Литературная Газета 6375 ( № 23 2012)

Литературная Газета

Но стало ясно, что 10лет и 6миллиардов на один геном - это для обычного здравоохранения совершенно нереально. Перед учёными была поставлена задача - сделать эти исследования доступными. И дальше произошёл резкий скачок.

Сегодня прочтение генома человека стоит около 20тысяч долларов. И на это уходит неделя. Я думаю, что в конце нынешнего года - начале следующего мы дойдём до ситуации, когда геном человека будет стоить тысячу долларов и занимать один день.

– Что даёт нам это знание?

–

А вот здесь всё не так очевидно. До прочтения первого генома человечество было уверено, что поймёт о себе практически всё. Но, увы. Мы, конечно, узнали кое-что новое о себе, но, в общем, это не было революционным прорывом.

Как известно, генетический код любого из нас состоит из шести миллиардов "букв". Много это или мало? Приведу один пример. "Война и мир" Л.Н. Толстого - это два с половиной миллиона букв. И это геном микроба. Наш с вами геном - это библиотека Ясной Поляны.

Известно, что изменениями в генах обусловлены многие заболевания. При этом важно понимать, что генетический анализ - это не приговор. Наличие того или иного сочетания "букв" означает лишь, что у него есть предрасположенность к каким-то недугам. Но информирован - значит предупреждён: человек начинает лучше следить за собой, вести соответствующий образ жизни, чаще ходить к врачам. К примеру, известно несколько мутаций, которые ассоциированы с раком груди у женщин. В результате исследований получены данные, что в группе тех участниц, которые были информированы о своей предрасположенности, смертность от этого страшного заболевания была существенно меньше, чем у тех, кого об этом не предупреждали.

Известны и болезни моногенные - когда болезнь связана с одним-единственным геном, в нашей аналогии - с одним "словом". Вот замените лишь букву в названии "Война и мир", и это будет уже совсем другая история - "Война и мор". Подобное изменение было, например, у цесаревича Алексея, и он страдал гемофилией, унаследовав её от матери.

Даже оставаясь вполне здоровыми людьми, родители могут являться носителями таких мутаций. И если вдруг папа и мама (хотя вероятность этого и не очень велика) одновременно будут обладателями такого испорченного гена, то их ребёнок будет иметь очень высокий шанс заболеть. Несомненно, родители должны знать, несут ли они такую наследственную информацию. И сегодня подобные исследования - в рамках мероприятий по планированию семьи - рутинная вещь. Просто взяв анализ крови у мамы, мы можем определить генетическую информацию ребёнка, которого она вынашивает. Это решение огромного количества проблем. И даже трагедий. Вспомните, к примеру, о такой генетической патологии, как появление лишней хромосомы, приводящее к рождению детей с синдромом Дауна.

– Иными словами, зная геном человека, можно предсказать его заболевания или предрасположенности. А можно ли их предотвратить?

– Пока нет. Предвижу резонный вопрос: зачем знать, если мы всё равно ничего не в силах исправить. Верно, единственное, что мы можем сделать сейчас, обнаружив какую-то серьёзную генетическую патологию, рекомендовать аборт. И данный ребёнок просто не родится. Это, как вы понимаете, ситуация трагическая. Но очень скоро, по всей видимости, и у нас можно будет выбирать здоровый эмбрион при наличии нескольких. Потому что в подобных случаях один зародыш, как правило, бывает больным, другой - носителем мутации, а третий - совершенно нормальным. Родители смогут выбрать последний, и их ребёнок родится здоровым.

– И тогда в

следующих поколениях данная мутация уже просто не будет существовать и со временем исчезнет вообще?

– Конечно. На самом деле, это и есть наше будущее. Одна из возможностей, предоставляемых человечеству генетикой, заключается как раз в том, что, имея полную генетическую информацию о человеке, мы сможем оздоровлять миллиарды людей.

– Но экспериментируя путём мутаций или внедрения лишних генов, природа, возможно, пытается изменить человеческое существо. Мы воспринимаем это как болезнь, но, может быть, в дополнение к ней люди приобретают что-то ещё, чего мы пока не знаем. И это на самом деле какая-то следующая ступень эволюции. А мы её обрубаем[?]

– Нет, мы говорим сейчас именно о болезнях. Часто смертельных. Или приводящих к появлению заметных дефектов. Эволюцию пока отложим, а поговорим о том, какой могла бы быть медицина ближайшего будущего.

Медицинские исследования - вообще вещь очень дорогая. Ими и раньше-то могли заниматься только крупные фармацевтические корпорации. Но сегодня даже им это стало не под силу. Сегодняшние генетические исследования осуществляются усилиями научного сообщества всего мира. Создаются огромные международные консорциумы, которые исследуют десятки тысяч людей, здоровых и больных, собирают о них всю информацию, делают полный геном, сравнивают и анализируют эти данные. С одной целью: узнать, чем генетическая информация больных отличается от генетической информации здоровых.

Насколько мне известно, в России такие исследования проводятся в отношении инсульта, болезни Альцгеймера, бронхиальной астмы, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний. Совсем недавно мы в Курчатовском институте в сотрудничестве с учёными из Франции, Великобритании и нескольких других европейских стран провели такую работу в отношении большой группы пациентов, страдающих раком почки. И нами уже найдены одно или два характерных видоизменения. Это значит, что люди, имеющие такие же участки в своём геноме, тоже предрасположены к раку почки.

Более того, отдельным направлением науки является исследование генома раковой клетки. И эту работу - по установлению структуры генома клеток, переродившихся в раковые, - мы также ведём в Курчатовском институте.

– А насколько оправданы гипотезы о генетической предрасположенности к криминальному поведению? Если уже доказано, что существует ген агрессивности, логично предположить, что может быть и ген воровства, ген лжи[?] Не исключено, что найдётся "свой" ген для любого из семи смертных грехов.

– Учёные всё больше начинают интересоваться этим вопросом - генетическими особенностями поведения человека. Сейчас такой материал накапливается. Причём удивительно быстро. Есть проекты, в которых задействованы уже тысячи геномов. Я надеюсь, что скоро мы сможем чётко соотнести наши знания об их здоровье и поведении с конкретной генетической информацией.

Тут, правда, возникает другая проблема - где хранить такой колоссальный объём информации. Ведь только представьте: все книги, картины, чертежи, партитуры - одним словом, всё, созданное человечеством за всю его историю, переведённое в цифру, по объёму эквивалентно всего 30-40тысячам геномов. А нас на планете семь миллиардов[?] Поэтому основные проблемы, стоящие сейчас перед генетикой, это, с одной стороны, научиться читать геномы как можно быстрее и дешевле, а с другой - найти способ всё это хранить, сравнивать, анализировать и делать выводы.