Знайте свои гены

Милунски Обри

Другая, весьма значительная польза фетоскопии — возможность наблюдать внешнюю, поверхность плода. Это позволяет распознавать крупные физические дефекты, например заячью губу и волчью пасть, ненормальную форму ушей или полное их отсутствие, деформированные конечности и их отсутствие, аномалии позвоночника и т. д.

Обследование «внутреннего пространства» — волнующая и побуждающая к дальнейшей работе перспектива. Сейчас при использовании фетоскопов очень малого калибра можно наблюдать лишь незначительные участки тела плода в одном поле зрения. Например, можно совершенно ясно видеть ухо, но, поскольку инструмент не способен сгибаться, врач испытывает трудность при желании рассмотреть лицо. Есть и другая весьма существенная проблема: плод как бы подвешен в движущейся жидкости и следовать за ним с негибким инструментом очень трудно. А кроме того, использование инструментария больших размеров и длительное маневрирование фетоскопом внутри матки грозит выкидышем. Пока лишь в немногих

медицинских центрах успешно продвигается работа по миниатюризации фетоскопов. Прогрессу в этой области препятствуют законы, принятые в ряде американских штатов (например, в штате Массачусетс).

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ПЛОДА ЧЕРЕЗ МАТЬ

Имеется несколько нарушений плода, диагноз которых может быть поставлен путем исследования матери без амниоцентеза. Наиболее известный пример — резус-несовместимость. При другом заболевании, метилмалоновой ацидурии, изучение мочи матери может насторожить врача в отношении болезни плода.

Совсем недавно стало использоваться знание того обстоятельства, что клетки крови плода через плаценту проникают в кровоток матери. Научно-исследовательская группа из Станфордского университета (Калифорния) под руководством профессора Леонарда Герценберга впервые создала аппарат под названием «сортировщик клеток». Среди выполняемых им функций следует назвать способность отбирать из миллионов клеток крови матери в ее кровотоке относительно малое количество клеток крови плода. Если описываемая работа увенчается успехом, это будет означать возможность проводить пренатальный диагноз многих нарушений организма без амниоцентеза. К сожалению, прежде чем этот замечательный аппарат станет годным к повседневному употреблению, исследователям предстоит преодолеть весьма значительные технические трудности.

Наибольшие успехи в пренатальной диагностике наследственных болезней достигнуты в предупреждении умственной отсталости, тяжелых и смертельных генетических дефектов. Однако многие наследственные болезни еще не поддаются пренатальной диагностике, и очень важно, чтобы будущие родители знали о таких ограничениях. Вместе с тем в обозримом будущем очень многие родители испытают счастье рождения здоровых детей, которых иначе у них вообще не было бы, если учитывать существующий для них генетический риск. Этими возможностями выбора они всецело будут обязаны прогрессу пренатальной диагностики.

Глава 17

Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика

Любой значительный успех клинической практики, вызванный тем или иным крупным достижением в медицинской науке, неизбежно порождает социальные и правовые проблемы. Пересадки почки и сердца — лишь два недавних тому примера. «Новая генетика», лучшей иллюстрацией возможностей которой служит пренатальная диагностика, вызвала, как и ожидалось, серьезные волнения как в семьях, так и в обществе в целом. Принятие этих новых возможностей зависит прежде всего от личных убеждений и моральных принципов и, конечно, от идеологии и законов государства. Именно поэтому возникают проблемы и дилеммы, которые затрагивают и плод, и родителей, и врачей, и наши общественные институты,

РОДИТЕЛИ

Все родители, имея выбор, предпочли бы, несомненно, иметь нормального и здорового ребенка. Однако сама возможность такого выбора появилась лишь недавно, в конце 60-х годов, когда научились определять, является ли плод носителем тяжелого генетического дефекта или нет. Понятно, что если обнаруживается неизлечимое заболевание, родители могут своевременно предпочесть аборт. Решение Верховного Суда США о легализации абортов (1973 г.) устранило последнее препятствие в тех случаях, когда родители предпочли бы выбрать круциальный диагностический тест, каковым является пренатальное исследование плода,

