Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами
Шрифт:
Соматическая клетка — любая неполовая клетка многоклеточного организма.
Сперматозоид — мужская половая клетка человека и других животных. Сперматозоид содержит гаплоидный (единичный) набор хромосом. Сперматозоид большинства организмов имеет головку, шейку и хвостик (жгутик), с помощью которого он передвигается.
Сплайсеосома — РНК-белковый комплекс, осуществляющий сплайсинг.
Сплайсинг — процесс превращения первичной молекулы РНК, образующейся при транскрипции
Стартовый кодон — триплет АУГ в мРНК, кодирующий аминокислоту метионин, с которого начинается образование полипептидной (белковой) цепи в процессе трансляции мРНК.
Стволовые клетки — митотически активные соматические клетки, в результате деления которых происходит замещение погибших клеток в многоклеточном организме. Пример: стволовые клетки костного мозга, дифференциирующиеся в разные типы клеток циркулирующей крови.
Структурный ген — ген, кодирующий синтез полипептидной цепи (белка).
Сцепление генов — связь между генами, которые расположены в одной хромосоме. Сцепление генов приводит к совместной передаче потомству групп генов (групп сцепления) в тех же комбинациях аллелей, в каких они были у родительских форм.
Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме.
Теломера — (от греч. telos — конец, цель) комплекс, образуемый концевым участоком хромосомы с различными специфическими белками.
Тимин — пиримидиновое основание, входящее в состав ДНК.
Трансгеноз — искусственный перенос чужеродных генов в целые организмы.
Транскрипция — биосинтез РНК на матрице ДНК, осуществляющийся в клетках организма ферментами, называемыми РНК-полимеразами. Транскрипция — первый этап реализации генетического кода, в ходе которого последовательность нуклеотидов ДНК переписывается в нуклеотидную последовательность РНК.
Трансляция — биосинтез полипептидных цепей белков, идущий в клетках путем считывания генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов в молекулах матричных РНК. Трансляция — второй этап реализации генетического кода.
Транспозаза — фермент, участвующий в процессе перемещения в геноме (транспозиции) подвижных генетических элементов.
Транспозон — подвижный генетический элемент.
Трансформация — перенос генетической информации в бактериальные клетки при помощи изолированной ДНК с участием или без участия плазмид.
Трисомия — присутствие в диплоидном геноме трех гомологичных хромосом.
Урацил — пиримидиновое основание, входящее в состав РНК.
Фактор транскрипции — белок, помогающий ферменту РНК-полимеразе пройти
Факультативные элементы — элементы генома, присутствие которых у отдельных индивидуумов не является строго обязательным.
Хромосома — структура, расположенная в клеточном ядре, состоящая из ДНК, гистонов и негистоновых белков и способная к самовоспроизведению с сохранением структурно-функциональной индивидуальности.
Центромера — внутренний участок хромосомы, в котором происходит присоединение нити веретена, обеспечивающее при делении клетки движение хромосом к центру деления при митозе.
Цитогенетика — раздел генетики, исследующий явления наследственности и изменчивости организмов в связи с их клеточными структурами и прежде всего хромосомами.
Цитозин — одно из четырех азотистых оснований, входящих в состав ДНК и РНК.
Экзоны — фрагменты гена, кодирующие белок.
Экспрессия — работа, функционирование гена.
Электропорация — перенос генов в клетки с помощью воздействия на клетки электрическими импульсами.
Элементы генома — дискретные участки ДНК, отличающиеся по функциональным признакам или по последовательности нуклеотидов.
Энхансер — регуляторный элемент, усиливающий транскрипцию гена.
Эпигеномика (от греч. epi — рядом, около) — наука о генетических эффектах, не связанных непосредственно с генетическим текстом, а обусловленных внегенетическими эффектами (например, метилированием ДНК).
Этногеномика — наука, изучающая генофонд населения на основе анализа геномного разнообразия.
Эукариоты — организмы, в клетках которых имеется ядро, где содержатся хромосомы (животные, растения, грибы, некоторые водоросли).
Фенотип (от греч. phaino — являю + typos — отпечаток) — совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза). Фенотип — вариант нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одинаковых генотипах в определенных пределах возможны многие варианты фенотипов.
Ядро — органелла клетки, в которой в форме хромосом содержится геном.
Яйцеклетка — женская половая клетка, которая образуется в яичнике и имеет гаплоидный (единичный) набор хромосом.
ЛИТЕРАТУРА
Баранов В. С., БарановаЕ. В., Иващенко Т. Э., Асеев М. В. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: Интермедика, 2000.
Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР — МЕД, 2001.