Открытия, которые изменили мир. Как 10 величайших открытий в медицине спасли миллионы жизней и изменили наше видение мира

Кейжу Джон

И это было только начало. Основываясь на анализе характеристик гороха, Мендель интуитивно открыл некоторые из самых важных законов наследственности. Так, например, он пришел к правильному выводу о том, что в случае с любой существующей характеристикой потомство наследует два «элемента» (аллеля гена) — по одному от каждого родителя — и что эти элементы могут быть доминантными или рецессивными. Таким образом, применительно к каждой существующей характеристике, если потомок наследовал доминантный «элемент» от одного родителя и рецессивный от другого, то он демонстрировал доминантный признак, но при этом был носителем скрытого рецессивного,

который мог передаваться следующему поколению. В случае с оттенками цветков, если потомство наследовало доминантный «фиолетовый ген» от одного родителя и рецессивный «белый» от другого, у него появлялись цветы фиолетового цвета. При этом он оставался носителем рецессивного гена белых цветов и мог передавать его своему потомству. Это наконец объяснило, как характеристики могли «пропускать» целые поколения.

Основываясь на этих и других выводах, Мендель разработал три своих самых знаменитых закона о том, как «элементы» наследственности передаются от родителя потомству.

Закон единообразия первого поколения: при скрещивании двух чистых линий (доминантной и рецессивной по одному признаку) все первое поколение будет единообразным по доминантному признаку.

Закон расщепления: при скрещивании потомков первого поколения между собой во втором поколении появятся особи как с доминантным, так и с рецессивным признаком, причем в определенном соотношении 3:1.

Для объяснения этого закона Мендель предложил закон чистоты гамет: взрослая особь имеет два элемента, отвечающих за формирование признака (два аллеля гена), из которых один доминирует (проявляется). При делении половых клеток (гамет) в каждую из них попадает лишь один из двух аллелей. При слиянии мужской и женской гамет аллели гена не смешиваются, а передаются следующему поколению в чистом виде.

Закон независимого наследования признаков: при скрещивании особей с разными признаками, гены, за них отвечающие, наследуются независимо друг от друга.

Чтобы по-настоящему оценить гениальность Менделя, важно вспомнить о том, что в период его работы никто не знал о физических основаниях наследственности. Не было концепции ДНК, генов или хромосом. При полном отсутствии знаний о том, какими могут быть «элементы» наследственности, Мендель открыл новое направление в науке, хотя определяющие термины — гены и генетика — сформировались несколькими десятилетиями позже.

Вечная тема: уверенный в своей правоте, но недооцененный при жизни

В 1865 г., после девяти лет выращивания тысяч гороховых растений и анализа их характеристик, Грегор Мендель представил свои выводы Брюннскому обществу естествоиспытателей, а в следующем году увидела свет его классическая работа «Опыты над растительными гибридами». Это один из величайших переломных моментов в истории науки и медицины. Был найден ответ на вопрос, который мучил человечество тысячелетиями.

И какой была реакция? Вялое равнодушие.

Да-да, в последующие 35 лет работу Менделя игнорировали, неверно интерпретировали. О ней просто забыли. Нельзя сказать, что он не старался: в какой-то момент он отправил свою работу Карлу Негели, влиятельному ученому-ботанику из Мюнхена. А Негели не только не сумел оценить по достоинству труд Менделя, но и отправил ответное письмо, в котором подверг работу ученого, пожалуй, самой унизительной критике в истории науки. Изучив исследование, основанное на трудах, занявших почти десять лет и потребовавших вырастить более 20 тыс. растений, Негели написал: «У меня складывается впечатление, что эксперименты только должны начаться…»

Проблема, как считают современные историки, была в том, что коллеги Менделя не сумели понять значимость его открытия. Из-за их консервативных взглядов на развитие и веры в то, что наследственные черты невозможно ни разделить, ни проанализировать, эксперимент Менделя

был воспринят более чем прохладно. Мендель продолжал научную деятельность еще несколько лет, а потом прекратил ее примерно в 1868 г. — вскоре после получения сана аббата в Брюннском монастыре. Вплоть до смерти (1884 г.) он понятия не имел о том, что в один прекрасный день его назовут основателем генетики.

Как бы то ни было, Мендель был убежден в важности своего открытия. По словам одного аббата, за несколько месяцев до смерти он уверенно заявил: «Придет время, когда важность открытых мною законов будет оценена по достоинству». Также он, по некоторым данным, говорил послушникам монастыря незадолго до смерти: «Я убежден, что весь мир оценит значимость этих исследований».

35 лет спустя, когда мир наконец и правда оценил по достоинству его труды, ученые открыли то, о чем Мендель не знал, но что обеспечивает его работе финальную, многообещающую перспективу. Его законы наследственности применимы не только к растениям, но и к животным и людям.

И теперь, с наступлением эпохи научной генетики, закономерно возник вопрос: откуда берется наследственность?

Веха № 2

Исследование территории: глубокое погружение в тайны клетки

Следующая важная веха начала формироваться в 1870-е, примерно в то же время, когда Мендель начал терять надежду на успех своих экспериментов. Однако ее основание было заложено несколькими столетиями ранее. В 1660-е английский физик Роберт Гук стал первым человеком, который решил взглянуть через простейший микроскоп на кусок пробкового дерева и обнаружил то, что он назвал крошечными «ячейками» [10] . Но лишь в 1800-е несколько немецких ученых смогли изучить их более пристально и наконец обнаружить, где именно возникает наследственность: в клетке и ее ядре.

10

Правильная структура пробкового дерева, которую увидел Роберт Гук, напомнила ему внешне вид пчелиных сот, состоящих из множества «ячеек», или «клеток» (англ. cell). Именно так возник термин «клетка». Прим. ред.

Первый важный прорыв случился в 1838–1839 гг., когда усовершенствования микроскопа позволили немецким ученым Матиасу Шлейдену и Теодору Шванну определить клетки как структурные и функциональные единицы всех живых существ. Затем в 1855 г., развенчав миф о том, что клетки появляются из ниоткуда, спонтанно, немецкий ученый Рудольф Вирхов объявил свою знаменитую формулу: Omnis cellula e cellula («Каждая клетка из клетки»). Этим утверждением Вирхов дал науке еще одну ключевую подсказку о том, откуда именно берется наследственность: если каждая клетка появлялась из другой, то информация, необходимая для создания каждой новой клетки (информация о наследственности), должна храниться где-то внутри клетки. Наконец, в 1866 г. немецкий биолог Эрнст Геккель прямо заявил: передача наследственных признаков связана с чем-то… с чем-то внутри клеточного ядра, значимость которого была признана еще в 1831 г. Робертом Броуном.

К 1870-м ученые все глубже изучали ядро клетки, обнаруживая загадочные явления, которые происходили каждый раз при клеточном делении. Так, в 1879 г. немецкий биолог Вальтер Флемминг детально изучил эти явления, назвав весь процесс митозом (непрямым делением). В своей работе, опубликованной в 1882 г., Флемминг впервые точно описал любопытные события, которые происходили непосредственно перед делением клетки: в ядре обнаруживались длинные нитеподобные структуры, которые затем «разделялись на две части». В 1888 г., когда ученые начали говорить о роли, которую эти нити играют в наследственности, немецкий анатом Генрих Вальдейер, один из великих авторов новых терминов в биологии, предложил для них новое название, которое и вошло в историю, — хромосомы.