Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Бабков Василий Васильевич

Подводя итоги работ в этой области, можно, мне кажется, сказать, что здесь пока, на ближайшее будущее, не предвидится больших трудностей. Мы говорим «пока» потому, что до сих пор исследована с точки зрения вышеизложенных принципов лишь очень малая часть болезней, имеющих отношение к наследственности. Впереди, следовательно, еще очень много работы в этом направлении на основе тех же принципов. Но было бы, конечно, неправильно, если бы советские врачи-генетики, увлекшись первыми успехами своего дела, не замечали как слабых сторон его на данном этапе, так и вытекающих отсюда новых задач, и не стали бы одновременно подготовлять себя для подъема на следующую, более высокую ступень. Эта новая ступень несомненно потребует от нас ответа, по крайней мере, на три кардинальных вопроса.

1. Идентичны ли в генетическом отношении все те патологические

случаи, которые мы считаем таковыми, базируясь на данных современной клиники и на том генетическом аппарате, который мы в настоящее время в состоянии применять? Ответ на этот вопрос вряд ли следует ожидать положительный, по крайней мере для большинства наследственных болезней. А если так, то нам надо немедля начать готовиться к тому, чтобы то ли методом сцепления генов, то ли иммунобиологическим или каким-либо другим путем научиться давать на подобные вопросы научно обоснованные ответы. Новым, несколько неожиданным затруднением для такого рода работ методом сцепления является доказанный в МГИ факт резкой фенотипической вариабильности большинства патологических мутантных генов человека (см. работу Левита).

Преодоление этих трудностей, с тем чтобы в недалеком будущем двинуть советскую медицинскую генетику на новую, более высокую ступень, – почетная задача наших, выросших за 2–3 последних года, молодых кадров.

2. Какова концентрация мутантных патологических генов в разных областях нашего Союза? Необходимо подчеркнуть, что наши знания по этому, весьма существенному с точки зрения теории и практики вопросу в настоящее время ничтожны. Причину этого понять не трудно: наше незнание в этой области является непосредственным результатом нашего незнания по пункту первому и будет преодолеваться постольку, поскольку будут обогащаться наши точные знания об отдельных генах человека.

3. Каковы те факторы среды, которые способствуют resp. препятствуют проявлению патологических мутантных генов? Вопрос этот, крайне важный с точки зрения практики вообще, именно в свете результатов работ Медико-генетического института приобретает особенно актуальное значение. Как уже упомянуто выше, мы знаем теперь твердо, что мутантные патологические гены плохо (иногда поразительно плохо) проявляются. Вряд ли также можно сомневаться в том, что эта фенотипическая изменчивость зависит как от всего генотипа, так и от факторов внешней среды. Но чрезвычайно скупы наши сведения по вопросу о том, от каких именно факторов среды проявление зависит. Одно можно теперь сказать с несомненностью: наряду с воздействиями среды, создающими внутрисемейное сходство (и межсемейное различие) имеют место паратипические воздействия на нормальные и патологические признаки человека, создающие такую же степень фенотипического различия у членов одной и той же семьи, как у лиц, не связанных между собою родством, причем эффект этих последних воздействий отнюдь не может быть игнорируем [364] . В этом нас убеждают многочисленные исследования, произведенные над близнецами, живущими в «одних и тех же условиях» у своих родителей, причем, за исключением строго наследственных признаков, мы еще ни разу не наблюдали у однояйцевых близнецов такого признака, в отношении которого коэффициент внутрипарной корреляции был бы равен единице [365] . В том, что роль этих случайных воздействий может иногда быть довольно большой в этиологии болезней (порой весьма тяжелых), нас убеждают те пока еще немногочисленные наблюдения над однояйцевыми близнецами, живущими всю жизнь в «одинаковых условиях» и тем не менее далеко не одновременно заболевающими той или иной наследственной болезнью (см., например, печатаемую ниже работу Преснякова о злокачественном малокровии). Как бы то ни было, но перед нами сейчас острее, чем когда либо, стоит задача познания этих проявляющих факторов среды: этого в первую очередь требуют интересы советского здравоохранения.

