Замершая беременность
Шрифт:
Было установлено, что каждый второй порок развития, доступный для выявления, пропускается! В целом по РФ выявляется лишь 11-43% из имеющихся пороков. Данные УЗИ оказались не информативны в большинстве случаев.
Не смотря на то, что пренатальтный скрининг должен включать УЗИ и биохимический анализ, в реальной жизни диагностика хромосомных аномалий опирается лишь на лабораторные методы исследования. УЗ-диагностика пороков развития плода в женских консультациях, мягко говоря, «хромает».
Развитие международной программы FMF способствовало
В 2010 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2013 году им охвачено 29 регионов.
В задачи проекта входит унификация пренатального скрининга беременных в регионах РФ в соответствии с международным стандартом диагностики FMF по принципиально новому для РФ алгоритму обследования беременной на хромосомные аномалии (ХА) у плода. Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:
1. Подготовка специалистов по единой системе.
2.Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).
3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.
4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска ХА.
Скрининг I триместра беременности на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода (определение уровня РАРР-А и ХГЧ; УЗИ плода с определением толщины воротникового пространства, наличия н длины носовой кости) проводится в день обращения в межрайонный кабинет пренатальной диагностики (экспертный уровень).
В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению ХА, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, на экспертном уровне.
Введение новых мероприятий позволило повысить эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна с 15% до 35%!
Тем не мене, большинство женщин либо не знают о существовании этого проекта и его возможностях, либо знакомы лишь с отдельными положениями.
Поэтому одним из приоритетов национального проекта «Здоровье» является его информационная поддержка, включающая мероприятия разъяснительной, информационно-просветительной деятельности, проведение круглых столов, конференций, учебных курсов и прочее.
С целью успешной реализации проекта происходит выпуск различных брошюр, создание и распространение видеороликов, трансляция передач на радио и телевидению,
Любая женщина, планирующая беременность, должна знать о пренатальной диагностике, схеме ее проведения и национальном проекте «Здоровье», позволяющем повысить диагностику пороков развития плода! Телефон горячей линии для женщин, мечтающих стать мамами: 8-800-000-00-00.
Этические аспекты прерывания беременности
В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.
По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.
На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.
В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.
Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после "прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.
Преимплантационная генетическая диагностика
В конце 1980-х годов был разработан метод, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. Речь пойдет о генетической преимплантационной диагностике (ПГД).
В мире ПГД применяется с начала этого века, в нашей стране метод появился недавно. ПГД проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Цель ПГД – исключить генетическую патологию, чтобы подсадить в матку «здоровый» эмбрион.