Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Чаварска Катаржина

Статья Каннера была во многих отношениях пророческой. Он был сосредоточен на очевидном парадоксе чрезмерной фиксации на переменах в мире вещей и отсутствии интереса к социальному миру (Klin, Jones, Schultz, & Volkmar, 2005; McPartland & Pelphrey, 2012). В своей первой работе Каннер предположил, что аутизм является врожденным, и он особенно отмечал привлекательную внешность детей в своей группе исследования (т. е. в отличие от внешности тех, у кого диагностированы другие синдромы, связанные с умственной отсталостью или тем, что мы сейчас называем «интеллектуальным расстройством»).

К сожалению, некоторые аспекты этой новаторской работы в конечном итоге вызвали путаницу. Во-первых, использование Каннером слова «аутизм» должно было передать такие черты существования ребенка, как социальная изолированность и изоляционизм, но также оно уводило к более раннему значению этого слова, подразумевавшего эгоцентричное мышление при шизофрении. Сходным образом сделанное им наблюдение, что некоторые из его подопытных хорошо справлялись с некоторыми частями тестов IQ, заставляло предположить,

что у детей с «ранним детским аутизмом», как он его называл, не было умственной отсталости. Первые сообщения о людях с аутизмом и способностями савантов также подкрепляли это мнение. Предположили, что хорошие результаты по некоторым частям тестов IQ (головоломки и другие невербальные виды деятельности) являются типичными для общих способностей, а плохие результаты по вербальным заданиям отражают отсутствие вовлеченности или желания сотрудничать. Сходным образом наблюдение Каннера об отсутствии необычных физических черт (как при трисомии 21) (Синдром Дауна. – Прим. перев.) и способности детей хорошо справляться с некоторыми частями тестов IQ наводило на ту же мысль об отсутствии умственной отсталости у детей с ранним детским аутизмом. Потребовалось много десятилетий, чтобы понять, что это предположение было неверным и что у многих людей все же развивается сопутствующая умственная отсталость (см. Goldstein, Naglieri, & Ozonoff, 2009; Klin, Saulnier, Tsatsanis, & Volkmar, 2005; Volkmar & Nelson, 1990). Также возникло впечатление, что все родители детей с аутизмом очень успешны. Оно, в свою очередь, привело к предположению в 1950-х гг., что родители действительно могут вызвать аутизм. Такие идеи привели к тому, что целое поколение родителей было травмировано обвинениями в состоянии их ребенка. Сами они следовали рекомендациям неэффективной интенсивной терапии, которая в конечном итоге ничего не сделала для решения проблемы их ребенка. Этот вопрос был одним из нескольких, которые были прояснены в 1970-х гг., когда стали доступны данные лонгитюдных исследований и стало ясно, что дети с аутизмом весьма подвержены риску развития судорожного расстройства (эпилепсии).

Как упоминалось ранее, Каннер отметил привлекательную внешность своих пациентов и подчеркнул, что у них не было явных физических признаков заболевания, как при синдроме Дауна. Только по мере наблюдения за детьми становилось ясно, что они подвержены повышенному риску развития судорожных расстройств и что аутизм связан с небольшим количеством высокодетерминированных генетически расстройств (см. Rutter & Thapar, 2014). Наконец, в случаях, описанных в его первой и новаторской работе, родители, как правило, были людьми весьма успешными и многого добившимися. Однако, вероятно, не учитывалась потенциальная нерепрезентативность выборки (т. е. только хорошо информированные и успешные родители смогли найти единственного детского психотерапевта в стране). Действительно, ранняя статья Каннера, скорее всего, отражала тот факт, что именно образованные родители смогли бы выйти на таких, как Лео Каннер, в десятилетия задолго до появления интернета! В результате в 1950-х и 1960-х гг. сложилось мнение, будто аутизм – это расстройство, присущее семьям с более высоким (образовательным и профессиональным) статусом. Это представление, в свою очередь, привело к мнению, что потенциально квалифицированное или, напротив, девиантное воспитание может играть определенную роль в патогенезе (например, Bettelheim, 1974). Впоследствии стало общим мнением, что аутизм не связан с образованием или социально-экономическим статусом родителей (SES; Wing, 1980).

От Каннера до DSM-III

После первоначального описания Каннера (1943) интерес к аутизму начал постепенно расти. К сожалению, большую часть работы, проделанной по отношению к пациентам, трудно интерпретировать, учитывая, что аутизм часто путали с детской шизофренией. Целое направление исследований было сосредоточено на родителях как «причине» аутизма. Эти исследования (например, Bettelheim, 1974) предполагали, что разлучение с родителями и психодинамическая терапия представляют собой единственную надежду на излечение. Эти прискорбные идеи основывались, в частности, на описанном у Каннера высоком уровне успеха родителей пациента и повышенном интересе того времени к воздействию опыта в рамках теории психоанализа. Некоторые направления исследований ставили под сомнение точку зрения на аутизм как на психогенное расстройство, и, кроме того, его относили к более широкой категории детской шизофрении/психоза.

