Дети с синдромом Ретта
Шрифт:
Она вообще очень любит придумывать интересную жизнь.
С самого раннего детства я помню, что в доме всегда случались праздники, ставились целые спектакли на Новый год, показывались по пять раз!!! Столько детей всегда приглашали, и обычных, и с проблемами. Всем была радость! Маша всегда участвовала в представлениях, у неё были свои звёздные роли. Больше всего мне запомнилась роль Феи Тишины.
Однажды маме по сценарию понадобился настоящий снеговик. И чтобы мы ничего не узнали, они с папой ночью бегали с вёдрами за снегом, сваливали его в ванной, лепили снеговика и прятали его на балконе у соседей. А на празднике мы не могли понять – откуда он взялся?!
Сейчас у мамы нет уже таких сил, как раньше, а папа уехал работать в Москву. Я всё равно всегда чувствую, как они стараются, чтобы в моей жизни всё было хорошо. Летом, например, у нас на даче
В нашей семье как-то всё стройно. Я учу уроки, мама занимается с Машей чтением или физкультурой, папа, если дома, мастерит какую-нибудь мебель… Всё очень спокойно и мирно.
Я понимаю, что родители не могут себе позволить отдых, поездки, просто телевизор – то, что обычно для других семей. У них нет времени болеть и отчаиваться. Они часто говорят мне: «Живи тем, что есть, не трать времени на недовольство тем, чего нет!». Я очень стараюсь, я вижу, что они сами так живут!
Самое главное, что я хочу сказать, мои родители – очень одаренные люди. Они могли бы достичь больших успехов в своих профессиях, построить карьеру, иметь свои увлечения… Но они выбрали главным в своей жизни нас, своих детей, наше детство. И это – царский выбор!!!
Обзорно-справочная информация
Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта
Краткий обзор зарубежных источников (по материалам англоязычных публикаций) составлен нейропсихологом Д. Ермолаевым, сотрудником Центра лечебной педагогики.
Диагностические критерии
Впервые синдром Ретта был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Он наблюдал девочек, у которых неожиданно в возрасте от 6 месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинался регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук, замедление роста головы и некоторые другие признаки. Первая публикация Андреаса Ретта на немецком языке не привлекла широкого внимания. Повторное «открытие» синдрома Ретта связано с именем шведского врача Бенгта Хагберга, опубликовавшего в 1983 г. свою работу в англоязычном журнале. По инициативе Ретта и Хагберга в 1984, 1986 и 1988 гг. в Вене проводится ряд конференций, посвященных этому нарушению. В это же время создается рабочая группа, которая разработала диагностические критерии синдрома Ретта (1988 г.). Это послужило толчком к интенсивному исследованию заболевания.
Для постановки диагноза должны быть, по крайней мере, три из шести включающих признаков: 1) частичная или полная утрата навыков, связанных c тонкой моторикой, к позднему младенческому или раннему детскому возрасту; 2) утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз; 3) характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные движения перед собой, например моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.); 4) рано проявляющееся нарушение коммуникации (избегание контакта, аутостимуляции и другие аутистические проявления); 5) замедление скорости роста окружности головы; 6) особое течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.
Из дополнительных признаков должны присутствовать, по крайней мере, шесть из одиннадцати. К дополнительным признакам относятся:
1) эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания;
2) заглатывание воздуха;
3) скрежетание зубами;
4) диспраксия походки;
5) деформация спины;
6) деформация положения ног;
7) гипопластичные синюшные холодные ступни;
8) характерные изменения на ЭЭГ;
9) неадекватный смех и пронзительные крики;
10) нарушение болевой чувствительности;
11) интенсивная коммуникация с помощью взгляда.
Основная часть этих критериев вошла в классификации DSM-4 и МКБ-10.
Стадии развития заболевания
Раннее развитие
Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорожденные
Такое в целом нормальное развитие продолжается примерно до 10–12 месяцев. Обычно именно в это время происходит остановка развития: ребенок перестает осваивать новые моторные навыки, снижаются темпы роста окружности головы. В ряде случаев остановка развития происходила уже в 6 месяцев, а иногда только в 1,5 года. Такая «пауза» может продолжаться несколько месяцев.
Временный регресс
Регресс может начаться совершенно внезапно. При этом появляются беспричинные вскрикивания, пропадает глазной контакт и резко обедняется речевая и моторная активность. Толчкообразные или волновые движения могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Возникают непроизвольные движения руками, иногда они связаны с ощупыванием волос или рта. Манипуляции руками около рта могут быть первым признаком формирования стереотипных движений руками. Ребенок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, сбоку или даже за спиной. В это же время происходит распад произвольных движений. Регресс психомоторного развития часто сопровождается нарушениями сна. Нарушение сна может быть первым признаком начала регресса: ребенка могут будить сбои ритма дыхания, непроизвольные вскрикивания, забивание дыхательных путей слюной. В 15% случаев на этой стадии впервые отмечаются случаи эпилептической активности.
Регресс связан с периодом развития, когда происходит интенсивное формирование связей в коре головного мозга. Это требует повышенных энергетических ресурсов. Любые сбои в поддержании активности коры головного мозга приводят к тому, что клетки коры становятся уязвимыми даже для самых незначительных вредных воздействий.
После регресса
Регресс продолжается несколько месяцев и изредка оканчивается так же внезапно, как и начинается. К пяти годам у большинства детей поднимается общий уровень настроения, возвращается желание общаться, до некоторой степени восстанавливаются утраченные моторные навыки, а также происходит возобновление роста головы. Может продолжиться развитие двигательных возможностей, а в некоторых случаях и речи. Вновь становится возможным обучение ребенка. Хотя в это время дети выглядят более жизнерадостными, повышенная тревожность остается, беспричинные вскрикивания могут сохраниться на протяжении всей жизни. Именно в это время часто отмечаются первые случаи эпи-приступов (пик начала приходится на 4 года), которые к школьному возрасту могут усиливаться. В той или иной степени эпи-активность наблюдается в 90% случаев.
Поздний регресс моторных возможностей
Выделение этой четвертой стадии остается спорным. В первую очередь, потому, что эта стадия наступает далеко не во всех случаях. Во-вторых, на этой стадии не происходит каких-то качественных изменений. Скорее, в это время имеет место постепенное нарастание тяжести состояния. Так, люди, имевшие возможность ходить, могут утрачивать эту способность.
Имеются примеры женщин, проживших до весьма преклонного возраста (известна датчанка, которой в 2001 году исполнилось 78 лет), у которых болезнь так и не вступила в эту самую четвертую стадию. Более того, несмотря на то, что к периоду зрелого возраста начинается постепенный регресс моторных способностей, мышечной силы, в этом возрасте имеют место и положительные изменения. Эпи-активность, вызывавшая беспокойство в дошкольном и школьном возрасте, к зрелому возрасту ослабевает, а иногда вообще исчезает. В ряде случаев в этом возрасте усиливаются понимание, мотивация к взаимодействию и общению.