Знайте свои гены
Шрифт:
Диабет у матери неоднократно связывают с возрастающей частотой врожденных дефектов у новорожденных (на этом вопросе мы остановимся в гл. 21). Возможно, что некоторое значение при этом имеет клиническая форма диабета (мягкая или тяжелая), продолжительность болезни и различные виды лекарств, которые употреблялись для лечения диабета. Новейшие данные свидетельствуют о значительном снижении интеллектуального уровня у детей, чьи матери больны диабетом, особенно если во время беременности мать допускала перерывы в лечении болезни. С диабетом матери связываются два совершенно различных вида врожденных дефектов. Один из них — тяжелая деформация нижней части позвоночника, называемая каудальной дисплазией, другой — врожденный порок сердца (так называемая транспозиция больших артерий), при котором крупные кровеносные сосуды выходят из противоположных камер сердца. Последний дефект в 3–5 раз чаще встречается у детей, чьи матери больны диабетом. У таких больных часто бывает широкое, одутловатое,
27
Снижение уровня сахара в крови. — Прим. ред.
Мать может оказаться пораженной и другим наследственным биохимическим нарушением под названием галактоземия, которое способно вызвать повреждения мозга плода и привести к умственной отсталости. Как при фенилкетонурии, так и при галактоземии специальная диета во время беременности может предотвратить поражение плода.
Матери с серповидноклеточной анемией, равно как и матери, больные диабетом, имеют повышенный риск родить, мертвого ребенка или лишиться его вскоре после рождения. Фактически 12–39 % рожденных от таких матерей детей погибают или рождаются преждевременно. Преждевременные роды обычно вызывают осложнения — расстройство дыхания и желтуху у новорожденных.
Хотя матери, больные серповидноклеточной анемией и кистофиброзом поджелудочной железы, могут и не передать своим детям серьезных аномалий, они сами могут погибнуть от осложнений, вызванных их собственной болезнью, усугубленной беременностью. Женщины с этими двумя наследственными болезнями нуждаются в очень квалифицированной врачебной помощи, и им необходимо всерьез подумать, могут ли они иметь детей.
Матери с ослабленной функцией щитовидной железы (гипотиреоз) или с усиленной ее функцией (гипертиреоз) имеют больше шансов родить детей с аномалиями хромосом. В сообщении об одном крупном исследовании, проведенном в Медицинской школе при Йельском университете (США), приводятся следующие данные: матери, больные гипертиреозом, имеют риск родить ребенка с хромосомными болезнями (такими, как болезнь Дауна) в 8 раз больший, чем в среднем здоровые женщины.
В этой главе дан весьма беглый обзор некоторых видов наследственных врожденных дефектов и умственной отсталости. В окружающей среде имеется немало факторов, способных послужить причиной таких же врожденных дефектов или умственной отсталости. Теперь мы должны с особым вниманием рассмотреть и их.
Глава 10
Незримый враг: инфекция и рентгеновские лучи
Умственная отсталость и врожденные дефекты могут быть обусловлены самыми различными факторами окружающей среды. Здесь важно заметить, что в отличие от «вредных» генов их воздействие в дородовом периоде можно предотвратить, хотя, конечно, инфекция может возникнуть в любое время уже после рождения ребенка и тоже привести к его умственной отсталости. В этой и следующей главах мы сосредоточим внимание на факторах, которые вызывают внутриутробное поражение плода независимо от того, что это — инфекция, рентгеновские лучи или лекарства. Социальный и экономический ущерб, проистекающий из необходимости заботиться о больных и дефектных детях, огромен. Достаточно сказать, что эпидемия коревой краснухи в 1964 г. обошлась США в 920 млн. долларов, истраченных на больничное содержание и специальное обучение детей, родившихся от заболевших во время беременности матерей (не говоря уже о мученьях семей, которых постигло это несчастье!).
Инфекционное заболевание матери во время беременности может явиться важной причиной нарушения развития плода. Подсчеты, проведенные недавно в ходе крупных правительственных исследований в США, показывают, что по меньшей мере 10 % всех случаев умственной отсталости следует отнести за счет инфекционных болезней у беременных. Широко известно, что коревая краснуха во время беременности способна стать причиной врожденных дефектов, однако другие инфекционные болезни также могут привести к столь же губительным последствиям. Проблема усугубляется тем, что эти инфекции часто остаются в скрытом состоянии, никак не проявляясь клинически.
