34 пациента. От младенчества до глубокой старости: какие опасности поджидают на каждом из этих этапов
Шрифт:
Уэйн ненадолго удерживает его в положении стоя, но ноги ребенка подгибаются – им тяжело выдерживать такой вес. Отец усаживает его на пол, и мальчик сразу протягивает руки, словно вратарь в ожидании пенальти или молящийся, обращающийся к богу. Он хныкает и смотрит на отца. Уэйн говорит: «Нет, Джонни, я ничего тебе не дам».
Он направляется к стулу у моего стола. Крики Джонни превращаются в оглушительный рев, сквозь стену шума изредка пробивается слово «папа». Подползая к отцу на ягодицах, он подпрыгивает всем телом, демонстрируя ярость.
Уэйн смотрит на меня, виновато отводит взгляд, поднимается и идет к коляске, где висит серебристый рюкзак. Джонни
Уэйн плюхается на стул у моего стола и, устало вздохнув, откидывается на спинку. Он выглядит измученным и очень маленьким по сравнению с моим огромным кабинетом. Он начинает плакать.
– Вы в порядке? – спрашиваю я.
Он кивает, не в силах ответить, и торопливо вытирает слезы рукой. У него молодое лицо, ему наверняка лет 20 с небольшим. Он брился сегодня, но пропустил участок на шее, и там видна рыжая щетина. У него умные проницательные глаза, золотой пусет в ухе и новые кроссовки, поражающие снежной белизной.
Джонни сидит на полу, у него во рту кусок первого печенья, второе зажато в правой руке. Его щеки измазаны, а молочно-белый живот, выглядывая из-под ярко-красного джемпера с надписью «Пупсик», растягивает резинку джинсов.
Он смотрит на меня с нескрываемым любопытством и недоверием. Я смотрю на него.
– Расскажите, зачем вы здесь, – говорю я.
Уэйн делает глубокий вдох и начинает рассказ.
Джонни родился в срок, с нормальными параметрами веса и роста. Девушке Уэйна не нравилась идея грудного вскармливания, поэтому она сразу начала кормить ребенка смесью из бутылочки. Однако через несколько дней после возвращения домой из больницы она заметила, что ему сложно сосать соску, и он стремительно теряет вес. Их снова положили в больницу, и пока врачи пытались определить, что с Джонни не так, его кормили через трубку, введенную в желудок через нос. Исключив наиболее распространенные причины подобных нарушений, врачи провели генетическое тестирование и обнаружили у Джонни редкое заболевание, называемое синдромом Прадера – Вилли [3] . Джонни было пять дней, когда врачи сказали его родителям, что заболевание неизлечимо.
3
Редкое генетическое заболевание, характеризуется грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Основные симптомы – ожирение, задержка роста и умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
– Мишель расплакалась, – говорит Уэйн. – Я даже пошевелиться не мог, у меня совсем не было сил. Нам понадобилось немало времени, чтобы прийти в себя.
– Неудивительно, – отвечаю я.
– Врач сказал, что шок – это нормальная реакция на такие новости, но мне кажется, что Мишель так и не смогла этого принять, – говорит он, качая головой.
– Где она? – спрашиваю я.
Его лицо мрачнеет.
– Она умерла от рака, – отвечает Уэйн.
– Мне очень жаль, – говорю я. – Как давно?
– Полтора года назад, – отвечает он. Когда он говорит о Мишель, чувствуется его напряжение.
– Как вы справляетесь? – спрашиваю я.
– Нормально. У меня ведь есть Джонни, – отвечает он, с гордостью глядя на сына. – У нас все хорошо, да, Джонни?
Тем
– Проблема в том, что во всем остальном врачи оказались правы.
– Например?
– Они сказали, что сначала Джонни потребуется помощь в кормлении, потому что у него нет мышц, чтобы делать это самостоятельно, но потом, когда станет достаточно большим, чтобы есть без помощи, он будет постоянно голоден и с этим ничего нельзя будет сделать. Еще они сказали, что я обязан не дать ему располнеть и «наесть» проблемы со здоровьем. Посмотрите на него! – говорит он, указывая на сына. – Похоже, я ничего не могу сделать правильно.
Джонни уже доел печенье и теперь облизывает облепленные крошками пальцы. Он смотрит на меня с любопытством и недоверием. Я смотрю на него. Генетический тест предсказал судьбу Джонни. Все мы знаем о будущем детей то, чего не знают они сами, но мне страшно видеть судьбу Джонни так ясно.
Где-то в запутанном микроскопическом танце генов Джонни произошла ошибка. Теперь железа размером с миндаль, расположенная в мозге в нескольких сантиметрах от глаз, вырабатывает химические вещества, из-за которых Джонни испытывает постоянное чувство голода и потребляет в пять раз больше калорий, чем нужно. Пять бананов вместо одного. Десять печений вместо двух. Пятнадцать рыбных палочек вместо трех. С момента пробуждения до отхода ко сну он ощущает всепоглощающее чувство голода. Он будет прожорливым всю свою жизнь.
Джонни сидит на полу, и его подогнутые ноги напоминают клешни краба. Они выглядят очень гибкими, и щиколотки странно выгибаются.
Люди с синдромом Прадера – Вилли имеют замедленный обмен веществ и слабые мышцы – отсюда и трудности с кормлением новорожденных. Из-за всего этого повышается вероятность смертельно опасного ожирения. Такие люди испытывают проблемы с поведением, интеллектом и фертильностью.
Джонни снова начинает подпрыгивать, умоляя о еде.
– Дай песенье! – кричит он отцу. – Дай песенье!
– Нет, Джонни, тебе не нужно печенье, – отвечает Уэйн.
Чтобы попытаться отвлечь ребенка, я беру коробку с игрушками. Джонни хмурится и кивает в ее сторону. Я хмурюсь в ответ, а затем резко улыбаюсь. Джонни выглядит удивленным, но вдруг тоже улыбается.
В моем кабинете есть игрушечная ферма с деревянными животными. Я достаю уточку. Чтобы забрать ее, Джонни подползает ко мне на ягодицах. Он пытается схватить утку, но я зажимаю ее в кулаке и отвожу руку.
Джонни неуверенно смотрит на меня. Я протягиваю ему сжатый кулак, а затем разжимаю его. Вот и уточка. Джонни хохочет. Теперь я быстро перекидываю утку из одной руки в другую и протягиваю ему два сжатых кулака. Поняв, что я задумал, он смотрит на кулаки и касается одного из них. Палец за пальцем я обнажаю пустую ладонь. Он смотрит на меня и быстро касается другого кулака. Я медленно разжимаю пальцы и показываю ему утку. Он смеется, забирает у меня игрушку и сует ее в рот для сохранности.
Теперь он хочет быка. Я игриво удерживаю его некоторое время, но потом отдаю игрушку Джонни.
Он увлекся деревянными животными, поэтому я могу вернуться к Уэйну, но замечаю, что Джонни протягивает мне кулак, из которого торчит бык.
Я не могу не засмеяться и беру у него игрушку.
Он широко улыбается.
– Му-у-у, – говорю я, размахивая быком.
Он достает утку изо рта.
– Кря, – говорит он.
– Итак, сейчас Джонни три с половиной, – говорю я Уэйну. – Как у него дела?