Знайте свои гены
Шрифт:
Подсчитано, что одна-единственная клетка человеческого тела содержит примерно 6 млн. [19] элементарных звеньев — «перекладин» ДНК. Один ген может состоять, по-видимому, из 500—2000 звеньев цепочки ДНК. Число генов, содержащихся в одной человеческой клетке, еще точно не известно, хотя, как полагают, оно находится где-то между 100 000 и 2,5 000 000 на клетку!
Для неспециалиста понятие гена и составляющей его ДНК станет более доходчивым, если привести для сравнения такие понятия, как «предложение» и составляющие его «слова».
19
Если автор под «перекладиной лестницы» имеет в виду одну пару азотистых оснований, то 6 млн. — это очень мало, что следует из несложных расчетов, вытекающих из этого же абзаца. На самом деле речь идет о возможном числе генов по оценкам начала 60-х годов, тогда как в
Ген удваивается путем расщепления цепочки — «лестницы» ДНК по центру, а затем химические вещества— звенья соединяются, образуя две новые «лестницы». Назначение гена — направлять химические послания во все части тела, воздействуя на его рост и на бесконечный комплекс биохимических реакций организма.
Среди всех этих десятков тысяч генов нам не легко распознать «вредные» гены, носителями которых мы являемся как родители, или подметить их в детях, чьи родители ответственны за некоторые болезни и уродства. Новейшие достижения науки представляют возможность их обнаружить.
Теперь мы, как об этом говорилось в гл. 3, определенно знаем, что одну половину наших генов мы получаем от отца, другую — от матери. Если у вас белая кожа и вы сильно страдаете от солнца, это может быть характерным признаком лишь одной линии вашей семьи. Легко различимой семейной чертой бывают высокие интеллектуальные способности. Можно указать на несколько известных примеров, в частности на род Дарвиных, который включал видных ученых в пяти поколениях, и на род Бернулли, в котором было девять выдающихся математиков и физиков.
С другой стороны, гении часто рождаются в самых обыкновенных семьях, не отличающихся особым уровнем развития интеллекта. Достаточно вспомнить Ньютона и Эйнштейна.
Так как мы часто похожи на одного из родителей больше, чем на другого (хотя, при этом рост, волосы и телосложение можем перенять от обоих), можно сделать вывод, — что унаследованный нами ген был сильнее другого, эквивалентного ему. Например, о темных волосах говорят, что они «доминируют». Подобного рода доминантные гены безвредны, но существуют доминантные губительные гены, несущие болезнь или аномалии (рис. 10).
Рис. 10. Доминантное наследование.
Вверху: пораженный болезнью отец имеет дефектный ген (д), доминирующий над парным ему нормальным (н) геном. Каждый ребенок имеет 50 %-ный шанс унаследовать либо дефектный ген (и в таком случае проявить болезнь), либо нормальный.
Внизу: типичная родословная с доминантным наследованием, как бывает» например, при хорее Гентингтона или при гиперхолестеринемии (часто сочетающейся с ишемической болезнью сердца) и при сотнях других заболеваний.
Родитель, несущий такой вредный ген, обязательно передает его половине своих детей, обычно независимо от пола ребенка, как при хорее Гентингтона (см. стр. 79). История одной семьи, с которой мне — пришлось иметь дело десять лет назад, дает хорошее представление об особенностях доминантного наследования.
Девушка по имени Энн, 21 года, собиралась выйти замуж. Ее отец уже несколько лет страдал от какой-то болезни, поражающей его мозг и нервную систему. Как называется болезнь, дочери не говорили. К несчастью, ей не сказали ничего и о значении этой болезни. Но когда за две недели до свадьбы Энн сообщили все факты об отце, который болел хореей Гентингтона, возникли весьма серьезные проблемы.
