Знайте свои гены
Шрифт:
Хотя наследственная болезнь неизлечима, мы тем не менее полностью сохраняем возможность осуществлять некоторые разумные действия. В нашем распоряжении имеются средства ухода за пораженным болезнью организмом, которые позволяют больному жить, не испытывая невыносимой боли и беспокойства; более того, он даже вообще может не чувствовать себя больным. На этих способах ухода мы остановимся несколько подробнее в гл. 21. Однако не лишне еще и еще раз указать на настоятельную необходимость помнить об особых осложнениях, связанных с наследственной болезнью, которой вы можете быть поражены.
Быть на страже — одно, предупреждать и предотвращать болезнь — другое. Человек,
Наследственные болезни не обязательно приводят к летальному исходу, хотя некоторые вызванные ими осложнения могут послужить причиной смерти. Поэтому для пораженного болезнью жизненно важно всегда быть наготове перед возможными последствиями. Рассмотрим, например, состояние, вызываемое семейным полипозом толстой кишки. При этом заболевании на толстой кишке появляется множество полипов; нередко они перерождаются в злокачественную опухоль. Следовательно, всякий раз при обнаружении этих полипов их необходимо удалять. Такому больному обычно предписывается исследование толстой кишки прямым наблюдением через трубку, вставленную в прямую кишку, не реже двух раз в год пожизненно. Во избежание возможных осложнений некоторые больные предпочитают полностью удалить толстую кишку.
В случае более распространенного заболевания — сахарной болезни, или диабета, — многие врачи рекомендуют всем близким родственникам больного раз в год проходить проверку. Рекомендуется также, чтобы ближайшие родственники пораженных наследственной глаукомой также ежегодно проходили обследование.
Имеется множество других болезней той же категории с длинными названиями, о которых вы наверняка ничего не слышали, если только сами не болеете какой-нибудь из них. Суть же дела в том, что вы должны знать, что собой представляет ваш организм, и быть осведомленным об осложнениях, которые могут последовать. Предупреждающее болезнь вмешательство специалистов и ранний диагноз могут спасти вашу жизнь и жизнь близких вам людей. Вот почему мы настоятельно призываем вас проконсультироваться с врачом.
По мере прогресса медицины и медицинской техники скрининг больших популяций должен получить дальнейшее распространение. Сейчас исследования в этой области продолжаются.
Я настоятельно рекомендую всем ознакомиться с генетическим состоянием вашего будущего мужа (жены) и, конечно, с вашим собственным еще до заключения брака и, разумеется, до того, как вы заведете детей. Ваш долг не только перед самим собой, но и перед будущими детьми воспользоваться по крайне мере наиболее доступными вам знаниями о вашем генетическом будущем. Вы имеете право знать, более того, знать — это ваша личная обязанность.
Глава 8
Суеверия и врожденные дефекты
Во все времена к рождению детей с уродствами люди относились со страхом, трепетом или предчувствием беды и величайших несчастий. Искусно выполненные изображения удивительных уродцев — с двумя головами на одном теле, «монстров» или сросшихся близнецов — служили иногда прототипами богов и полубогов, обладающих магической силой. В древние времена такие дети, по-видимому, обожествлялись и были предметом культа. Крайнее изумление, с которым мы наблюдаем странные природные дефекты, нашло свое отражение в созданных на протяжении тысячелетий произведениях искусства. В Южной Турции была найдена скульптура двуглавой богини, тело которой представляло собой сросшиеся тела близнецов (датируется примерно 7-м тысячелетием до н. э.). Вырезанные из мела и дерева фигуры, относящиеся к каменному веку,
Во время правления в Уре вавилонской династии, примерно 4000 лет назад, во врожденных уродствах усматривали предзнаменования, помогающие предугадывать будущее. Приведем несколько предсказаний, как они описаны у Дж. У. Баллантайна в его книге «Тератологические записи халдеев» (1894):
«Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого отсутствуют ноздри, стране будет угрожать несчастье, и дом ее мужа будет разрушен. Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого нет носа, беда постигнет страну, и хозяин дома умрет. Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого нет полового члена, хозяин дома снимет богатый урожай с полей. Если женщина родит ребенка, пол которого не будет ясно обозначен, бедствия и несчастья постигнут страну, а мужа ее будут сопровождать несчастья».
Даже рождение близнецов рассматривалось в Древнем Вавилоне и Древнем Риме как дурной знак: так, верили, что за рождением четверни обязательно последует неурожай. У римлян рождение двуполого ребенка считалось плохим предзнаменованием, и гермафродитов обычно умерщвляли.
Вера в то, что рождение сильно деформированные детей предвещает несчастье, оставалась незыблемой вплоть до XVII в. Как ни парадоксально, эти гротескно выглядевшие люди внушали не столько страх, сколько любопытство; им покровительствовали, их даже содержали при королевских или княжеских дворах Европы.
С незапамятных времен было принято считать, что тяжелые врожденные дефекты — это божья кара за совершенные людьми грехи или знаменье того, что кара близится. Не так уж редко и в наши дни встречаются родители, глубоко убежденные, что бог наказывает их за прегрешения. Несколько лет назад мне довелось беседовать с одной матерью, которая обратилась за советом по поводу своего ребенка, больного водянкой головного мозга. Она спросила, не думаю ли я, что бог наказал ее ненормальным сыном за то, что ее первый, нормальный сын попал под машину. Сочетание двух трагедий вызвало у нее полное нервное расстройство и привело к тому, что ее на несколько лет пришлось поместить в психиатрическую больницу.
Распространено мнение, будто шоковое состояние или сильное беспокойство, пережитые беременной женщиной, могут привести к врожденным дефектам у ребенка. Достаточно надежных данных, подтверждающих эту точку зрения, нет. Но можно отметить, что во время второй мировой войны бомбежка Лондона и других крупных английских городов, несмотря на всеохватывающий стресс, не привела к повышению частоты врожденных дефектов.
Другая не менее распространенная точка зрения о том, что мысли беременной женщины могут повлиять на развитие плода, также не имеет оснований. (Принято было считать, что так называемые душевные впечатления начинают действовать с момента зачатия.) Считалось также, что дети, зачатые в браке, основанном на большой страсти, должны быть артистически одаренными. В Древней Греции беременных женщин побуждали смотреть на прекрасные статуи и картины, чтобы дети рождались сильными и красивыми; спартанцы даже закрепили этот обычай законом. Согласно древнему норвежскому закону, мясникам запрещалось развешивать туши зайцев для всеобщего обозрения из опасения, чтобы их вид не побудил беременных женщин рожать детей с заячьей губой. Сами женщины нередко порицали себя за те или иные мысли, настроения и эмоции во время беременности. Поскольку некоторые дефектные дети похожи на обезьян (например, больные микроцефалией или анэнцефалией), укоренилась точка зрения, будто беременным женщинам опасно смотреть на обезьян. Одна моя близкая родственница очень интересовалась причиной появления у ребенка волосатой родинки. Она была убеждена, что подлинной причиной появления такой родинки бывает внезапный испуг, вызванный каким-то пушистым животным (например, кошкой) и побудивший беременную женщину коснуться своего живота. Конечно, случайные совпадения могут способствовать укреплению такого рода поверий. Профессор Джозеф Уоркани из Цинциннати (штат Огайо), посвятивший всю жизнь изучению врожденных уродств, в одной из своих научных работ приводит следующий примечательный случай: