Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
Шрифт:
Такие гены, как Hox, не столько строят тело животного, сколько инструктируют другие гены о том, как строить организм: у каждого есть десятки подчиненных. Однако они все же не могут контролировать каждый аспект развития. В частности, они зависят от питательных веществ – таких, как витамин А.
Несмотря на название в единственном числе, витамин А представляет собой несколько родственных молекул, которые мы – не биохимики – объединяем для удобства. Эти различные витамины группы А относятся к самым распространенным питательным веществам в природе. Растения запасают витамин А как бета-каротин, который дает моркови ее характерный цвет. Животные запасают витамин А во внутренних органах, и наши тела свободно усваивают различные формы, которые нам помогают в великом множестве биохимических процессов – способствуют сохранению остроты зрения и потенциала сперматозоидов, повышают производство митохондрий и заставляют отмирать старые клетки. Поэтому нехватка витамина А считается одной из основных проблем здравоохранения по всему
Витамин А взаимодействует с Hox– генами и смежными генами, чтобы строить головной мозг, легкие, глаза, сердце, конечности и практически все остальные органы. На самом деле витамин А настолько важен для клеток, что они строят специальные «подъемные мосты» в своих стенках, чтобы позволить этому и только этому витамину проникнуть внутрь. Однажды попав в клетку, витамин А связывается со специальными вспомогательными молекулами, а образовавшийся комплекс вступает в связь с двойной спиралью ДНК, активируя Hox и прочие гены. В то время как большинству сигнальных веществ приходится прикрепляться к клеточной стенке и сообщать свою информацию через маленькие отверстия, витамин А получает специальное разрешение: Hox– гены сумели бы построить очень мало в организме ребенка, если бы не его главное питательное вещество – витамин А.
Однако будьте осторожны: перед тем как броситься в магазин за мегадозами витамина А специально для беременной супруги, нужно вспомнить, что слишком большое количество витамина А может вызвать серьезные врожденные дефекты. На самом деле организм умеет бороться с эффектами от приема витамина А и даже обладает несколькими генами (как ген с труднопроизносимым названием Tgif), которые могут значительно уменьшить концентрацию витамина А, если она будет слишком высокой. Это происходит частично оттого, что высокое содержание витамина А в эмбрионах может помешать развитию гена Shh, имеющего более глупое название – ген ежа Соника.
Да-да, ген назван в честь персонажа видеоигры. Аспирант – один из тех чудаков-«дрозофилистов» – открыл этот ген в начале 1990-х годов и охарактеризовал его в группе генов, которые в случае мутации вызывали у мухи рост колючих шипов по всему телу, похожих на ежиные иголки. Ученые к тому времени уже открыли много «ежовых» генов и называли их в честь настоящих видов ежей: индийский еж, крысиный еж, пустынный еж… Роберт Риддл посчитал, что назвать новый ген в честь стремительного героя из игр для приставки «Сега» будет весьма забавным. Однако легкомыслие получилось неуместным, ведь ген Соника оказался одним из самых важных в организме. Недостаток или неправильное функционирование этого гена могут привести к раковым заболеваниям и врожденному пороку сердца, и биологов просто передергивает, когда они вынуждены сообщать несчастным членам семьи больного, что дорогого им человека убьет еж Соник. Один биолог в интервью «Нью-Йорк Таймс» отозвался о подобных названиях таким образом: «Когда вы выбираете название для гена репы или этих дурацких дрозофил – это вполне себе симпатичное имя. Но когда ген связан с ростом и развитием человека, подобные шутки вообще неуместны».
Как Hox– гены контролируют ориентацию нашего тела «сверху вниз», гены Shh – большинство ученых все же избегает упоминания ежа Соника – помогают контролировать осевую симметрию тела («лево-право»). Для этого создается своеобразный GPS-градиент. Когда мы еще являемся комком протоплазмы, зарождающийся позвоночный столб, который делит будущий организм посередине, начинает выделять белок, отвечающий за выработку гена Соника. Близлежащие клетки поглощают много этого белка, находящиеся вдали – гораздо меньше. В зависимости от того, сколько белка накоплено, клетки точно «знают», по какую сторону от срединной линии они находятся, и, следовательно, знают, в клетки какого типа им предстоит превратиться.
