Знайте свои гены
Шрифт:
Имеется группа наследственных заболеваний, характеризующихся повышенной ломкостью хромосом. Три хорошо известных, правда редко встречающихся заболевания носят названия синдрома Блума, анемии Фанкони и атаксии-телеангиэктазии; они связаны со значительным повышением (в 10–50 раз) риска развития рака. Все генетические нарушения этой группы наследуются по рецессивному типу (т, е «оба родителя больного — носители гена болезни). В этих случаях имеется 25 % шансов за то, что каждый ребенок будет поражен болезнью (см. гл. 5).
Заслуживает внимания и то обстоятельство, что повышенный риск лейкоза отмечен не только у самих больных, например, анемией Фанкони, но и у носителей этого заболевания. Существуют данные о том, что среди всех умерших от лейкозов 1 из 20, по-видимому, был носителем гена анемии Фанкони.
Некоторые синдромы
Защитники организма
Наш организм защищают различные механизмы, в том числе белые клетки крови, белковые вещества, называемые антителами, и комплекс других систем, которые в совокупности предохраняют организм от проникновения чужеродных белков: бактерий, вирусов и т. п. Система, производящая антитела, назначение которых состоит в том, чтобы блокировать действие чужеродных белков, обладает способностью «распознавать» чуждое белковое вещество. Организм распознает, например, свои собственные клетки по особому белку, который содержится в клеточной мембране. Антитела в кровотоке, составляющие часть иммунной системы, могут смешиваться с инородными белками и лишать их активности. Оболочка злокачественных клеток отличается от оболочки других клеток, и, как полагают, наша иммунная система «распознает» появление новой оболочки и приводит в действие механизм уничтожения раковых клеток. Долгое время считали, что причиной роста злокачественной опухоли и распространения ее клеток в организме, приводящей к смерти человека, является именно недостаточная способность нашей иммунной системы уничтожить развивающуюся опухоль. Это происходит в тех случаях, когда надзор, осуществляемый защитными механизмами организма, ослабляется, — скажем, в пожилом возрасте. Разумеется, особые мембранные белки, «распознаваемые» иммунной системой, генетически детерминированы, как и антитела, циркулирующие в кровотоке и образующиеся в наших лимфатических узлах, селезенке и костном мозге.
Следовательно, вас не должен удивлять тот факт, что при наличии наследственных нарушений иммунной системы (хорошо изучено пока только около 7 таких тяжелых иммунодефицитарных болезней) приходится ожидать и высокой частоты заболеваний раком. Так оно и есть. Итак, если вы или кто-нибудь из ваших близких страдает этим типом наследственной болезни, вам рекомендуются величайшая осторожность и постоянное наблюдение, чтобы обнаружить рак вовремя.
Изменения в генах
Злокачественная опухоль может возникнуть в каком-либо органе совершенно самопроизвольно и оказаться первой и последней опухолью такого рода в семье. Это так называемая ненаследственная форма рака. Но может иметь место семейное накопление определенных форм рака. Рассмотрим несколько примеров.
При особой разновидности рака глаз (называемой ретинобластомой) больного можно спасти только хирургическим путем, удалив опухоль вместе с обоими глазами. Дети таких, теперь уже слепых, людей подвержены 50 %-ному риску заболеть ретинобластомой. Недавно была установлена печальная связь между ретинобластомой обоих глаз и остеосаркомой (раком костей). Если ретинобластома поражает только один глаз, то риск для ребенка такого больного быть пораженным той же болезнью равен примерно 10-%.
Нечто подобное наблюдается и при опухоли почки Уилмса, когда двустороннее поражение считается наследственным. Представляет интерес связь этих опухолей почки с отсутствием радужной оболочки глаза. Есть данные о том, что отсутствие радужной оболочки (аниридия) может в 33 % случаев быть связано с развитием опухоли почки. Сходная ситуация наблюдается и при опухоли надпочечников (так называемой нейробластоме). Обсуждение или даже простое перечисление опухолей, для которых отмечено семейное накопление, может только сбить вас с толку. Поскольку почти для каждой опухоли существует наследственная и ненаследственная формы, лучше всего обратиться к врачу-генетику: он или успокоит вас, или порекомендует пройти нужные обследования и проследит за постоянным наблюдением и лечением.
