Homo Sapiens. Краткая история эволюции человечества
Шрифт:
Геном называется участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Проще говоря, ген – это участок молекулы ДНК, ответственный за наличие одного отдельного признака. Например – ген голубых глаз или ген врожденной косолапости.
Классическая концепция генетики гласит: «один ген – один белок – один признак» [3] .
С точки зрения генетики эволюцию можно представить как игру генов. Гены появляются и исчезают, гены состязаются между собой, гены составляют комбинации, которые могут оказаться выигрышными или проигрышными… Этакое природное мегасуперказино.
3
В то же время некоторые гены обладают множественным
Плейотропия не противоречит концепции: «один ген – один белок – один признак». Просто один белок, образующийся в результате считывания информации с гена, может принимать участие в нескольких процессах, происходящих в организме.
А как можно объяснить вот такой «парадокс» – мы с вами имеем около двадцати тысяч генов, но при этом в нашем организме синтезируется более ста тысяч белков. Двадцать тысяч генов и сто тысяч белков! По пять белков на один ген! По пять разных белков с одного и того же кода? Это возможно вследствие альтернативного сплайсинга. Сплайсинг представляет собой процесс вырезания определенных фрагментов из молекулы РНК в ходе процесса ее созревания (да, есть и такой процесс). В результате на матрице РНК синтезируется другой белок, не такой, для синтеза которого матрица изначально предназначалась.
Сильно углубляться в генетику и биологическую химию мы не станем, но иметь общее представление о предмете нужно.
Ген обладает набором свойств, которые мы с вами сейчас рассмотрим.
Главным свойством гена является его дискретность, или, если можно так выразиться, «отдельность».
Каждый ген существует сам по себе. Гены не могут смешиваться или каким-то образом соединяться друг с другом и в результате этого образовывать новый ген. Гены могут подавлять своих конкурентов, но соединяться с ними не могут. Дискретность – очень важное свойство. Это главное свойство гена, которое делает каждый ген геном – структурной и функциональной единицей наследственности.
Давайте представим, что было бы, если бы гены не обладали бы дискретностью… А ничего не было бы! Систематическое размножение организмов при отсутствии дискретности у генов невозможно, а стало быть, невозможна и сама жизнь в глобальном смысле этого слова. Получит дочерняя клетка от материнской вместо четкого набора генов некую условную «генную кашу» и погибнет, не успев дать потомства.
Из дискретности логически вытекает другое свойство генов – их стабильность. Гены способны функционировать, не изменяя собственной структуры. Короче говоря, каким ген был, таким он и остается после считывания с него наследственной информации.
Но в то же время стабильность генов сочетается с их лабильностью – способностью изменяться.
Вы удивлены? Да, тут есть чему удивляться. Как один и тот же ген одновременно может быть и стабильным, и лабильным?! Это же взаимоисключающие понятия!
Взаимоисключающие, спору нет. Но, тем не менее, гену присущи и стабильность и лабильность. Сам по себе, как структурная единица, как фрагмент молекулы ДНК, ген стабилен. В процессе исполнения своих функций ген никак не изменяется. Изменяется он при копировании ДНК или же при повреждении ДНК. Гены способны изменяться в результате каких-то «глобальных» (с точки зрения генов) процессов, происходящих со всей молекулой ДНК. Но сам по себе ген стабилен.
Одни и те же гены, то есть гены, отвечающие за развитие одного признака, могут существовать в различных формах, которые называются аллелями (не путайте, пожалуйста,
Аллельные гены могут подавлять друг друга. Так, например, ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери – голубые, то у ребенка, скорее всего, будут карие глаза. Более сильный ген (а также и признак) называется доминантным, а слабый, подавляемый – рецессивным. Рецессивный признак может проявиться только в том случае, если в аллельной паре сойдутся два рецессивных гена (вспомните об этом, когда станете читать про кобылу лорда Мортона).
Запомните или запишите в свои молескины, что одни и те же гены могут существовать в различных формах – аллелях, и что аллельные, или парные, гены могут друг друга подавлять.
Гены обладают экспрессивностью. Это свойство можно назвать «силой гена». Экспрессивность определяет степень выраженности гена в кодируемом им признаке. Чем ген экспрессивнее, тем он более выражен, тем сильнее он подавляет своего аллельного собрата.
Мы получаем по комплекту генов от отца и матери. По каждому кодируемому признаку мы имеем парный набор генов. Те гены, которые являются более экспрессивными, подавляют в парах-аллелях менее экспрессивные гены. Конкуренция в рамках пары генов приводит к тому, что одни признаки наследуются от отца, а другие – от матери. Но никогда в наследовании не будет половинчатости! Невозможно унаследовать один признак наполовину от матери и наполовину от отца, потому что гены не смешиваются друг с другом. Даже в парах, отвечающих за один и тот же признак, не смешиваются. Подавлять друг друга гены могут, а смешиваться – нет.
Молекулы ДНК в наших клетках «упакованы» в хромосомы – структуры из молекулы ДНК и нескольких молекул белков. Каждая хромосома представляет собой одну молекулу ДНК. У каждого биологического вида в норме должно быть строго определенное число хромосом. У человека их сорок шесть.
Набор хромосом называется кариотипом. Также кариотипом называется совокупность признаков полного набора хромосом данного организма. Обратите внимание – совокупность признаков полного набора хромосом, а не совокупность признаков организма, определяемая этим набором хромосом. Совокупность внешних и внутренних признаков организма называется фенотипом. А совокупность всех генов организма называется генотипом.
Проще говоря – генотип выглядит как кариотип и определяет фенотип. Обратите внимание на то, что все названия «типов» в этой фразе расположены в алфавитном порядке – генотип, кариотип, фенотип. Это поможет вам правильно запомнить последовательность.
Свое звучное название хромосомы получили благодаря своей способности связывать ряд красителей, используемых для приготовления «микроскопических» препаратов, проще говоря – за способность к окрашиванию. «Хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело».
В периоде между делениями клетки хромосомы компактно собраны в клеточное ядро, которое во время деления распадается на отдельные хромосомы. Сдвоенные хромосомы (вспомните, что набор генов парный), тонкие нити которых скручены в относительно толстую спираль, видны в микроскоп. Они имеют вид буквы «Х» с перемычкой-центромерой посередине.
Интересная деталь – несмотря на то, что человек считается «венцом творения» природы, хромосом у нас с вами не очень-то и много. У собак их семьдесят восемь, у камчатского краба (и вообще у всех представителей надсемейства раков-отшельников) – 254, а у некоторых одноклеточных – более тысячи! Количество хромосом в клетке живого организма никак не связано с уровнем его организации. А с чем связано – науке пока еще неизвестно.
В обычной клетке (такие клетки называются соматическими) схожие по форме и генному составу хромосомы условно можно разбить на пары. Одна хромосома в паре получена от матери, другая – от отца. Парные (схожие) хромосомы называются гомологичными, а набор хромосом, содержащий пары гомологов, называется диплоидным.
Сдвоенная хромосома
Половые клетки (гаметы) содержат половину диплоидного набора – по одной хромосоме из каждой пары. Такой набор называется гаплоидным.