Знайте свои гены
Шрифт:
В палату для больных, требующих неотложной врачебной помощи, поступил женатый аспирант Пьетрус, 24 лет, с жалобами на сильную боль в области живота и рвоту. Эти симптомы появились у него в день госпитализации. По словам больного, до этого времени он чувствовал себя совершенно здоровым, если не считать того, что у него бывают запоры. Правда, однажды с ним уже случилось нечто подобное, и тогда он также попал в больницу, где ему удалили аппендикс. Это произошло около пяти лет назад. Доктор сообщил после операции, что аппендикс удивительным образом оказался совершенно нормальным. Никакого семейного анамнеза у Пьетруса не было, поскольку он был приемышем.
При осмотре больного было установлено следующее: телосложение правильное, температура слегка повышена, неукротимая рвота, обезвоженность организма, резкие боли в животе и напряженная брюшная стенка.
Повторные анализы крови, а затем просвечивание
Длительные и тщательные исследования доктора Дж. Дина в Южной Африке показали, что порфирия была завезена в страну двумя выходцами из Голландии, которые стали супругами здесь в 1688 г. В настоящее время примерно 1 из 330 белых южноафриканцев является носителем гена порфирии и поражен этой болезнью. Поскольку анестезия, барбитураты и некоторые другие лекарства могут оказаться смертельными для пораженных этой болезнью индивидов, многие больницы в Южной Африке обследуют на это заболевание каждого поступающего к ним больного.
Почему, быть может, удивитесь вы, 1 из 30 евреев ашкенази должен быть носителем гена амавротической идиотии независимо от того, где он живет? Подобный же вопрос можно задать и о других болезнях, которые поражают определенные этнические группы чаще, чем другие (см. табл. 1). Наиболее подходящим и понятным разъяснением будет то, которое указывает на наличие у этих индивидов общих предков и, следовательно, общих «плохих» генов. Расселение евреев ашкенази по миру, отражающее ряд исторических событий, помогает понять, почему они страдают одинаковыми наследственными болезнями, отличающимися от тех, которыми болеют евреи сефарды. Евреи ашкенази, по-видимому, ведут свое происхождение от предков, бежавших в Северо-Восточную Европу после разграбления Иерусалима римлянами в 70 г. н. э. Евреи сефарды (восточные или испанские евреи) произошли, очевидно, от тех предков, которые переселились в Вавилон после уничтожения их первого храма в 586 г. до н. э. Евреи, живущие в Иране, и многие из тех, кто теперь живет в Израиле, вероятно, являются потомками этих беженцев, а также тех, кто бежал от римлян в 70 г, н. э. на восток, в Северную Африку и Испанию. Последующие изменения в генах, вызванные мутациями и инбридингом, видимо, вполне объясняют распространение разных заболеваний среди этих двух этнических групп, а также различия в частоте, с которой они встречаются.
Анализы групп крови позволили прийти к некоторым заключениям о миграциях кельтов, включавших в себя народы, происходящие от корнуэльцев, валлийцев, ирландцев и шотландцев, а также норвежских викингов (древних скандинавов). Викинги вторглись в Ирландию и Британию, где и поселились, пока не были окончательно изгнаны в конце X — начале XI столетий. Часть викингов, покинув Ирландию и Британию, поселилась в Исландии, куда они захватили с собой кельтских жен и рабов. Как показывают генетические данные, большинство из ранее населявших Исландию были скорее кельтами, нежели скандинавами. Таким генетическим доказательством служат совершенно необычные и часто встречающиеся у народов, населяющих эти области в наше время, специфические и разнообразные системы групп крови. В результате сходных, проводимых в одном направлении исследований ученые пришли к выводу, что жители западного побережья Норвегии, Шотландии и Ирландии имеют общих предков. Наиболее вероятным объяснением этому представляется „ввоз“ древними скандинавами в Норвегию кельтских женщин в качестве жен и кельтских рабов.
