Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Чаварска Катаржина

DSM-III явился огромным достижением по сравнению со своими предшественниками. Для аутизма и связанных с ним заболеваний официальное признание стимулировало уже растущий объем исследований. Учитывая строгий подход, DSM-III был быстро принят во всем мире, и, что касается аутизма, это еще больше продвинуло международную работу по изучению этого заболевания. В том, что касается аутизма и связанных с ним заболеваний, некоторые проблемы стали очевидными, как только аутизм был впервые признан расстройством, и неудивительно, что был быстро идентифицирован ряд проблем (Volkmar, Cohen, & Paul, 1986).

Как отмечалось ранее, определение «раннего детского» аутизма действительно было сосредоточено на наиболее классических, предположительно самых ранних формах заболевания, отмеченных отсутствием реакции на других людей. Очевидно, что отсутствовала какая-либо составляющая развития, и термин

«остаточный ранний детский аутизм» казался крайне неуместным из-за потенциально весьма тяжелых проявлений расстройства у пожилых людей, которым не было свойственно «общее» отсутствие реакции. Как отмечали Wing и другие, по мере того, как дети с аутизмом взрослеют, социальные навыки действительно развиваются, хотя часто необычным образом (Wing & Gould, 1979). Сходным образом речевые (не коммуникативные) критерии также были довольно узкими. Гомотетический подход к диагностике детского аутизма был негибким, и, как это ни парадоксально, политетическое (когда к постановке диагноза могут привести различные особенности и черты) определение ПРР в детском возрасте было гораздо более жизнеспособным. Обоснование включения этого последнего заболевания также было несколько сомнительным: оно, по-видимому, было направлено специфично на тех редких детей, которые на протяжении значительного периода времени (обычно 3 или 4 года) развивались нормально, а затем у них как будто развилась особенно тяжелая клиническая картина аутизма. Такие дети были впервые описаны Heller (1908), и некоторые такие случаи можно видеть в наблюдениях Kolvin (1971). Наконец, использование термина «атипичный ПРР» имеет несколько уникальную историю и определенные затруднения применительно к аутизму. Rank и коллеги использовали более ранний термин – «атипичное развитие» – для описания детей с необычными паттернами развития, некоторые из которых предполагали признаки аутизма (Rank, 1949; Rank & MacNaughton, 1949). Наконец, учитывая, как долго аутизм путали с шизофренией, возможно, не стоит удивляться, что это стало исключающим критерием для аутизма. Конечно, учитывая частоту шизофрении, нет оснований предполагать, что подростки или взрослые с аутизмом каким-то образом защищены от развития шизофрении. Более того, исследования показывают, что она действительно развивается в приблизительно том же проценте случаев, какой можно ожидать в популяции вообще (Volkmar & Tsatsanis, 2002). Хотя DSM-III имел значительные и явные проблемы в этой и других категориях, они привели к сравнительно быстрому пересмотру руководства в DSM-III-R (АРА, 1987).

DSM-III-R

Учитывая значительные трудности, выявленные с данным в DSM-III определением, в DSM-III-R (APA, 1987) были внесены значительные поправки. В некотором смысле они суммируются в изменении названия основной категории – с раннего детского аутизма на аутистическое расстройство. Акцент был сделан на том, чтобы предоставить более гибкое и ориентированное на развитие определение (см. Siegel, Vukicevic, Elliott, & Kraemer, 1989; Waterhouse, Wing, Spitzer, & Siegel, 1993).

Было принято политетическое определение, в котором критерии/элементы были сгруппированы по трем разделам: социальное развитие, коммуникация и игра, а также ограниченность интересов и повторяющееся поведение (иногда с примерами в рамках критериев). Для постановки диагноза аутистического расстройства необходимо было подтвердить наличие по меньшей мере восьми критериев, с по крайней мере двумя из раздела социального и одним из каждой другой категории. С целью еще большего оттачивания критериев DSM-III-R было проведено полевое исследование. К сожалению, оно было сопряжено с рядом проблем (случаи оценивались на основе историй болезни, и контрольная группа была сформирована неправильно).

Плюсы и минусы нового определения быстро стали очевидны. К положительным моментам следовало отнести то, что гораздо большее внимание уделялось вопросам изменения психического развития и уровня развития (Volkmar, Cicchetti, Cohen, & Bregman, 1992b). В то же время отмечалось, что новая система, по-видимому завышала ложноположительные показатели (Volkmar et al., 1992b; Factor, Freeman, & Kardash, 1989; Hertzig, Snow, New, & Shapiro, 1990).

