Факультетская педиатрия
Шрифт:
Необходимо устранение очагов хронической инфекции (удаление миндалин, санация ротовой полости и т. д.). Длительные диетические ограничения (соли и белков).
34. Наследственный почечный диабет
Наследственный фосфат-диабет (гипофасфатомический, витамин D-резистентный рахит):
Критерии диагностики. Вирусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей, низкорослость, крепкое телосложение; нормальный интеллект, тип наследования, низкий уровень фосфора в сыворотке крови (0,45—0,6 ммоль/л), гиперфосфатурия (клиренс фосфатов
Лечение. Витамин D – 10 000—20 000 МЕ в день, через 4–6 недель увеличивают на 10 000—15 000 МЕ. До повышения фосфора в крови и снижения активности щелочной фосфатазы (определять каждые 10–14 дней), максимальная суточная доза 300 000 МЕ в сутки. Глюконат кальция 1,5–2,0 г/сут. Фосфаты до 2,0 г/сут, фитин 1,5 г/сут, глицерофосфат кальция 0,5–1,0 г/сут. Ксидифон. Цитратная смесь.
Почечный несахарный диабет – это отсутствие реакции клеток эпителия дистальных канальцев почек на антидиуретический гормон (АДГ, вазопрессин). Тип наследования – рецессивный, сцепленный с полом (болеют в основном мальчики, девочки болеют реже и легче), возможен кодоминантный тип наследования.
Критерии диагностики. Полиурия (у новорожденных до 2 л в сутки, у более старших 5—10 л). Полидипсия (до года жажды нет), гипоизостенурия ниже 1005, дегидратация (лихорадка, судороги, рвота, запоры). Гипотрофия, снижение тургора кожи, запоры, задержка роста, задержка психомоторного развития. Проба с АДГ (3–8 ед.) или питуитрином – 0,1–0,5 мл (в 1 мл 5 ЕД).
Лечение. Регидратация (2,5 %-ная глюкоза + 2 %-ный NaCl), гипотиазид (усиливает реабсорбцию Na в дистальных канальцах и воды в проксимальных). Ингибиторы простагландинов (индомитацин, ибупрофен).
Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) – нарушение реабсорбции ионов натрия вследствие низкой чувствительности рецепторов дистального канальцевого эпителия к альдостерону.
Наследуется по аутосомно-рециссивному типу.
Критерии диагностики. Полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинимия ацидоз, гиперкалиемия. Задержка роста и психического развития, оссификация костей скелета. В крови гипонатриемия ниже 130 ммоль/л, гиперкалиемия, гиповолемия. Повышенное содержание альдостерона в моче (60–80 мкг в сутки), повышенное выделение натрия с мочой. В моче уровень кетостероидов и оксикортикоидов нормальный, а при нагрузке АКТГ повышается, что исключает гипоплазию надпочечников.
Лечение. Коррекция гипонатриемии по формуле: Na (в моль) = (140 – п) ч 1,5 массы тела (в кг), где п – содержание натрия в сыворотке крови (в ммоль/л).
35. Наследственный нефрит
Наследственный нефрит – это генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и (или) протеинурией, имеющая тенденцию к прогрессированию, вплоть до развития ХПН, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.
Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.
Клинически выделяют два варианта:
1) наследственный нефрит с тугоухостью (синдром Альпорта);
2) наследственный нефрит без нарушения слуха. Фенотипически полиморфизм
Морфология наследственного нефрита: истончение базальной мембраны, дегенерация, расщепление или утолщение, дистрофия, фрагментация. Пролиферативные изменения клубочков – гематурия. Нарушение структуры базальных мембран и подоцитов, развитие протеинурии. Лимфогистиоцитарная инфильтрация интерстиция – абактериальная лейкоцитурия. Фокальный гломерулосклероз-гипертензия.
Клиническая картина и диагностика.
Генеалогический анамнез (наличие у родственников заболеваний слуха, зрения, заболевания ССС). Частые ОРВИ, инфекции (дефицит Ig А). Мочевой синдром (гематурия, реже протеинурия, лейкоцитурия). Неврит слухового нерва (снижение слуха от умеренной до полной глухоты) – параллельно тяжести нефропатии. Изменение органа зрения (сферофакия, лентиконус, катаракты, миопия). Изменения нервной системы (тремор, миастения, снижение памяти, интеллекта). Нарушение функционального состояния почек (гипераминацидурия, снижение реабсорбции бикарбонатов, концентрационной функции). Метаболический ацидоз, дизэлектролитемия. Стадии течения заболевания:
1) стадия компенсации: артериальная гипотония, отсутствие или минимальные изменения в анализах мочи;
2) стадия субкомпенсации: симптомы интоксикации, иногда гипертензия, гематурия, умеренное изменение белкового и липидного обмена, парциальное снижение почечных функций;
3) стадия декомпенсации: сосудистая гипертензия, обменные сдвиги, усиление гематурии и протеинурии, выраженное нарушение функции почек.
Лечение. Предупреждение прогрессирования нарушенной функции почек. Патогенетической терапии нет. Ограничение двигательной активности в зависимости от стадии вплоть до назначения постельного режима. Полноценное и сбалансированное питание. Санация очагов инфекции.
Для уменьшения гематурии – рутин, глюконат кальция, черноплодная рябина, крапива, тысячелистник и др. Стероиды и цитостатики не показаны. Делагил стабилизирует лизосомальные мембраны, витамин В6 10–14 дней. Анаболические гормоны (ретаболил). Иммуностимуляторы (левамизол).
Лечение ХПН, гемодиализ, пересадка почек.
36. Первичная и вторичная гипероксалурия
Первичная гипероксалурия (оксалоз) – наследственная патология обмена глиоксиловой кислоты, характеризующаяся рецидивирующим оксалатным, кальциевым нефролитиазом, постепенно приводящим к ХПН.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, возможен доминантный тип наследования.
Клинические проявления, диагностика. В раннем возрасте появляются рецидивирующие боли в суставах и их припухлость, боли в животе, гематурия, лейкоцитурия, протеинурия, почечные колики; суточная экскреция оксалатов с мочой повышается до 250 мг за сутки на 1,73 м2 поверхности тела; рентгенологически определяется нефро– и уролитиаз; увеличение почечного клиренса оксалатов до 50 мл/мин. Осадок мочи при оксалатурии насыщенного цвета.