Периоды превращения оплодотворенного яйца в эмбрион, а затем в плод хорошо изучены. В первые три месяца, когда у плода происходит развитие всех систем и органов, критическими являются периоды, когда развиваются глаза, закрываются желудочки сердца, начинается формирование конечностей и т. д. Иногда задним числом оказывается возможным достаточно точно рассчитать, в какой именно период в эти первые месяцы беременности эмбрион испытал на себе
Один австралийский офтальмолог в 1941 г. первым подметил, что коревая краснуха в начале беременности может вызвать целый ряд нарушений у плода, которые теперь объединены в группу врожденных дефектов, получившую название «синдром краснухи». Около 8—10 % способных к деторождению женщин все еще весьма восприимчивы к коревой краснухе. Несмотря на все попытки достичь иммунизации, в мире периодически возникают эпидемии краснухи. Во время последней большой эпидемии 1964 г. только в США родилось свыше 20 000 детей с серьезными врожденными дефектами.
У женщин, переболевших коревой краснухой в начале беременности, плод обнаруживает следы инфекции в 50 % случаев. Некоторые проведенные в связи с этим исследования показали, что риск заражения плода составляет 61 %, если беременная женщина заболела коревой краснухой в первые четыре недели беременности, 26 %—в первые 5–8 недель и 8 %—в первые 9—12 недель. К числу наиболее серьезных аномалий, которые при этом возникают, относятся: поражение глаз (катаракта), ушей (глухота), сердца (незаращение перегородки сердца), мозга (умственная отсталость). Другие, значительные дефекты включают задержку роста, замедление общего развития организма, поражение костей или сыпь на коже. Исследования, проведенные в последние годы, показали, что самой обычной причиной глухоты у ребенка, не имеющего других аномалий, скорее всего является воздействие на плод коревой краснухи во время беременности матери.
Совсем недавно выяснилось, что даже после первых трех месяцев беременности коревая краснуха может вызвать умственную отсталость или трудности в обучении ребенка, глухоту и другие физические Недостатки. Если инфекция поражает женщину, беременную близнецами, то обычно заболевают оба близнеца. Бывают, однако, исключения даже при коревой краснухе, когда заболевает лишь один из близнецов.
Есть в случае с коревой краснухой и другая чрезвычайно серьезная опасность, о которой следует задуматься. Новорожденный, который заразился вирусом коревой краснухи еще внутриутробно, сам обычно становится распространителем вируса и может заразить окружающих его людей. Несколько лет назад меня пригласили на консультацию к ребенку, родившемуся на 6 недель раньше срока, у которого я нашел серьезный порок сердца. И хотя никаких других признаков синдрома краснухи не было, я в своей врачебной записи отметил, что причиной порока сердца, возможно, явилась краснуха. С моей точки зрения, было бы разумным изолировать ребенка до тех пор, пока диагноз краснухи не будет исключен. По каким-то причинам моему совету не последовали. Через месяц я узнал, что одна из медицинских сестер, ухаживавших за ребенком, сама заболела коревой краснухой… Хуже того, она заболела, будучи на восьмой неделе беременности. Только, после того, как у нее установили коревую краснуху, на эту болезнь исследовали и ребенка, которого я прежде обследовал. Как ни печально, но вовсе не так-уж неожиданно, установили, что ребенок распространяет вирус краснухи… По религиозным, соображениям медицинская сестра и ее муж решили не прерывать беременности. Позднее у них родился пораженный краснухой ребенок с множественными пороками развития.
Мне вспоминается и другой, сходный с этим случай. Новорожденный с симптомами, подозрительными на заражение коревой краснухой в начале беременности, не был изолирован в яслях. Он заразил трех медсестер, одну из них — беременную. Она родила слепого и глухого ребенка.
Как предупредить скрытое заражение коревой краснухой? Существует лишь один путь: удостовериться, что будущая мать прошла иммунизацию перед беременностью. (В некоторых штатах США иммунизация против коревой краснухи обязательна.) Наиболее благоприятное время для иммунизации — подростковый возраст, но, пожалуй, еще лучше провести ее за несколько месяцев до вступления девушки в брак. Поскольку при иммунизации применяется живой вирус, ее нельзя проводить во время беременности или за два-три месяца перед зачатием ребенка. Если вакцина коревой краснухи случайно вводится во время беременности, о которой женщина еще не знает, риск, что плод окажется заражен, составляет 5—10 %—достаточно высокий, чтобы оправдать аборт. Для дополнительной уверенности следует сделать анализ крови женщины до беременности и исследовать сыворотку (и сохранить ее в замороженном состоянии), чтобы установить наличие антител к вирусу коревой краснухи (или другим вирусам). Если естественный иммунитет возник после давно перенесенного заболевания (о чем свидетельствует высокий уровень антител), то иммунизация не нужна. К несчастью, женщина, когда-то иммунизированная против коревой краснухи, может все-таки, хотя это случается редко, родить пораженного ребенка. Зато с теми, кто сам переболел коревой краснухой, этого не бывает. Повторяю: самое разумное — чтобы все женщины непременно проверяли свою восприимчивость к коревой краснухе и старались провести иммунизацию до беременности.