Замершая беременность
Шрифт:
История из жизни…У меня есть знакомая Инна. Ей 39 лет. Она еще ни разу не была беременна – все как-то обстоятельства не складывались. Но однажды они с мужем решили, что пора приступать к продолжению рода. Контрацепция была отменена, однако беременность не наступала. Это длилось около года. Инна кинулась к врачам. Ей порекомендовали пройти обследование. Проблемы оказались гормонального характера. Девушке назначили лечение, по завершении которого она и забеременела.
Счастью
Инна, услышав диагноз, не поверила врачам. Поэтому отказалась от удаления беременности. Но через 3 дня все решилось само собой: возник самопроизвольный выкидыш. Девушке в клинике сделали укол, который очистил матку от остатков плацентарной ткани.
Моя знакомая была очень опечалена потерей беременности, но еще больше она расстроилась, когда узнала о том, что теперь так и не сможет достоверно узнать причину гибели плода. Ведь в Италии ей не сделали очень важного исследования – цитогенетического. О нем я расскажу подробно.
Важную роль в установлении причины самопроизвольного выкидыша играет цитогенетическое исследование абортного материала. Результаты помогут выявить имеющиеся хромосомные аномалии у плода, а также наличие воспалительного процесса.
При выкидыше на ранних сроках на цитогенетическое исследование может быть отправлен весь абортный материал. После получения его помещают в специальную транспортную среду и немедленно доставляют в лабораторию цитогенетики.
Замороженная либо помещенная в формалин ткань не пригодна для цитогенетического исследования. Быстрая доставка и использование для анализа нескольких образцов увеличивает вероятность положительного результата, который обычно составляет 85%. О самых частых хромосомных аномалиях плода я расскажу в следующем разделе.
Хромосомные аномалии плода
Самой частой причиной прерывания беременности является наследственная патология у плода. Чаще это бывают какие-либо хромосомные нарушения, как правило, несовместимые с жизнью плода и приводящие к самопроизвольному выкидышу, либо рождению детей с пороками развития.
Чаще эмбрионы с неправильным кариотипом (набором хромосом) гибнут в первые недели беременности. Так, в первые 6–7 недель беременности неправильный кариотип имеют большинство (60–75%) погибших плодов, в 12–17 недель – четверть (20–25%), 17–28 недель – только 2–7%. Подробно о видах хромосомных аномалий (ХА), препятствующих сохранению беременности, поговорим в этом разделе. Начнем с азов генетики.
Тайны ДНК
Вся информация о строении нашего тела, предрасположенности к болезням, а также возрастных изменениях и длительности жизни находится в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организма, структуре
ДНК расположена в ядре клетки в составе хромосом. У каждого человека 46 парных хромосом (рисунок 4): первый комплект (22 хромосомы) нам достается от одного родителя, второй – от другого. 44 из 46 хромосом не зависят от пола, а две – определяют его: XY – у мужчин или ХХ – у женщин.
Рисунок 4. Хромосомный набор человека
С химической точки зрения ДНК состоит из повторяющихся блоков-нуклеотидов, образующих две цепи рибонуклеиновой кислоты (РНК), скрученных в виде спирали воедино (рис. 5). Поэтому структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали». ДНК – это генетическая библиотека тела, которая находится в каждой клетке. В общей сложности каждый человек имеет 120 миллиардов миль ДНК.
< image l:href="#"/>Рисунок 5. Репликация ДНК
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Их последовательность позволяет «кодировать» информацию о строении всего организма. Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, образующих 20000-25 000 генов.
Воспроизведение клеток происходит посредством репликации ДНК (рис. 5). При этом она раскручивается на две цепочки РНК (а). Они расходятся, образуют репликационную вилку (б). Затем каждая РНК становится матрицей, на которой достраивается аналогичная цепь (в). В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК (г), идентичные родительской молекуле.
Аналогичным образом происходит синтез белка в клетках: ДНК расплетается; с нее считывается информация методом достраивания РНК, которая уходит из ядра в рибосомы (структуры клетки), где и становится матрицей для синтеза белка; расплетенная ДНК вновь закручивается в спираль.
Основы генетики
Гены являются носителями наследственной информации человека. Каждый ген – это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определённом белке. Полный набор генов человека (генотип) отвечает за работу организма, его рост и развитие. Совокупность множества генов определяет уникальность каждого человека.
Гены передаются ребёнку от родителей: один «комплект» – от мамы, другой – от папы. Поэтому дети так похожи на своих родителей.
Если от обоих родителей нам достались одинаковые гены, отвечающие за какой-либо признак, например голубой цвет глаз, то генотип считается гомозиготным по этому признаку, и цвет глаз будет голубым (рисунок 6 а).
Если мы унаследовали разные гены (например, от матери – голубой цвет глаз, от отца – темный), то генотип считается гетерозиготный (рисунок 6 б). В этом случае проявляется тот признак, который является доминантным (преобладающим), и цвет глаз будет темным.