Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов
Шрифт:
Заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу. Патогенез изучен недостаточно.
Клиника
Заболевание начинается с рождения или с первых дней жизни. Ребенок рождается как ошпаренный: его кожа красная, влажная, мягкая, покрыта пузырями, которые вскрываются с образованием эрозий. Преимущественно поражаются сгибательные поверхности и складки. При трении кожи пальцем очень легко происходит отслоение эпидермиса. Затем развивается генерализованный гиперкератоз кожи, вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных сгибах. Также выражен ладонно-подошвенный гиперкератоз. Кожа покрыта темными чешуйками, плотно прикрепленными
Диагностика
Диагноз ставят на основании клинической картины.
Лечение
Применяют антибактериальную терапию, ретиноиды, местно – молочную и гликолевую кислоты.
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ – один из видов эритропоэтической порфирии.
Этиология и патогенез
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловленному дефектом генов, кодирующих синтез фермента (уропорфироген III косинтетазы), которые участвуют в синтезе гема. Вследствие недостаточности этого фермента наблюдается увеличение образования порфирина эритроидными клетками в костном мозге.
Клиника
Основными симптомами являются тяжелая фотосенсибилизация, приводящая к фотодерматозу, гипертрихоз, геморрагический диатез, обусловленный тромбоцитопенией. У новорожденных отмечается гемолитическая желтуха. Характерны также гепатоспленомегалия, покраснение зубов. Дети отстают в физическом и психическом развитии. В крови выявляются гемолитическая анемия, тромбоцитопения. В анализе мочи определяется гематурия. В плазме, эритроцитах, моче и кале обнаруживают уропорфирин I и копропорфирин I.
Диагностика
Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных.
Лечение
Проводят гемотрансфузии, по показаниям – спленэктомию. При развитии инфекционных осложнений применяют антибактериальную терапию.
ЭРОЗИЯ ЗУБОВ – это патологический процесс, сопровождающийся прогрессирующей убылью эмали и дентина зубов.
Этиология и патогенез
Окончательно не выяснены. Предполагается, что развитие эрозии может быть вызвано механическим воздействием на зубы, употреблением в пищу большого количества плодов цитрусовых и их соков, эндокринными нарушениями (гиперфункцией щитовидной железы), снижением вязкости слюны.
Клиника
Чаще болеют лица среднего возраста. Поражаются преимущественно симметричные поверхности центральных и боковых резцов верхней челюсти, клыки и малые коренные зубы обеих челюстей. Эрозия представляет собой овальный или округлый дефект эмали с гладким, блестящим, твердым дном, располагается в поперечном направлении наиболее выпуклой части губной поверхности коронки зуба. Эрозия склонна к углублению и расширению границ. При прогрессировании возможна полная утрата эмали и части дентина. При заболевании отмечается повышенная чувствительность пораженного участка к различным раздражителям (горячему, холодному, сладкому и т. д.). Течение заболевания длительное (10–15 лет).
Диагностика
Диагноз ставится на основании данных осмотра.
Лечение
Применяют аппликации
ЭРОЗИЯ И ЭКТРОПИОН ШЕЙКИ МАТКИ – патологический процесс на влагалищной части шейки матки, характеризующийся дистрофией и десквамацией плоского многослойного эпителия с последующим развитием цилиндрического эпителия.
Этиология и патогенез
Различают истинные эрозии, развивающиеся при длительно протекающих воспалительных процессах; псевдоэрозии, куда включают эктопии и эктропион шейки матки, возникающие на почве разрывов шейки при родах и абортах; и врожденные эрозии, представляющие собой эктопию цилиндрического эпителия цервикального канала в процессе внутриутробного развития.
Клиника
Истинная эрозия представляет собой дефект эпителия ярко-красного цвета, слегка зернистого вида, может кровоточить при дотрагивании. Сопровождается обильными, иногда гнойными выделениями. Псевдоэрозии имеют неправильную форму, бархатистую или неровную поверхность, красную окраску. Участки заживления имеют бледно-розовый цвет. Различают простую эрозию (с гладкой поверхностью), железистую (со значительным развитием желез, растянутых скопившейся слизью) и папиллярную (строма образует сосочковые выросты).
Диагностика
Диагноз ставится на основании осмотра шейки, кольпоскопии, цитологического исследования соскоба. Дифференциальный диагноз проводят с раковым процессом, лейкоплакией.
Лечение
Проводят лечение основного заболевания. Применяют тампоны с эмульсиями антибиотиков на рыбьем жире, вазелиновом масле, физиотерапию коротковолновыми УФ-лучами, диатермокоагуляцию, криокоагуляцию, облучение лучом лазера.
ЭССЕНЦИАЛЬНЫЙ ТРЕМОР – наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы.
Этиология и патогенез
Характерен аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью мутантного гена. Заболевание проявляется в возрасте старше 60 лет.
Клиника
В начале заболевания возникают эпизоды приступообразного быстрого мелкоразмашистого тремора кистей, представляющего собой ритмичные чередующиеся сокращения мышц-антагонистов. В дальнейшем последовательно присоединяется тремор рук, языка, головы, ног и туловища, усиливающийся при эмоциональных переживаниях, усталости, голоде, переменах температур. В покое тремор выражен минимально. Тремор языка приводит к нарушению речи. Часто наблюдается тремор мимических мышц. Тремор может быть одно– или двусторонним. Иногда наблюдаются легкие экстрапирамидные расстройства в виде ригидности и нарушений походки. Мышечный тонус не изменен, редко незначительно повышен.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической картины, наследственной отягощенности, данных инструментальных методов исследования (ЭМГ, ЭЭГ).
Дифференциальный диагноз проводят с физиологическим и старческим тремором, невротическим дрожанием, паркинсонизмом, тремором при тиреотоксикозе, алкоголизме, поражениях мозжечка, интоксикациях.
Лечение
Применяют пропранолол, примидон, бензодиазепиновые транквилизаторы.