Болезнь Паркинсона. Диагностика, уход, упражнения

Эйзлер Аркадий Кальманович

В группе риска заболеть наследственной формой паркинсонизма находятся родственники первой линии (родитель, ребенок, брат, сестра). Риск повышается, если двое или больше родственников болеют БП, что возможно при наличии в геноме доминантного гена, например, мутантного гена альфа-синуклеина, передающегося с постоянством из одного поколения в другое.

Park 9 впервые описан Хампширом (Hampshire) и его коллегами. Этот ген лежит на хромосоме 1 и наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Его клиническими признаками являются положительная реакция на L-Dopa, супранукпеарный паралич взора, пирамидный симптом,

являющийся признаком центрального пареза ноги, и деменция. Этот тяжёлый недуг, обычно дающий о себе знать уже на 10–20 году жизни, носит название синдрома Куфора-Рейкеба и чаще всего с трудом распознается врачами.

Учёные наблюдали две семьи, многие члены которых страдали синдромом Куфора-Рейкеба. При этом они обнаружили, что у каждого из больных обе копии гена АТР13А2 имели одну и ту же мутацию, которая делала их недееспособными. Некоторые данные позволяют предположить, что ген АТР13А2 причастен не только к столь редкому синдрому Куфора-Рейкеба, но и к более распространённым заболеваниям того же типа. По этой причине целесообразным считается обследование больных с мультисистемной атрофией (MCA) на наличие данного гена.

Park 10 также лежит на хромосоме 1, которая является «пристанищем» целого ряда генов, являющихся причиной возникновения синдрома Паркинсона. Большая часть носителей данного гена заболевает в возрасте, характерном для БП – около 60 лет. Клиническая картина болезни подобна БП. Дефект гена до сих пор не выявлен.

Park 11. Наследуется по аутосомно-доминантному принципу и лежит на хромосоме 2. У носителей этого гена клиника заболевания также схожа с симптоматикой пациентов с IPS. Мутация гена, определяющая развитие болезни, не выявлена.

Вторичный синдром паркинсонизма

В тех случаях, когда симптомы БП возникают как последствия других заболеваний или осложнений, то заболевание квалифицируют как вторичный (секундарный) синдром паркинсонизма, о котором уже упоминалось.

Секундарный синдром, по разным данным, встречается от 10 до 20 % у больных, страдающих Паркинсоном.

Возникшие в результате других заболеваний ущемления нервной системы значительно обширнее, чем при идеопатическом синдроме паркинсонизма. Причины при этом могут быть различными. Нередко нарушения кровообращения мозга ведут к секундарному синдрому. Черепномозговые травмы, например, при несчастных случаях, также повреждают нервные клетки, производящие допамин.

Малые кровотечения в мозге и ушибы, возникающие в результате неоднократных нокаутов, вызывают так называемый паркинсонизм боксеров. Реже причиной заболевания могут быть опухоли мозга, еще реже паркинсонизм возникает вследствие воспаления мозга (энцефалита).

Итак, можно констатировать, что вторичный синдром паркинсонизма вызывается следующими, известными уже причинами:

– нарушения кровообращения мозга;

– тяжелые черепо-мозговые травмы;

– опухоли мозга;

– воспаления мозга.

Факторы окружающей среды

Генетические причины возникновения БП безусловно существуют, однако в большинстве случаев, вероятно, не являются решающими. Поэтому многие исследования направлены на выявление факторов окружающей среды, играющих также немаловажную роль в возникновении болезни.

«Я не верю, чтобы существовала единая, общая теория возникновения БП. Это все не так просто, – сомневается венский нейролог Д. Вольц (D. Vole). – По большому счету, в образовании болезни участвуют различные факторы».

На пути к поиску факторов, вызывающих возникновение БП, ученые возлагали большие надежды на эпидемиологические анализы. Сотни IPS-пациентов заполняли бесчисленные анкеты с вопросами о пищевых привычках, образе жизни, токсикологическом окружении и многом другом. Подведение итогов тестов не преподнесло никаких сюрпризов.

Даже несмотря на то, что для научных изысканий в этой области выделяются значительные суммы, (например, в 2003 г. – 20 млн. долларов), до сих пор нет четкого описания неблагоприятных внешних факторов. Тем не менее, известны некоторые причины, которые могут самостоятельно вызывать болезнь. Например, плод Аннона, растущий в Гваделупе, содержит вещество, которое тормозит синтез L-Dopa, предшественника допамина, и вызывает БП.

Установлено также, что питье воды из колодцев, проживание вблизи деревянных мельниц, длительный контакт с используемыми в сельском хозяйстве пестицидами, гербицидами или фунгицидами может вызывать в некоторых редких случаях БП. В Австрии, например, при выращивании винограда употребляли пестициды, запрещенные уже 20 лет назад, однако виноделы, страдают чаще БП, чем другие крестьяне. Среди пациентов с IPS больше людей, живущих в деревнях или небольших местностях, нежели жителей больших городов. В данном аспекте повышенный риск заболеть БП можно, очевидно, связать с большей подверженностью сельского населения воздействию все тех же пестицидов.

Опыты с животными показали, что при контакте с ротеноном – пестицидом, который вырабатывается из натуральных продуктов и часто применяется в сельском хозяйстве, образуются белковые агрегаты, разрушающие допаминопроизводящие нейроны и органеллы, вырабатывающие энергию. По мере разрушения таких клеток у животных возникали двигательные расстройства.

Влияние вредных веществ на возникновение БП является одним из важнейших вопросов, стоящих перед специалистами по трудовой гигиене. Тяжелые отравления высокими дозами марганца, ртути, окиси углерода и метанола могут вызывать синдром паркинсонизма. Контакт с синтетическими отравляющими веществами также может быть опасен. Степень симптоматики зависит от времени пребывания во вредной среде или контакта с отравляющим веществом. Этот так называемый «токсический синдром паркинсонизма» встречается очень редко.

Достаточно трудно выявить влияние незначительных, так называемых субтаксических доз, которые воздействуют в течение сравнительно длительного времени. Действие этих вредных веществ может также усиливаться естественным процессом старения (см. кривую 4 рис. 10). К этому добавляются различные индивидуальные защитные реакции организма на эти субстанции. Ибо не каждый человек, контактирующий с этими вредными веществами, приобретает БП или другие заболевания. Эта предпосылка является основой для будущих исследовательских работ, призванных выявить факторы риска более подробно. По крайней мере, можно надеяться, что будут получены конкретные знания о значительно более широком диапозоне причин, вызывающих идеопатический синдром паркинсонизма.