Тайны нашего мозга, или Почему умные люди делают глупости

Вонг Сэм

Мы не знаем точно, что именно приводит к аутизму, но уверены, что это заболевание поражает развитие мозга и во многом на него влияет генетический фактор. Если у одного из двух однояйцевых близнецов есть этот диагноз, то существует более 50% вероятности того, что у другого он тоже проявится, хотя изначально у близнецов не больше риска заболеть аутизмом, чем у детей, рождающихся поодиночке. Даже не однояйцевые братья и сестры аутичного ребенка в 25—67 раз больше подвержены этому заболеванию, чем другие дети. И у родственников аутичных людей более высок шанс проявлять некоторые аутичные симптомы, даже если они и не являются полными аутистами.

Знаете ли вы? Делай, как я: зеркальные нейроны

Социальные навыки зависят от эмпатии — понимания чувств других людей. Эмпатия не дается при рождении, но воспитывается в детстве. Исследования показывают, что одним из способов, которыми дети пользуются для того, чтобы научиться различать язык тела и мимику других людей, является имитация. Маленькие дети стараются имитировать действия окружающих, как будто смотрятся в зеркало — они поднимают левую руку, если кто-то поднимает правую, хотя они скорее стараются сымитировать цель действия, чем само действие. Нейрофизиологи обнаружили мозговые схемы, специализирующиеся на имитации,

которые могут быть важны и для процесса эмпатии. Так называемые «зеркальные нейроны» располагаются в извилине Брока, а также в премоторной и теменной коре у обезьян. Они активизируются, когда животное выполняет направленное на достижение цели действие, например, хватает еду или смотрит, как это делает другое животное. Некоторые зеркальные нейроны активизируются, только когда животное видит, как кто-то повторяет его движения, но другие активны и тогда, когда другое животное достигает той же цели новым способом. Некоторые зеркальные нейроны активизируются даже такими стимулами, когда действие невозможно увидеть, — например, звуком разворачиваемого кусочка еды или при виде того, как чья-то рука тянется за барьер, где, как знает обезьяна, находится еда. Похоже, зеркальные нейроны различают намерение совершить определенное действие, поэтому могут активизироваться, когда еду кто-то берет с намерением съесть, но не обратят никакого внимания, если еду берут для того, чтобы убрать в надежное место. Сканирование человеческого мозга показало, что при имитации активизируются две мозговые структуры. Магнитное стимулирование, прерывавшее функции извилины Брока, препятствовало имитации у людей. В основном зеркальные нейроны теменной коры располагаются в височной верхней борозде, которая распознает психическое состояние других людей. При исследовании десятилетних детей область зеркальных нейронов была более активна у ребят, получивших более высокий результат в тестах на эмпатию. Похоже, что эмпатии можно научиться, представляя себя на месте другого человека.

Проблемы с социальным общением, наблюдаемые при аутизме, могут включать в себя дисфункции системы зеркальных нейронов. У детей-аутистов активность этой области была ниже нормы, когда их просили понаблюдать или сымитировать выражение лица других людей. Более того, степень снижения активности коррелирует с тяжестью проявления аутичных синдромов. Конечно, эти данные не доказывают, что дефект системы зеркальных нейронов вызывает аутизм, поскольку в этом состоянии много других областей мозга не функционирует нормально, в том числе те, что отвечают за распознавание лиц. Другим возможным проблемным отделом мозга аутичных людей является островок головного мозга, отвечающий за обрабатывание как своего собственного эмоционального состояния, так и за распознавание этого состояния у других людей (см. главу 16). Эти перспективные идеи наверняка привлекут немало исследователей в ближайшие годы, что поможет получить новые данные о причинах, вызывающих аутизм.

Однако, несмотря на сильное влияние наследственности, «гена аутизма» не существует. Есть несколько редко встречающихся синдромов, при которых могут проявляться аутичные симптомы из-за мутации одного-единственного гена. Но в большинстве случаев для возникновения аутизма требуется наличие определенной комбинации генов. Мы знаем это, поскольку у разнояйцевых близнецов, у которых совпадает половина генов, около 10% вероятности заболеть аутизмом.

Очевидны два факта: во-первых, поскольку окружающая среда оказывает одинаковое влияние как на однояйцевых, так и на разнояйцевых близнецов, эффект среды в среднем должен быть невелик. Во-вторых, вероятность того, что оба разнояйцевых близнеца будут больны аутизмом, гораздо ниже, чем в случае с однояйцевыми. Это типичный паттерн наследования заболевания, зависящего от множества генов. Вот простой пример: если аутизм пациента вызван наследованием двух различных мутировавших генов (пусть это будет ген А от матери и ген В от отца), тогда существует только один шанс из четырех, что у братьев или сестер пациента будут точно те же копии обоих генов А и В. А если участвует большее количество генов, то вероятность еще ниже. Подобный анализ привел ученых к заключению, что большинство случаев аутизма вызвано мутациями от двух до двадцати генов.