Ученых давно интересовал вопрос о происхождении европейских цыган. Большинство цыган прежде проживало
Каждый из нас обладает различными генами, контролирующими развитие различных групп крови. Система групп крови АВО была открыта Карлом Ландштейнером в 1900 г. Группы крови были определены как 0, А, В и АВ (существует еще и много других), в зависимости от особого комплекса веществ (антигенов), расположенного на определенных участках поверхности красных клеток крови (эритроцитов). Впоследствии было распознано примерно 250 различных антигенов только на красных клетках крови и внутри их. Вот почему перед переливанием крови очень важно точно подобрать подходящую группу.
Совершенно естественно, что этнические различия находят свое отражение в частоте групп крови. Так, ген В встречается у восточных народов втрое чаще, чем у белых, тогда как фактически у всех американских индейцев ген В почти совершенно отсутствует.
Резус-фактор крови (Rh), открытый в 1940 г., полечил свое название по крови обезьяны макак-резус, использованной в экспериментах. Индивиды со специфическим Rh-антигеном являются Rh-положительными. Таких примерно 85 %, а у остальных 15 % этот антиген отсутствует, и их называют Rh-отрицательными.
Если Rh-отрицательная женщина имеет Rh-положительного супруга, это очень рискованно для рождения детей, поскольку плод может оказаться Rh-положительным. В таком случае Rh-антиген проходит в плод, чье тело распознает чужеродный белок и отвечает на это образованием белкового антитела, которое должно «сразиться» с «захватчиком». Это вновь образованное антитело возвращается в кровь матери и остается там постоянно [24] . Обычно при первой беременности никаких особых проблем при этом не возникает. Однако резус-антитела, которые возникли при первой беременности, повышают чувствительность матери (сенсибилизируют ее) и при второй и последующих беременностях их количество обычно резко возрастает; проникая затем через плаценту, они вызывают процесс разрушения эритроцитов и тканей каждого следующего Rh-положительного плода. Результатом этого могут быть смерть плода и рождение мертвого ребенка или рождение ребенка с тяжелой болезнью — анемией и желтухой. Переливание крови плоду в матке или обменное переливание крови ребенку после рождения может не только спасти ему жизнь, но и предохранить его позднее от умственной — отсталости. Следует иметь в виду, что Rh-отрицательная мать может быть сенсибилизирована еще до беременности переливанием ей крови другой группы; это может вызвать тяжелые последствия уже при первой беременности. Сенсибилизация матери может произойти также при нераспознанном выкидыше на самом раннем сроке беременности. В таком случае при второй беременности, которую женщина будет считать первой, плод может оказаться пораженным заболеванием.
24
На самом деле все наоборот: резус-положительные эритроциты плода, проникая через плаценту в организм матери, вызывают у нее образование антител против «чужеродного» для мастери резус-вещества плода (ибо она Rh—). Эти антитела, образовавшиеся в организме матери, проходят через плаценту в кровь плода и склеивают его эритроциты в силу реакции «антиген-антитело». — Прим. ред.
Несомненно, что для вас (как и для любой супружеской пары, которая собирается завести ребенка) чрезвычайно важно не только знать свои гены, но и выяснить свою Rh-группу. Важно это потому, что постоянный прогресс в медицинских исследованиях в настоящее время позволяет предотвратить сенсибилизацию Rh-отрицательной матери довольно легко — путем инъекции специфического белка, иммуноглобулина, при рождении самого первого ребенка. Благодаря этому желтуха у новорожденного, связанная с «резус-конфликтом» матери и плода, практически исчезла. Однако помните, что установить вашу (или вашего супруга) Rh-группу следует до беременности, и пусть первый визит к врачу состоится до того, как пройдет три-четыре месяца беременности.
Помимо исследований красных клеток крови велись поиски других наследуемых систем групп крови; было найдено, что у разных индивидов они могут быть различными. В белых клетках крови (лейкоцитах) может быть обнаружено свыше 30 различных антигенов. Эта группа носит название системы HLA. Она имеет решающее значение в подборе подходящего донора при пересадке органов.
В состав сыворотки крови входит целый ряд других белков, и это открывает перед нами возможность для дальнейшей и более совершенной диагностики индивидуальных биохимических различий.