В Соединенных Штатах Rimland (1964), психолог и отец, представил неврологическую модель аутизма, предложил некоторые руководящие принципы для диагностики, наряду с первым инструментом скрининга/диагностики, ориентированным на новые подходы к объективной диагностике. Также он предложил гипотезу нейробиологического механизма, лежащего в основе аутизма (Rimland, 1964). Научно обоснованные практики также поставили под сомнение отнесение аутизма к более широкой категории детских психозов. В серии исследований Kolvin и его коллеги изучили клиническую феноменологию большой группы «психотических детей» (Kolvin, 1971). Эта работа выявила бимодальный возраст начала «детского психоза», причем большая группа пациентов была идентифицирована как испытывающая трудности в первый год жизни, а затем появилась другая группа, где начало психоза пришлось на ранний и средний подростковый возраст. Первая группа пациентов клинически напоминала детей с аутизмом, описанным Каннером, в то время как более поздняя группа имела симптомы, предполагающие шизофрению (галлюцинации, бред и т. д.). Данные семейного анамнеза также свидетельствовали о более высокой

частоте встречаемости шизофрении у родственников в случаях с поздним началом аутизма, чем в случаях с ранним началом. Исследование Kolvin убедительно доказывало, что аутизм – это отдельное растройство. Rutter (1972) обобщил существующие исследования и предложил рассматривать аутизм как отдельное расстройство.

Несколько других научно обоснованных практик, появившихся в 1970-х гг., тоже позволили получить ценные сведения об аутизме. По мере того как детей наблюдали на протяжении нескольких лет, выяснилось, что течение аутизма также необычно (Kanner, 1971). По мере того как детей наблюдали на протяжении нескольких лет, была установлена гораздо более высокая, чем ожидалось, частота эпилепсии (судорожного расстройства) (Volkmar & Nelson, 1990). Если вначале бытовало мнение, что аутизм не является генетическим заболеванием, первое исследование близнецов (Folstein & Rutter, 1978) выявило значительную генетическую составляющую с очень высоким уровнем конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными близнецами того же пола. У последних также была более высокая, чем ожидалось, частота рецидивов, но не настолько высокая, как в парах идентичных близнецов.

Наконец, первые исследования эффективности лечения (напр., Rutter & Bartak, 1973) показали, что структурированное обучение гораздо чаще приводит к улучшению, чем неструктурированная психотерапия. Примерно в это же время были проведены первые исследования поведенческого вмешательства, что привело к возникновению обширного объема работ по прикладному анализу поведения (напр., Lovass & Smith, 1988; Ferster, 1972). В Соединенных Штатах и Великобритании родители начали организовывать программы вмешательства, основанные на этих принципах.

К концу 1970-х гг. сложилось общее мнение, что аутизм (тогда его называли ранним детским аутизмом, аутизмом или аутизмом Каннера) является отдельным заболеванием. Было предпринято несколько попыток улучшить диагностические рекомендации. Rutter (1978) предложил прямолинейное определение, основанное на работе Каннера. Определение Rutter включало в себя социальные трудности (не только из-за связанной с ними задержки развития/умственной отсталости), коммуникативные проблемы (опять же не только из-за УО) и необычное поведение того типа, который отмечал Каннер, например, сопротивление изменениям, стереотипные формы поведения и т. д. Определение Rutter также включало оговорку о раннем начале заболевания (к 30 месяцам). Ritvo и коллеги (Национальное общество детей, страдающих аутизмом [NSAC], 1978), напротив, работая совместно с недавно организованным Национальным обществом аутизма, предложили несколько иное определение, включающее такие особенности, как необычные темпы/паттерны развития и гипо/гиперчувствительность. Оба определения оказали существенное влияние на последующие официальные подходы к определению аутизма. В то же время шло рассмотрение наилучших многоосевых подходов в диагностике. Важно отметить, что Вашингтонский университет в группе Сент-Луиса стал пионером в использовании диагностических критериев при определении психического расстройства (Spitzer, Endicott, & Robbins, 1978). Этот подход избегал затруднений прошлых, более ориентированных на теорию, определений, так как строго придерживался описательной феноменологии заболевания.

DSM – III

Растущий объем проведенных исследований привел к решению включить новую категорию «детский аутизм» в качестве официально признанного диагноза в новаторский DSM-III (АРА, 1980). Был создан новый термин «первазивное расстройство развития» (ПРР), который должен был обозначать класс расстройств, к которому, как предполагалось, относятся ранний детский аутизм и подобные ему заболевания. К сожалению, этот термин привел к некоторой путанице, и задним числом очевидно, что можно было бы использовать лучшую терминологию. Однако важнейшим достижением стало официальное признание аутизма как отдельного расстройства.

В то время аутизм действительно считался в психиатрии одним из лучших примеров «расстройства», поскольку он, казалось, не переходил в разных своих проявлениях в норму (Rutter & Garmezy, 1983). Сейчас эта точка зрения, конечно, существенно изменилась (Ingersoll & Wainer, 2014). Определение, данное для детского аутизма, было монотетическим (т. е. должны быть налицо все признаки), включая социальные и коммуникативные признаки, соответствующие определению Rutter (1978), а также раннее начало. Социальный критерий общего отсутствия реакции на других не был применим к индивидуумам старшего возраста, поскольку у детей со временем развивали некоторые социальные навыки, поэтому была включена новая категория «остаточного» раннего детского аутизма. В новый класс ПРР были включены три других заболевания: (1) ПРР с началом в детстве (для детей, у которых аутизм развился после периода нормального развития, но затем в остальном соответствовал критериям раннего детского аутизма); (2) ПРР с остаточным детским началом (параллель категории остаточного раннего детского аутизма); и (3) как и во всем DSM-III, новое атипичное общее расстройство развития для случаев, когда не наблюдались все признаки конкретного ПРР, но у индивида были проблемы, наводящие на мысль об аутизме или связанном с ним расстройстве. (Эта последняя категория позднее трансформируется в первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS)b DSM-III-R и DSM-IV.) Важно отметить, что во многих отношениях основа ныне признанного спектра трудностей, связанных с аутизмом, в некотором фундаментальном смысле возникла из этой попытки в DSM-III признать, что индивиды могут сталкиваться с социальными и связанными с ними трудностями, которые не вполне соответствуют принятым официальным определениям.