Даже если выяснится, что аутизм полностью вызывается генетическими мутациями, нельзя исключать возможности влияния и окружающей среды. Хорошим примером взаимодействия между генами и окружающей средой можно считать фенилкетонурию, которая появляется в результате генетической мутации, нарушающей функционирование энзима, который превращает аминокислоту фенилаланин в другое вещество. Когда фенилаланин создается в организме, он разрушает нейроны, приводя к задержке умственного развития и проблемам с поведением. Это нарушение может быть сведено на нет с помощью вмешательства со стороны окружающей среды — извлечения всего фенилаланина из диеты человека.

Миф. Прививки ведут к возникновению аутизма

Предполагаемая связь между прививками и возникновением аутизма в течение последних нескольких лет получила широкую огласку. Роберт Кеннеди-младший написал об этом книгу. Конгрессмен-республиканец от штата Индиана Дэн Бартон, дедушка внука-аутиста, неоднократно созывал слушания конгресса на эту тему. Ученые потратили сотни часов и пересмотрели записи о тысячах пациентов в попытке открыть эту связь, однако не нашли оснований для подобных предположений. Но слухи не прекращаются.

Вся эта суматоха началась с проведенного в 1998 году британским гастроэнтерологом исследования. В работе сообщалось о 12 пациентах, отобранных на основании желудочно-кишечных симптомов. Девять из них подходили под критерии диагноза «аутизм». Родители восьми детей рассказали, что симптомы появились приблизительно в то время, когда детям сделали прививку от кори, свинки и краснухи (вакцина MMR). В работе отмечалось, что поведенческие и кишечные симптомы могли появиться одновременно не случайно, поскольку у обратившихся за лечением детей было выявлено слишком много аутичных симптомов.

Позднее от этого документа отказались десять из двенадцати соавторов гастроэнтеролога. Они написали: «Мы хотим пояснить, что в этой работе не было установлено никакой причинно-следственной связи между проведением прививки и появлением аутизма, поскольку имеющихся данных явно недостаточно». В этом исследовании не было даже контрольной группы, что было просто необходимо. Получить еще раз те же данные, что и в этом исследовании, не удалось. На свет также вышло то обстоятельство, что перед публикацией своей работы ведущий автор консультировал группу юристов, намеревавшихся возбудить дело против производителей вакцины.

Родители могли ассоциировать вакцинацию и появление аутичных симптомов случайно, поскольку оба события произошли

приблизительно в одно и то же время. Прививки обычно делаются в возрасте между 12 и 15 месяцами, а симптомы аутизма начинают проявляться в возрасте одного-двух лет. В позднейшем исследовании, проведенном в 1979 году, были идентифицированы все случаи аутизма и близких к нему расстройств в одном районе Лондона. Здоровым детям прививки делали не реже, чем аутичным. Диагноз «аутизм» после проведения вакцинации не ставился чаще, чем в любое другое время. Шведское исследование показало, что введение вакцины MMR никак не связано с увеличением частоты проявления диагноза «аутизм». В нескольких независимых исследованиях, проведенных Американским медицинским институтом, Советом медицинских исследований Великобритании и Кокрановской библиотекой {международное объединение, сформированное для оценки учеными медицинской литературы), никакой реальной связи между вакцинацией и аутизмом найдено не было. Кокрановская группа отметила, что большинство работ по этой теме не соответствует действительности из-за ненадежной оценки результатов и пристрастного отношения исследователей.

Гипотеза, которой придерживается Кеннеди, заключается в том, что аутизм вызывается этиловой ртутью в тимеросале — консерванте, содержавшемся в некоторых вакцинах (хотя и не в вакцине MMR) до 2001 года а Америке. Основным фактом, служащим в пользу этой идеи, является повышение частоты аутизма в течение последних десятилетий, хотя неизвестно точно, отражает ли это действительное увеличение количества больных людей, что мы обсудим ниже. Пусть даже эпидемия аутизма имеет место, но она не связана с наличием тимеросала в вакцинах. В лондонском исследовании не было отмечено никакого резкого повышения частоты встречаемости аутизма, когда в 1988 году была введена в использование вакцина, содержащая тимеросал. Тимеросал входил в состав американских вакцин в периоде 1991 по 2001 год, однако рост заболеваемости аутизмом начался раньше и не снизился после удаления этого консерванта из состава вакцин. В Канаде и Дании перестали пользоваться тимеросалом в 1995 году, однако и там не было зафиксировано уменьшения количества случаев аутизма. Как это ни печально, но продолжающиеся дебаты об этой ложной причине отвлекают столь нужные ресурсы от продуктивных подходов в изучении настоящих причин появления аутизма.