Характер критериев был проблематичен в том, что касалось включения примеров в рамках критериев. Очевидно, что новый подход был больше ориентирован на оценку настоящего состояния, а не на его истории. Озабоченность возросла, поскольку возникало впечатление, что новый DSM-III-R существенно расходится с подходом в проекте МКБ-10 (Volkmar, Cicchetti, Bregman, & Cohen, 1992a).

Международная классификация болезней

Всемирной организации здравоохранения 10-го пересмотра (МКБ-10; Всемирная организация здравоохранения, 1994) отличалась от DSM в ряде моментов. Сначала был принят подход «двух руководств». Иными словами, клинические рекомендации были опубликованы отдельно от диагностических критериев в целях исследования. Были отмечены и другие проблемы, например, в подходе к коморбидности. Подход «двух выпусков» означал, что определение в целях исследования смогло стать существенно более детальным. Очевидно, что значительные различия между этими двумя официальными системами могли значительно осложнить исследования (Volkmar et al., 1992а). Эти вопросы были серьезно рассмотрены в крупном пересмотре диагностического подхода, предпринятом в DSM-IV (АРА, 1994).

DSM-IV и МКБ-10

Процесс пересмотра DSM-IV был обширным. Он включал рабочие группы по различным категориям диагностики, эти группы изучили результаты существующих исследований и выявили области консенсуса и противоречий. Изменения в DSM-III-R вносились только тогда, когда они могли быть оправданны, а также с учетом ожидающих изменений в МКБ-10 (Volkmar & Tsatsanis, 2002). Для категорий аутизм/ПРР это подразумевало заказ серии обзоров литературы (см. Journal of Autism and Developmental Disorders, December 1992 issue), в которых рассматривался целый ряд вопросов. Одна из основных проблем заключалась в том, следует ли включить категорию других специфических расстройств (т. е. кроме атипичных/ неспецифических) и как это сделать. Проект МКБ-10 включал синдром Аспергера (Sharma, Woolfson, & Hunter, 2012; Szatmari, 1991), синдром Ретта (Rutter, 1994; Gillberg, 1994; Tsai, 1992) и явно редкое заболевание, которое называют дезинтегративным психозом, синдромом Хеллера или детским дезинтегративным расстройством (Volkmar, 1992). Было ясно, что желательно, по возможности, добиться совместимости DSM-IV и МКБ-10 (Rutter & Schopler, 1992).

Ряд статей показал, что, с точки зрения диагностики аутистического расстройства DSM-III-R более ориентирован на развитие, но также и чрезмерно широк (Volkmar et al., 1992b). Таким образом, основной задачей стало соблюсти баланс чувствительности и специфичности диагностического подхода при одновременном сохранении определения состояния, которое останется гибким и ориентированным на развитие. В качестве важной части этого процесса были проведены международные полевые исследования (Volkmar et al., 1994). Эти полевые исследования включали в себя более 20 мест и более 100 оценщиков, причем было оценено почти 1000 случаев. Чтобы избежать проблем DSM-III-R, случаи полевых исследований от клиник/клиницистов включались только тогда, когда клиницист считал, что аутизм является логичной составляющей дифференциального диагноза. Также была собрана информация об оценщиках, например, об уровне их опыта. Рейтинги критериев включали в себя критерии предыдущих DSM, проекта МКБ-10 и новые потенциальные критерии. В большинстве случаев участники полевых исследований имели в своем распоряжении несколько источников информации (истории болезни, результаты прошлых обследований, текущая оценка). Клиницистов также просили дать свою оценку клинического диагноза независимо от используемых критериев.

Результаты этих полевых исследований можно обобщить вкратце. Наиболее важно то, что данные позволяли предположить, что DSM-III-R оказался аутсайдером (в сравнении с DSM-III в плане диагностики «на протяжении жизни», с МКБ-10 или клинической оценкой). DSM-III-R имел высокий процент ложноположительных случаев, особенно в случаях с большими интеллектуальными нарушениями. Детальное определение в целях исследования проекта МКБ-10 отлично делало свое дело, но было более детальным и обширным, чем хотелось бы для DSM-IV. В соответствии с процессом пересмотра МКБ-10 и после тщательного анализа был предложен новый набор критериев, концептуально идентичных в МКБ-10 и DSM-IV.

Хотя у некоторых клиницистов возникали сомнения относительно надежности клинического диагноза (Lord et al., 2012), совпадение данных опытных оценщиков в ходе полевых испытаний относительно клинического диагноза было весьма высоким. В случае менее опытных оценщиков надежность была повышена за счет использования нового диагностического подхода. Факторный анализ дал несколько потенциальных решений, включая традиционные три категории критериального подхода (социальность, коммуникация и ограниченность интересов). На основе различных наложенных ограничений были также сформулированы двухфакторное решение (социальная коммуникация и ограниченность интересов) и пятифакторное решение (в котором критерии ограниченности интересов были разделены на три группы).