Современные родители. Все, что должны знать папа и мама о здоровье ребенка от рождения до 10 лет

Бутрий Сергей Александрович

Увеличение билирубина в 3–4 раза выше нормы приводит к окрашиванию кожи в желтый цвет (желтухе), поскольку его излишки начинают откладываться в подкожную клетчатку.

Почему возникает синдром Жильбера?

Это генетическое заболевание, то есть причина болезни – в поломке определенного гена. Соответственно, синдром Жильбера часто передается по наследству. Если поломанный ген получен только от одного родителя, уровни увеличения

билирубина невелики; если же и в материнской, и в отцовской хромосоме присутствовал дефектный ген, уровни подъема билирубина у такого пациента довольно значительны.

Как проявляется синдром Жильбера?

Большинство людей с синдромом Жильбера испытывают эпизодические и кратковременные эпизоды желтухи (пожелтения кожи и склер глаз) из-за накопления избытков билирубина в крови.

Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера никогда не испытывает никаких симптомов. Таким образом, вы можете не догадываться об этом заболевании до тех пор, пока по какой-то причине не сдадите анализ крови на общий и прямой билирубин.

Поскольку синдром Жильбера обычно приводит лишь к незначительному увеличению уровня билирубина (в 4–5 раз выше его верхней границы), желтуха бывает едва заметной. Чаще всего она видна на склерах глаз.

Некоторые люди также сообщают о других симптомах во время эпизодов желтухи, в частности:

боли в животе;

чувстве усталости;

потере аппетита;

недомогании, разбитости;

головокружении;

обострении синдрома раздраженного кишечника (спазмы кишечника, вздутие живота, диареи с неудержимыми позывами на дефекацию или запор);

проблемах с концентрацией внимания (затуманенное сознание);

значительном ухудшении самочувствия.

Однако эти проблемы не обязательно непосредственно связаны с увеличением уровня билирубина и могут указывать на сопутствующие болезни или иметь психосоматическую природу.

Когда нужно обратиться к врачу?

Обратитесь к своему врачу, если вы впервые заметили у ребенка желтуху.

Она при синдроме Жильбера обычно легкая, но даже небольшая желтуха может указывать на серьезные заболевания, такие как цирроз печени или гепатитС.

Если же ребенку уже поставили диагноз синдрома Жильбера, вам обычно не нужно обращаться за медицинской помощью во время каждого эпизода желтухи, а только если вы заметили дополнительные или необычные симптомы или «красные флаги», которым вас обучил врач.

Неужели синдром Жильбера совсем ничем не опасен даже при многолетнем повышении билирубина? Мне трудно в это поверить

Помимо риска передать дефектный ген своим детям, современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья, связанные с синдромом Жильбера.

Он не связан с серьезными заболеваниями печени, не увеличивает риск печеночной недостаточности или риск преждевременной смерти. Поэтому его смело можно считать доброкачественным

заболеванием.

Вы сказали, что синдром Жильбера может течь волнообразно. Что провоцирует ухудшение?

Да, пациенты отмечают, что есть некоторые триггеры, способные вызвать эпизод желтухи.

Вот некоторые из них:

обезвоживание (например, из-за гастроэнтерита);

голодание;

инфекционные заболевания;

стресс;

физическая нагрузка;

недостаточный сон;

хирургические вмешательства;

определенная фаза менструального цикла у женщин.

По возможности избегая известных вам триггеров, вы можете уменьшить вероятность возникновения эпизодов желтухи.

Это редкая болезнь?

Нет, довольно частая. Считается, что около 5 % людей имеют этот дефектный ген. Однако далеко не у всех носителей развиваются очевидные симптомы или выявляются отклонения в анализах, поэтому точную частоту заболевания трудно подсчитать.

Проявления синдрома Жильбера чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

Обычно синдром диагностируется во время позднего подросткового возраста или около двадцати лет, но может выявляться почти в любом возрасте.

Как подтвердить диагноз синдрома Жильбера?

Косвенно его можно заподозрить по стойкому умеренному повышению билирубина в крови, преимущественно за счет непрямой фракции; при этом другие печеночные показатели будут в норме (см. алгоритм в картинках к посту). В типичных случаях врачу будет достаточно только этих данных, чтобы верифицировать синдром.

В сомнительных случаях для подтверждения диагноза «синдром Жильбера» может потребоваться генетический анализ.

Синдром Жильбера может пройти с возрастом?

Нет, это пожизненное расстройство. Однако оно не требует лечения, потому что не представляет угрозы здоровью и не вызывает осложнений или повышенного риска других заболеваний печени.

При синдроме Жильбера эпизоды желтухи и любые связанные с ними симптомы обычно краткосрочны, они быстро и самопроизвольно проходят.

Если у вашего ребенка выявлен синдром Жильбера, это не требует изменений диеты, количества физических упражнений и других перемен в образе жизни.

Список нежелательных препаратов при синдроме Жильбера включает в себя, например, некоторые виды лекарств от ВИЧ, некоторые виды лекарств для снижения уровня холестерина и некоторые препараты для химиотерапии. Это не означает, что они абсолютно противопоказаны, но это говорит о том, что врач будет тщательнее взвешивать соотношение польза/риск и тщательнее следить за побочными эффектами у вашего ребенка по сравнению с другими пациентами, у которых нет синдрома Жильбера.