Разумеется, ее жених не знал ни о 50 %-ном риске для Энн оказаться пораженной хореей Гентингтона, ни о том, что эта болезнь может постепенно проявиться у нее через несколько лет после замужества. Не знал он и того, что если его будущая жена действительно поражена болезнью (пусть даже в данное время она и не проявляется открыто) и у них будут дети, то всегда существует 50 %-ный риск того, что у каждого из них может развиться хорея Гентингтона. Однако трезво взвесив все полученные сведения, жених Энн решил разорвать помолвку. Как ни печально, пятью годами позже у Энн развилась хорея Гентингтона.
Существуют сотни других доминантных болезней. Вы, возможно, обращали внимание на то, что у большинства цирковых карликов большие головы с выпуклым лбом, походка вперевалку. У них обычно нормальные умственные способности. Такое состояние носит название
20
Среди цирковых карликов часто бывают и такие, у которых обнаруживается недостаточная функция гормонов гипофиза, то есть совсем иное состояние, отличающееся от ахондроплазии. — Прим. ред.
Каким образом она происходит? Выше мы описывали ген как «лестницу» ДНК, которая при расщеплении «перекладин» действует подобно матрице, обеспечивая путем копирования создание идентичных генов. Если при этом в процессе копирования происходит какое-то изменение или случается ошибка, то новая копия гена будет несколько отличаться от «матрицы». В качестве аналогии этому процессу приведем пример из нашей повседневной практики: мы относим слесарю ключ, чтобы он сделал дубликат, а потом убеждаемся, что новый ключ замка не отпирает, хотя и скопирован со старого, хорошо действующего ключа; когда же мы вновь обращаемся к слесарю, он просто слегка подпиливает ключ, и по возвращении домой мы убеждаемся, что ключ идеально подходит к замку. Конечно, такая простая механическая коррекция для генов невозможна, и мутация сохраняется и идентично копируется в дальнейшем. Большинство мутаций у человека происходит по неустановленным причинам. Одна из известных причин мутации генов — воздействие рентгеновского, радиоактивного или космического излучений. Именно поэтому следует избегать облучения семенников или яичников.
Местоположение каждого гена в хромосоме обычно неизменно, и, следовательно, можно считать, что за каждым специфическим местом по длине каждой хромосомы более или менее точно должна быть закреплена определенная функция. Каждому гену, пришедшему от одного из родителей, соответствует такой же, то есть выполняющий ту же строго определенную функцию ген, пришедший, от другого родителя. Эти гены расположены в одинаковых хромосомах, называемых гомологичными. Действительная функция, которая находится под контролем двух гомологичных генов, есть не что иное, как отражение их совместного действия. Если один из гомологичных генов, унаследованный от одного из родителей, дефектен, то другой, нормальный ген обычно способен наполовину обеспечить выполнение соответствующей функции. Этого часто оказывается достаточно для нормального существования индивида. Если вы совершенно здоровы и у вас нет никаких необычных нарушений, вы, вероятно, будете удивлены, узнав, что являетесь носителем тех «от четырех до восьми вредных генов», о которых говорилось выше. Дело в том, что многие ваши вредные гены рецессивны, иными словами, находятся как бы в скрытом состоянии. Рецессивный ген не оказывает явного влияния, на организм, если он присутствует вместе с нормальным геном другого родителя, хотя при этом генетическая функция данной пары генов (один дефектный, другой нормальный) окажется, по всей вероятности, выполненной лишь наполовину по сравнению с ожидаемой.
Например, если какой-нибудь интересующий нас ген связан с образованием и функционированием определенного фермента, существует возможность показать, что в действительности вы располагаете лишь половиной специальной активности, присущей этому ферменту.
Носители
Если вдруг оказывается, что активность определенного фермента в организме составляет лишь половину нормальной, из чего следует, что один из двух генов, «контролирующих» этот фермент, дефектен, это означает, что вы являетесь пусть не больным, но все же носителем гена болезни, для которой характерно отсутствие активности данного фермента. Например, у детей, больных амавротической идиотией Тея-Сакса (см. гл. 1), из клеток полностью исчезает фермент гексозоаминидаза А, в то время как у носителей этой болезни активность данного фермента обнаруживается и составляет половину нормальной.