Один из аргументов, который можно истолковать в пользу влияния окружающей среды на развитие аутизма, — увеличение случаев этого заболевания в течение последних четырех десятилетий. Число впечатляет: по сравнению с первыми исследованиями в 1960-х годах количество зарегистрированных случаев возросло в 15 раз. Однако при более близком рассмотрении выявляется несколько важных факторов, изменившихся в период между ранними и современными данными.

Во-первых, изменились сами критерии диагноза, а даже самое небольшое изменение такого рода ведет к очень большим колебаниям измеряемого явления. Многие дети, у которых в наши дни стоит этот диагноз, не получили бы его в 1980 году, когда первые критерии были официально утверждены. Большинство пациентов с этим диагнозом в наше время проходят лечение в специальных учреждениях, тогда как раньше о них могли так не заботиться и они продолжали жить безо всякой интеграции в общество. Во-вторых, сейчас родители и доктора больше знают об аутизме и более склонны рассматривать эту возможность при оценке ребенка с нарушением развития. В-третьих, появились лучшие способы лечения, что увеличило стремление родителей идентифицировать у своего ребенка аутизм.

Многие родители заинтересованы в получении поведенческой терапии, которая, хотя и не меняет ситуацию в корне, может ее улучшить. Конечно, никто не может сказать, что частота появления аутизма не возросла. Некоторые ученые даже считают, что аутизм еще не всегда диагностируется и в наше время. Единственное, что можно утверждать, так это то, что данные прошлых десятилетий не дают четкой информации по повышению частоты встречаемости этого нарушения.

Каково бы ни было соотношение генов и окружающей среды в процессе появления аутизма, оба этих фактора действуют, влияя на развитие мозга. Мозг большинства аутистов не сильно отличается от нормального мозга, хотя у некоторых пациентов его размер заметно увеличен при необычно маленьком мозжечке, объяснения чему еще нет. Эти различия в размере не наблюдаются при рождении, а развиваются на протяжении двух первых лет жизни, что предполагает идею «отсечения» мозговых связей, которые обычно появляются в этот период (см. главу 10). У большинства аутистов имеются разнообразные трудноуловимые, но широко распространенные проблемы в коре и других областях, в том числе изменения в частоте или количестве нейронов, а также в неверном разделении нейронов на функциональные группы.

Всего несколько специфических генов точно связаны с аутизмом. Если для возникновения этого заболевания требуются многочисленные мутации, то генетики могут никогда не идентифицировать все сложные сочетания, принимающие участие в этом процессе. Однако даже частичные ответы могут быть полезны в попытке выяснить механизм этого мозгового нарушения. Например, аутизм связан с мутациями двух семейств родственных генов — нейрексинов и нейролигинов. Эти гены преобразовывают белки, контролирующие расположение рецепторов нейромедиаторов во время формирования как возбуждающих, так и тормозящих синапсов в процессе раннего развития.

Это интересно, поскольку около 30% аутистов сталкиваются также и с эпилепсией по сравнению с 1% частоты встречаемости в норме. Эпилепсия — это заболевание, связанное с возбудимостью головного мозга, появляющейся при нарушении баланса между возбуждающими и тормозящими синапсами, в результате чего возникает неконтролируемое возбуждение, вызывающее судороги тела. Легко представить, как повреждение нейрексинов или нейролигинов может стать причиной дефектов синаптического баланса, ведущего к судорогам. И ненамного сложнее представить себе подобные изменения, ставшие причиной менее заметных функциональных дефектов в областях мозга, контролирующих речь или социальное поведение, хотя никто точно не знает, как все происходит.

Некоторые ученые считают, что все различия между мозгом аутиста и нормального человека являются результатом изначального дефекта соединений между различными областями мозга. В частности, многие симптомы аутизма можно объяснить повреждением связей, позволяющих лобной доле и другим так называемым ассоциативным областям (координирующим использование различных типов информации) влиять на области мозга, отвечающие за повседневное поведение и ощущения. Без этих связей мозг не сможет регулировать входящие сигналы, что может привести к гиперчувствительности к стимулам окружающей среды, встречающейся у многих аутистов. Ассоциативные области также важны и для облегчения гибкости реакций в различных условиях, в том числе — сдерживающие поведенческие привычки, необходимые в конкретных ситуациях, что может объяснять ригидное и повторяющееся поведение. И в конце концов, многие из этих ассоциативных областей напрямую связаны с социальным поведением (см. главу 16).