Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
Шрифт:
В Великобритании ложные представления о печати Каина процветали совсем еще недавно (о футбольных тренерах мы не говорим) – в XVII столетии. В 1685 году в отдаленной и унылой деревне Уигтаун, области Галлоуэй, две вероотступницы, Маргарет Маклафлин и Маргарет Уилсон, были преданы суду и приговорены к смерти за преступления против государства. Печальная известность этой истории связана с крайней жестокостью того способа, которым их казнили. Обеих женщин привязали к столбам в устье реки Бледнох и оставили там в ожидании прилива. Различные рассказы, ни один из которых не относится непосредственно к тому времени, когда произошли события, повествуют о том, как они умирали. Маклафлин, пожилая вдова, ушла из жизни первой. Уилсон, которой было всего восемнадцать лет, продержалась дольше. Помощник шерифа, думая, что смертные муки вдовы должны подействовать на психику молодой девушки, пытался заставить ее отказаться от своей веры: "Скажи: Боже, спаси короля Чарли, и я сниму веревку с твоей шеи".
Он недооценил волю девушки. По некоторым рассказам, ее ответом была долгая и набожная речь; по другим – она запела 25-й псалом и прочла 8-ю главу Послания апостола Павла к Римлянам. Но все отчеты сходятся в том, что ее последние слова были открытым проявлением неповиновения:"Боже, спаси короля Чарли, если сможешь". В ответе офицера прозвучала явная любовь к местному диалекту: "Тогда ступай на дно кормить клешнепалых". Потом он взял свою алебарду и утопил девушку.
Слова палача довольно любопытны. На старошотландском диалекте слово "клешнепалые" ("cleppies")
Место, где, как считают, погибли женщины, отмечено каменным монументом в виде столба. Сегодня он стоит на поросшем камышом болоте, далеко от края воды, так как за прошедшие три столетия Бледнох изменил свое течение. Еще один, намного более внушительный памятник двум мученицам стоит на холме, который возвышается над городом, а их могилы, с тщательно сохраняемыми надгробьями, можно найти на местном кладбище. Как и всегда, шотландцы не без удовольствия бередят свои исторические раны. [92]
92
Историю "клешнепалых" приводит британский генетик Карл Пирсон (Karl Pearson,1908) в одном из первых исследований семейства с синдромом "клешни омара" (эктродактилией). Большинство британских историков, включая Маколея (Macaulay), считают, что уигтаунские мученицы действительно существовали. Но есть и такие, кто в этом сомневается (Irving, 1862) на том основании, что документальные свидетельства современников этого события отсутствуют, а могилы в расчет не принимаются. Наиболее подробное описание всех "за" и "против" см.: Fraser, 1877. И Ирвинг, и Фрейзер упоминают еще об одной легенде, в которой фигурирует другой офицер, начальник военной полиции. Он якобы сказал девице Уилсон: "Давай, дорогуша! Хлебни-ка еще глоточек!" – и с той поры не переставал мучиться от неутолимой жажды. Недостоверный характер придает всей этой истории еще и ссылка на "доброго короля Чарли" – Карла II, которого ко времени происшествия уже два месяца как не было в живых. Историки обычно обвиняют его преемника Якова II, ревностного католика, в том, что тот отправил войска в шотландские долины. Существуют разногласия и по поводу происхождения самого термина "клешнепалые" ("cleppies"). У.А. Крейги (W.A. Craigie) в "Словаре старошотландского языка" (Dictionary of the older Scottish tongue, 1931) переводит слово "clep" как "призыв", но Пирсон указывает, что слово "clepped" означает также изуродованную конечность. Семейства с такой деформацией описаны рядом авторов (Pearson, 1908; McMullen and Pearson, 1913; Lewis and Embleton, 1908). Статьи Пирсона имеют особый исторический интерес, так как в них он углубил и расширил основные аргументы спора между приверженцами биометрической и менделевской генетики, показав, в частности, что этот, по всей видимости, доминантный ген не подчиняется закону менделевского расщепления. И хотя вся его кампания против менделевской генетики оказалась неудачной, относительно этого признака он был отчасти прав: дело обстоит так, будто встречаемость по крайней мере одного из аллелей эктродактилии у потомков по мужской линии выше ожидаемой – типичный пример мейотического дрейфа и единственный известный случай в человеческой патологии (Jarvik et al., 1994). — прим. авт.
Синдром расщепленной кисти – расщепленной стопы, или эктродактилия, или синдром клешни омара. Девочка с рентгенограммой материнской ступни.