Если перейти к другому основному методу наших медико-генетических исследований человека, – к методу близнецовому, то и в этом отношении мы имеем некоторые достижения, позволяющие нам сказать, что мы по этой линии в основном догнали, а кое в чем и обогнали науку капиталистических стран. К этим достижениям относятся:

1. Количественная сторона дела. Мы имеем в настоящее время под нашим наблюдением свыше 1000 пар близнецов [366] . Это, по-видимому, рекордное в мире число.

2. Систематичность этих исследований, которые касаются очень важных разделов

биологии, патологии и психологии человека.

3. Использование впервые в науке близнецовых исследований для изучения вопросов физиологической корреляции признаков человека (см. работу Рывкина в этом томе, а также работу Кабакова, – Рывкина и Гуревича в томе III).

4. Использование в широком масштабе однояйцевых близнецов для исследования целесообразности того или иного терапевтического или педагогического воздействия на организм человека (см. работы Босика и Пасынкова, Лурии и Миреновой в этом же томе, а также Босика и Пасынкова, Миреновой, Миреновой и Колбановского в томе III). Значимость такого рода исследований для практики здравоохранения и педагогики теперь уже не вызывает сомнений.

5. Отказ от абстрактных и туманных оценок соотносительного значения наследственности и среды в изменчивости того или иного признака. Мы сделали попытку: а) точного количественного учета роли факторов наследственности, равно как воздействий среды, создающих внутрисемейную корреляцию и не создающих ее [367] ; б) отнесения этих исследований к определенному, конкретному, возрасту; в) отнесения этих исследований к определенной, конкретной популяции в определенных условиях ее существования.

Читатель найдет в этом (равно как и в предыдущем) томе первые, пока еще весьма скромные, итоги этих исследований (работы Лихтенштейна и Васиной, Гуревича, Соболевой и Игнатьева в этом томе и работы Босика, Малковой в томе III). Но вместе с тем необходимо подчеркнуть, что именно переход от довольно туманных общих оценок роли наследственности и среды к точному и конкретному их учету, поставил перед нами ряд трудностей, которых работающая в большинстве случаев с более примитивной методикой наука капиталистических стран (главным образом Германии), по-видимому, не знает совсем. Основная трудность, оказавшаяся для нас несколько неожиданной, заключается в том, что мы столкнулись с целым рядом случаев несоответственно низкой внутрипарной корреляции двуяйцевых близнецов в сравнении с таковой у однояйцевых. Такой результат, естественно, приводит к нелепым выводам. Математически нелепость такого вывода заключается в получении отрицательного значения для квадрата действительного числа, поскольку η 2 (роль воздействий среды, создающих внутрисемейную корреляцию) равна [368]

...

2 rдб – rоб

Анализируя те факторы, которые могут уменьшать внутрипарную корреляцию двуяйцевых близнецов и которые могут привести таким образом к вышеуказанной нелепости, мы можем в настоящее время свести их, по крайней мере, к четырем моментам:

1. Наличие той или иной степени доминантности генов, участвующих в изменчивости данного признака.

2. Наличие той или иной степени неаддитивности действия этих генов.

3. Наличие различия в степени идентичности воздействия «одинаковых внешних условий» на партнеров одно– и двуяйцевых пар. Это различие может создаваться в результате того, что первые обладают идентичным генотипом, у вторых же сходство генотипа не больше, чем у обычных братьев-сестер. В результате этого могут иметь место следующие явления:

а) неодинаковое отношение родителей и близких к обоим партнерам двуяйцевой пары, вследствие чего один может оказаться в лучших условиях в сравнении с другим;

б) различные привычки и наклонности у партнеров одной и той же пары, приводящие их в отличные друг от друга жизненные ситуации;

в) при воздействии одного и того же внешнего агента на двуяйцевую пару партнеры последней могут, в силу присущих им различий генотипа, реагировать на это воздействие по-разному (образовывать, например, разные в количественном или качественном отношении продукты обмена веществ и т. п.). В результате следующее общее воздействие на ту же двуяйцевую пару встретится уже не только с обычно учитываемым различием их генотипа, но и с различием, возникшим на почве предыдущей реакции на внешнее воздействие. Накопление подобных различий в течение всей индивидуальной жизни, естественно, может привести в конце концов к тому, что та или иная степень внутрипарного расхождения в реакции партнеров двуяйцевых близнецов будет в гораздо большей степени, чем в отношении однояйцевых, являться следствием не только (а быть может, и не столько) различий в генотипе, сколько различий паратипических.