Страх перед злокачественной опухолью мешает вам, ибо; под влиянием страха вы нередко поступаете так, словно ничего не хотите знать. Не могу еще раз самым решительным образом не сказать о том, насколько
Глава 20
Душевные расстройства и наследственность
Многие считают, что наличие душевной болезни у кого-либо в семье гораздо хуже любых других заболеваний, связанных с физическим состоянием организма. Возможно, отчасти это объясняется страхом и давними представлениями о такой болезни, как о чем-то позорном и запретном, а возможно, и тем, что хронический характер подобного заболевания приводит к крушению семейных надежд. Однако появившиеся в последние годы возможности лечения некоторых душевных расстройств привели к значительным изменениям наших взглядов.
Различают две группы психических болезней — неврозы и гораздо более тяжелые психозы. Невроз — вид нарушений функций организма без какого-либо явного анатомического повреждения. Это нарушение вызвано неизвестной для страдающего человека причиной и является по сути дела душевным расстройством. При неврастении (а мы все, вероятно, неврастеники, во всяком случае в определенные периоды своей жизни) больные могут жаловаться, и с полным основанием, на поразительные по своему разнообразию симптомы: ломоту и боль в разных частях тела, головные боли, сильное сердцебиение, одышку, потерю аппетита, слабость, вялость или быструю утомляемость, ощущение уколов булавками или иголками в пальцах рук, тошноту, поносы и запоры, чрезмерную потливость или ощущение комка в горле. Душевные потрясения могут вызвать боязнь высоты, звуков, открытого или замкнутого пространства; это может быть страх перед беспокоящими мыслями или неконтролируемыми сознанием и неоднократно повторяемыми действиями. Точных научных доказательств того, что неврозы имеют генетическую основу, нет. Но все же, несмотря на роль факторов окружающей среды, следует предупредить, что дети родителей с тяжелыми формами неврозов также могут страдать от этой болезни.
В настоящей главе мы сконцентрируем внимание на наиболее тяжелых видах душевных расстройств, квалифицируемых как психозы. Сейчас описаны многие формы психозов, но убедительные научные доказательства наследственной природы найдены только для двух: шизофрении и маниакально-депрессивного психоза.
Термин «шизофрения» впервые ввели в медицину около 60 лет назад для обозначения «расщепления» между мыслью и эмоциональными реакциями, что породило идею «раздвоения личности». Теперь шизофрения рассматривается как расстройство мышления и чувств, что находит свое выражение в неадекватном поведении и в усиливающемся со временем стремлении избегать контактов с людьми. Типичные симптомы весьма варьируют. Одни больные воображают себя богом, дарующим по своему усмотрению благословение или милосердие и даже карающим. Другие галлюцинируют, расхаживая и напряженно прислушиваясь к «голосам», которые они якобы слышат. Эти голоса, по их утверждением, приказывают им совершать те или иные действия, причем таким действием может оказаться даже убийство. Есть больные, которые полностью замыкаются в себе, вплоть до того, что перестают двигаться. Они способны стоять или лежать в какой-нибудь совершенно необычной позе в течение нескольких часов. Такое состояние называется «кататоническим ступором». У других развивается параноидное состояние (бредовой убежденности): больной настаивает на том, что кто-то (один или многие) преследует его, замышляют убить и т. д.
Шизофрения — распространенная болезнь. Считается, что в США ею страдает 1 из каждых 100 человек. Впервые болезнь может проявиться и в юности, и в возрасте 50 лет, но по большей части она диагносцируется у молодых людей (после 20 лет). Шизофрения поражает как мужчин, так и женщин, хотя, по-видимому, среди молодежи, страдающей этой болезнью, преобладают юноши.
Является ли шизофрения наследственным заболеванием?
Если шизофрения действительно столь распространена, как мы только что говорили, значит, в одних лишь США число шизофреников достигает устрашающей цифры — свыше 2 млн. человек! Очевидно (если считать, что эта цифра отражает истинное положение вещей), некоторые люди страдают этим заболеванием только периодически и в слабых формах, которые легко поддаются лечению. Те же, кто поражен тяжелой формой болезни, довольно быстро привлекают к себе внимание психиатров и окружающих.