Существуют и другие современные отголоски этого события. Совсем уже недавно, в XIX веке, у членов семьи с фамилиями Белл и Агнью руки от рождения были изуродованы и напоминали крабьи клешни. Они жили на юго-востоке Шотландии и, как говорят, были потомками тех самых Клешнепалых Беллов. Больше мы ничего о них не знаем. Может быть, они и до сих пор живут там. Зато нам известно, что в 1908 году представители большой семьи (фамилия их не называлась), живущей в Лондоне, но имеющей шотландские корни, стали объектом одного из первых генетических исследований телесных человеческих нарушений. Их аномалия, известная в то время как синдром клешней омара, – это, конечно, тот же самый дефект, которым страдали Клешнепалые Беллы. В наши дни специалисты по клинической генетике избегают говорить о клешнях омара, а называют аномалию синдромом расщепленной кисти – расщепленной стопы, или эктродактилией. Последний, ласкающий слух термин означает, если точно перевести непонятные греческие слова, "уродливые пальцы". Эта вторая шотландская семья также могла быть связана родственными узами с Клешнепалыми Беллами, но вполне возможно, что они в родстве не состояли и что деформация возникла независимо в двух семьях. Итак, на одном конце нашего рассказа – исторический судебный процесс и смерть двух Маргарет – Уилсон и Маклафлин, на другом – Клешнепалые Беллы и клиническая литература. Мифологический элемент лежит, конечно, в причинно-следственной связи между этими двумя полюсами. Ничто из совершенного офицером Беллом не могло заставить его потомков родиться всего лишь с двумя широко расставленными пальцами на руках. Если у Беллов и появились "клешни", то потому только, что кто-то из них был носителем доминантной мутации, поражающей рост зачатков конечностей на стадии внутриутробного развития. И крабы здесь были абсолютно ни при чем.
Использование конечностей
Фрагменты мифов, фольклора и традиционных представлений, доставшиеся нам в наследство от донаучной эры, подобны следам, которые оставляют на песке убегающие волны: лишенные силы и значения, они тем не менее воспроизводят некий порядок вещей. Как и первые – замутненные временем и запутанными причинно-следственными связями, они при всем том несут на себе отпечаток законов природы. Безусловно, важно, что в этих популярных историях, независимо от их происхождения, никакие другие части человеческого тела так не подвержены уродствам, как конечности. В греческой мифологии был только один олимпиец, наделенный телесным уродством, – хромоногийГефест. Брошенный Герой (своей матерью), обманутый Афродитой (своей женой) и с презреньем отвергнутый Афиной (страстью к которой был одержим), он тем не менее научил людей тайнам работы с металлом и стал богом ремесленников и кузнецов. На черно-краснофигурной керамике он обыкновенно изображается с врожденной двусторонней деформацией стопы – talipes equinovarus, или двусторонней косолапостью. [93]
93
В одной из статей (Bazopoulou-Kyrkanidou, 1997) убедительно доказывается, что хромота Гефеста обычно объясняется косолапостью. По предположению Эйтермана (Aterman, 1999), уродство Гефеста связано с ахондроплазией, как у египетского божества Птаха (об этом более подробно см. в главе 5), или с невритом, вызванным отравлением мышьяком. Это приобретенное заболевание, встречающееся у кузнецов. Разные точки зрения вовсе не исключают друг друга, поскольку иконография несомненно эволюционировала с течением времени. — прим. авт.
94
Эдип по-гречески означает "опухшая нога". — прим. перев.
Новые легенды возникают даже в наши дни. В середине 1960-х годов чиновник родезийского министерства по делам аборигенов заявил, что знает племя людей с двупалыми ступнями, обитающее в труднодоступных районах долины реки Замбези. Его описания напоминали рассказы Плиния Старшего о сказочных расах людей из Эфиопии и Индии. По его словам, их называют по-разному: уадома, вадома, дома, ваньяи, талунда или совсем уж экзотически – "страусоногие люди". Это примитивная, изолированная группа охотников-собирателей, которые благодаря своим удивительным ногам могут бегать очень быстро, как газели. Достоверность рассказу придавала фотография одного вадома, демонстрирующего свою примечательную ногу. В 1969 году та же самая фотография появилась в газете "Сандерболт", издаваемой Национальной партией борцов за права штатов, [95] с комментарием, что коль скоро у некоторых африканцев "ноги как у животных", их нужно относить к отдельному виду ("Негры родственны обезьянам – а не белым людям"). Американские ученые, движимые чувством справедливого возмущения, разоблачили фотографию как подделку. И это была ошибка с их стороны, так как вскоре этим вопросом занялись генетики, которые обнаружили, что вадома действительно существуют и, хотя далеко не все члены племени "страусоногие", среди них есть одна семья, пораженная этим явно новым видом эктродактилии. Но уничтожить хороший миф практически невозможно. В середине 1980-х годов два южноафриканских журналиста заявляли, что обнаружили целое племя двупалых людей в отдаленных районах Замбези. Ныне существует несколько веб-сайтов, утверждающих, что вадома поклоняются огромному металлическому шару, спрятанному в джунглях, и являются в действительности инопланетянами. [96]
95
Крайне правая партия, играющая малозначащую роль в политике США, основана в 1948 году в Ноксвилле, штат Теннесси, на принципах ксенофобии, антисемитизма и расовой ненависти. — прим. перев.
