ген — ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов. Различают доминантные и рецессивные мутантные гены.

Мутация (от лат. mutatio — изменение) — наследственное изменение генома. Мутация — основа наследственной изменчивости в живой природе. По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (в половых клетках), внеядерные (цитоплазматические) и т. д. Термин «мутация» предложил голландский ученый Г. де Фриз.

Нокаут гена — искусственная направленная модификация гена, приводящая к его полной инактивации.

Нуклеосома — дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки ДНК в хромосомах.

Нуклеотид — химическое соединение, состоящие из остатков азотистого основания, углевода и фосфора, входит в состав нуклеиновых кислот (буква в генетическом алфавите).

Обратная транскриптаза — РНК-зависимая ДНК-полимераза, использующая молекулу РНК для синтеза комплементарной ДНК (кДНК).

Онкоген — ген, мутации в котором способствуют возникновению злокачественной опухоли.

Органелла — внутриклеточная структура (клеточный «орган»), обеспечивающая выполнение специфических функций. У человека известно более 10 органелл.

Палиндром (от греч. palin dromo — снова бегу) — участок ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании в разном направлении.

Плазмида — внехромосомная кольцевая ДНК, способная к автономной репликации и содержащая генетические маркеры.

Половые клетки — яйцеклетка и сперматозоид.

Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Две хромосомы X определяет определяют женский пол, половые хромосомы мужского организма разные: X и Y. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет X-хромосомы, а половина — Y-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.

Полипептид — линейный полимер, состоящий из аминокислот, соединенных друг с другом пептидными связями (белковая молекула).

Провирус — форма существования вируса, когда его геном интегрирован с геномом клетки-хозяина.

Промотор —

участок молекулы ДНК, с которым связывается фермент РНК-полимераза, после чего начинается синтез РНК с области, расположенной за ним.

Протеомика — наука о совокупном наборе белков клетки.

Псевдоген — дефектная копия нормального гена.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, полученная в результате объединения с помощью методов генной инженерии чужеродных фрагментов ДНК в составе вектора.

Репарация — процесс, обеспечивающий исправление повреждений в ДНК.

Репликация — процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий передачу по наследству точных копий генетической информации.

Репликон — автономная единица репликации.

Рестриктаза — бактериальный фермент, расщепляющий ДНК в строго определенных по последовательности нуклеотидов участках.

Ретровирусы — группа РНК-содержащих вирусов, способных кодировать обратную транскриптазу.

Рецессивный признак (от лат. recessus — отступление) — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Рибоза — пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав РНК.

Рибонуклеиновые кислоты — тип нуклеиновых кислот; высокомолекулярные органические соединения, состоящие из четырех нуклеотидов (аденин, гуанин, цитозин, урацил) и сахара рибозы. В клетках всех живых организмов РНК участвуют в реализации генетической информации. У многих РНК-содержащих вирусов РНК — вещество наследственности. Некоторые РНК (рибозимы) обладают активностью ферментов. Различают три основных вида РНК:

— мРНК — матричные или информационные РНК;

— тРНК — транспортные РНК;

— рРНК — рибосомные РНК.

Риборегуляторы — не кодирующие белок РНК, которые принимают участие в регуляции транскрипции ДНК и трансляции мРНК, модулировании функций белков и их распределения в клетке.

Рибосома — органелла клетки, состоящая из белка и рибосомной РНК, осуществляющая снтез белка (трансляцию) в клетке.

Рибозим — РНК-катализатор.

РНК-интерференция — избирательное подавление работы гена с помощью короткой двунитевой РНК, имеющей с ним гомологию.

РНК-полимераза — фермент, осуществляющий синтез РНК по матрице ДНК (иногда по матрице РНК).

Сайленсер — регуляторный элемент, ослабляющий работу гена.

Секвенирование — определение нуклеотидной последовательности молекулы нуклеиновой кислоты.

Симбиоз — сосуществование разных организмов, при котором каждый из них выполняет свои функции. Часто такое сосуществование взаимовыгодно.