Однако если там же накапливается слишком много витамина А (или же если Shh по какой-то причине перестает вырабатываться), градиент не может быть настроен должным образом. Клетки не могут выяснить свое расположение по отношению к средней оси, и органы вырастают совершенно ненормальными и даже чудовищными. В особо тяжелых случаях головной мозг может не разделиться на правое и левое полушарие: он так и остается большим неразделенным пузырем. Та же беда может приключиться с нижними конечностями. Если они получат слишком много витамина А, то могут срастись, что приведет к сиреномелии, или синдрому русалки. И соединенные полушария, и сросшиеся ноги приводят к смертельному исходу (в последнем случае оттого, что у организма не развивается ни анальное, ни мочеиспускательное отверстия). Но самые печальные последствия нарушения симметрии проявляются на лице. Курицы с переизбытком гена Соника имеют головы с очень широкой осью симметрии – иногда настолько широкой, что это приводит к формированию двух клювов (у млекопитающих – двух носов). Недостаток этого гена может привести к появлению носа с единственной огромной ноздрей или же к полному исчезновению этого органа. В особо печальных ситуациях носы могут появляться не с той стороны – например, на
31
Большинство младенцев, которые рождаются с циклопией (это медицинский термин), живут совсем недолго. Однако девочка-циклоп, родившаяся в 2006 году в Индии, к удивлению врачей прожила как минимум две недели – родители даже забрали ее домой (дальнейшей информации о ее судьбе не поступало). Учитывая классические симптомы – неразделенный на полушария мозг, отсутствие носа, один глаз – это наверняка произошло из-за дисфункции гена Соника. И, естественно, позже в новостях сообщили, что мать девочки принимала экспериментальный препарат против рака, который и заблокировал этот ген.
Линней не включал циклопов ни в одну из своих классификаций – в первую очередь потому, что уже начал сомневаться в существовании чудовищ. Класс paradoxa был исключен из последующих изданий «Системы природы». Но в одном случае Линней, возможно, оказался слишком категоричен, не поверив услышанной истории. Род, к которому принадлежат медведи, Линней назвал Ursus, а бурому медведю дал имя Ursus arctos, так как знал, что медведи могут жить в суровом северном климате. Тем не менее он даже говорить не хотел о существовании белых медведей – возможно, потому, что доходившие до него истории казались уж слишком сомнительными. Кто, к примеру, может поверить россказням о белом, как призрак, медведе, который гонялся за людьми по льдам и забавы ради отрывал им головы? Особенно когда – а очевидцы клялись, что так и было – путешественники убили и съели белого медведя, их постигла страшная кара: начала слезать кожа. Однако все это на самом деле произошло с людьми Виллема Баренца. Ужасная история, из-за которой они были вынуждены повернуть назад, произошла из-за того же витамина А, способного плодить циклопов и русалок.
Вдохновленные «преувеличенными надеждами» на голландского принца Морица Оранского [32] , вельможи из четырех голландских городов в 1595 году снарядили семь кораблей с грузом льна, полотна и гобеленов и отправили Баренца обратно в Азию. Проволочки задержали отплытие до середины лета, и как только корабли все же оказались в море, их капитаны не послушались Баренца (который был всего лишь штурманом) и взяли курс гораздо южнее, чем он желал. Они сделали это в том числе и потому, что северный путь Баренца казался совершенно безумным, и потому, что, помимо поездки в Китай, голландские моряки были воодушевлены слухами о далеком острове, чьи берега усеяны бриллиантами. И действительно, они нашли такой остров и немедленно на него высадились.
32
Принц Мориц принадлежал к Оранской династии, с которой связана необычная (возможно, апокрифическая) легенда. Много веков назад дикая морковь была преимущественно фиолетовой. Но в начале XVII века голландские фермеры, занимавшиеся генной инженерией того времени, начали отбирать и выращивать мутантов с высоким содержанием бета-каротина – варианта витамина А – и таким образом впервые получили оранжевую морковь. Неизвестно, делали они это по своей воле или (как утверждают некоторые историки) в честь семьи Морица, но цвет, вкус и текстура этого овоща навсегда изменились.
Моряки набивали карманы прозрачными камнями в течение нескольких минут, пока, как говорится об этом в одной из английских книг, «вдруг не пришел огромный отощавший белый медведь» и не положил свою лапу на плечо одному из матросов. Думая, что это другой матрос с волосатыми руками хочет побороться, бедняга крикнул: «Кто это там меня тянет за шею?» Его товарищи, слишком увлеченные сбором камней, подняли глаза – и души их ушли в пятки. Белый медведь «прыгнул на человека, разломал ему голову и начал пить кровь».
Эта схватка открыла долгую, на несколько столетий войну между полярниками и этим «жестоким, свирепым и прожорливым зверем». Белые медведи, конечно, заслужили репутацию «коварных тварей». Где бы ни высаживались моряки, кого-нибудь из отставших обязательно задирал медведь, и за эту жестокость неизменно наступала расплата. Моряки могли всадить топор медведю в спину или выпустить шесть пуль в бок – и это, к их ярости, только раззадоривало зверя. Впрочем, медведи тоже имели все основания жаловаться. В одном историческом труде мы читаем: «Казалось, что первые полярные исследователи почитали за честь убить белого медведя»; они нагромождали целые кучи звериных черепов – прямо как охотники на буйволов, которые потом заполнят Великие Равнины. Некоторые путешественники намеренно увечили медведей, чтобы можно было держать их в неволе и водить на веревке. Один из таких медведей, привязанный к небольшому судну, взбунтовался, разорвал путы, расшвырял в стороны матросов и захватил корабль. Однако веревка, оставшаяся на шее разъяренного медведя, запуталась в рулевом колесе, и зверь вырывался, пока не выбился из сил. Храбрые матросы вернулись на судно и убили животное.