96
Об истоках описания страусоногих вадома сообщают разные авторы (Gelfland et al., 1974; Roberts, 1974) – в некоторых статьях дается вопроизведение мифа (см., например, Barret and McCann, 1980), а также анализируются генетические исследования (Farrell, 1984; Viljoen and Beighton, 1984). — прим. авт.
Конечности обладают необыкновенной способностью к возникновению аномалий. [97] По сравнению с любой другой частью тела существует намного больше наименований врожденных нарушений, поражающих наши конечности. Происходит ли это потому, что конечности особенно чувствительны и склонны регистрировать всякое неблагоприятное воздействие, оказываемое на них генетикой или средой? Они действительно чувствительны и сложны, в этом нет сомнения, но более вероятная причина чрезвычайного обилия в них всевозможных несовершенств заключается в том, что они попросту не так уж важны, во всяком случае – с точки зрения самой жизни. Дети вырастают в утробе и рождаются с лишними пальцами, отсутствующей большой берцовой костью или вообще полностью отсутствующей конечностью, хотя и вполне здоровые во всех других отношениях. Они прекрасно выживают, и их дефекты становятся заметны.
97
По частоте дефекты конечностей уступают только врожденным сердечным порокам (Bamshad et al., 1999). — прим. авт.
Одна из удивительных загадок конечностей состоит в том, как легко можно компенсировать их отсутствие – частичное или полное. Вот как ответил генетику патриарх одного семейства с эктродактилией: "Что вы, сэр, дети вовсе об этом не думают. Они никогда не пользовались пальцами на руках и ногах и потому не замечают их отсутствия". Да и почему они должны его замечать? Они держат ручку и карандаш в школе, когда пишут или рисуют, а могут пользоваться и ниткой с иголкой. Среди взрослых членов этой семьи были сапожник и шофер, а также трюкач, который подбирал с пола булавки, пользуясь двумя широко расставленными пальцами ноги.
Диапазон нервных и физических возможностей конечностей с еще большей очевидностью демонстрируют люди, полностью лишенные рук. Среди всех безруких артистов наиболее притягательна своей отчаянной смелостью личность Германа Хунтана – безрукого скрипача. Он родился в 1848 году в небольшом немецком городке и едва не был задушен акушеркой. Строгие, но любящие родители растили его, воспитывая чувство уверенности в себе, хотя сейчас их методы могут показаться кому-то совершенно бессердечными. В первые же дни после его рождения отец приказал всем окружающим никогда не жалеть сына, ни в чем ему не помогать и не давать ему обувь или носки. В 1868 году молодой Герман играл скрипичные концерты перед восхищенной венской публикой, в то время как за дирижерским пультом стоял еще более юный Иоганн Штраус. Герман прожил долгую и насыщенную разнообразными событиями жизнь, много путешествовал и под конец поселился в Соединенных Штатах, своей любимой стране. В возрасте восьмидесяти лет он написал автобиографию, остроумно названную "Безрукий скрипач: ногопись", которую напечатал ногами на электрической пишущей машинке. Подобный тип пластичности нервной системы обычен для млекопитающих. Среди анатомических чудес 1940-х годов была маленькая голландская козочка, родившаяся без передних конечностей и умудрившаяся стать двуногой, на манер кенгуру. [98]
98
О ловкости рук в семьях "клешнепалых" пишут разные авторы (Pearson, 1908; Lewis and Embleton, 1908). В мемуарах Германа Хунтана (Untahn, 1935) содержится поучительный рассказ о жизни человека, от рождения лишенного рук. Историю козочки см.: Slijper, 1942. — прим. авт.
Ближе – дальше
Способность животных выживать без конечностей давно была по достоинству оценена биологами. Конечности можно пересчитывать, отрезать, осуществлять с ними всяческие манипуляции, оставляя при этом особь живой и даже не вскрывая ее. Конечностям некуда спрятаться от глаз биолога. Эта их незащищенность означает, что из всех механизмов, которые используются при создании организма, те, что задействованы при формировании конечностей, ныне исключительно хорошо известны. Мы многое знаем, к примеру, об одной из самых заметных их характеристик: а именно, что они торчат из нашего тела.
Возвышение Меркурия. Книга 4
4. Меркурий
Фантастика:
героическая фантастика
боевая фантастика
попаданцы
рейтинг книги
Отморозок 3
3. Отморозок
Фантастика:
попаданцы
рейтинг книги
Дремлющий демон Поттера
Фантастика:
фэнтези
рейтинг книги