Предварительное обязательство

Есть родители, которые отвергают аборт и скорее предпочитают не знать, является ли плод дефектным. Другие, обеспокоенные моральными аспектами аборта, часто соглашаются на проведение амниоцентеза и пренатального исследования плода в надежде, что дефект не будет подтвержден и тем самым вопрос об аборте не возникнет. Учитывая это, некоторые исследовательские центры требуют от родителей, обращающихся с просьбой о проведении амниоцентеза, предварительного обязательства подвергнуться операции аборта, если будет установлен генетический дефект плода. Это, как я полагаю, недопустимое требование, поскольку родители обладают исходным правом знать все не только о собственном здоровье, но и о здоровье будущего ребенка. Центры, настаивающие на упомянутом предварительном обязательстве, ссылаются на расходы и возможные осложнения, связанные с пренатальным генетическим исследованием. По их мнению, подобные затраты не могут быть оправданы, если даваемые на их основе рекомендации игнорируются. В моей лаборатории, в свете моих убеждений, пренатальное исследование доступно

без предварительного обязательства на аборт всем, кто желает и имеет основания подвергнуться амниоцентезу. В конечном счете те родители, которые терзаются сомнениями, вовсе не неизменны в своем отношении к аборту: сталкиваясь со столь неприятной информацией о том, что плод действительно имеет серьезный генетический дефект, большинство родителей независимо от их национального происхождения предпочитают прервать беременность.

Абортировать ли дефектный плод?

Фундаментальный принцип пренатальной диагностики сводится к попытке убедить родителей с повышенным риском [34] в том, что они могут избирательно иметь непораженных детей. В самом деле, только примерно в 3 % всех исследованных беременностей (с повышенным риском) плод оказался столь дефектным, что в этих случаях можно было с уверенностью говорить о развитии в будущем умственной отсталости или другого тяжелого (даже фатального) генетического заболевания. Следовательно, только примерно в 3 % всех исследованных беременностей возникает вопрос о проведении операции аборта, которая обычно и осуществляется. Однако именно пренатальная диагностика позволила тысячам родительских пар, которые были слишком подавлены, чтобы оценить значение грозящего им риска, иметь здоровых детей. Действительно, все больше супружеских пар благодаря пренатальному диагнозу могут теперь иметь детей и лишь иногда вынуждены прервать беременность.

34

Имеются в виду родительские пары, у которых риск рождения ребенка с генетическим дефектом существенно выше, чем в среднем для любой супружеской пары из общей популяции. — Прим. ред.

Те же родители, которые предпочли бы скорее подвергнуться высокому риску иметь дефектного ребенка, чем делать аборт, имеют право оставаться верными своим убеждениям, хотя на протяжении всей последующей жизни они будут мучиться, сознавая, что обрекли своего ребенка на боль, уродство и, возможно, на трагедию постоянного пребывания в больницах. (Я не могу здесь добавить ничего иного, кроме как воспроизвести точку зрения, сформулированную Верховным судом штата Род-Айленд: «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом».)

Возможно, кто-либо ожидает, что те, кто отвергает абортирование явно дефектного плода, должны сами осуществлять уход за своим страдающим ребенком, который не держит кал и мочу, может никогда не научиться самообслуживанию, лишен зрения и слуха, глубоко слабоумен и нуждается в уходе день и ночь. Полагаю, вы были бы изумлены, узнав, как много семей, отвергающих аборт по «моральным причинам», помещают своих больных детей в дома для хронически больных. Но, на мой взгляд, это также их право.

Я очень часто видел отчаяние и полнейшую безнадежность у родителей, которые пытались осуществлять уход за своими тяжело больными детьми в домашних условиях. Но и те, кто помещал таких детей в больницы, почти всегда были глубоко подавлены чувством вины. В любом случае я тверд в отношении их права выбора. Я решительно не согласен с той точкой зрения, разделяемой все возрастающим числом людей, что родители, которые отказываются от пренатального диагноза и потому производят дефектных детей (а этого можно было бы избежать), должны нести финансовую ответственность за уход и обеспечение таких детей. (Точка зрения этих родителей основана на том, что все мы так или иначе благодаря налогам платим за обеспечение дефектных детей.) Мне кажется, однако, что родители, ждущие ребенка, обязаны думать о предстоящем им будущем, прежде чем отказываться от пренатального диагностического исследования. Но, повторяю, я не считаю, что обязанность или право врача или общества «указывать» родителям, как им поступать.

Жена или муж?

Затруднительные ситуаций возникают в тех случаях, когда муж, настроенный против аборта, не соглашается с женой, желающей абортировать дефектный плод. Вы можете представить себе (если уже не встречались с этим) женщину — носителя сцепленного с полом заболевания, такого, например, как мышечная атрофия, которая намерена прервать беременность, если плод мужского пола, тогда как ее муж, считающий, что право решающего голоса принадлежит ему, настаивает на сохранении беременности. Суды уже сталкиваются с такими проблемами, а недавно в штате Иллинойс суд отказал в иске мужу, который пытался воспрепятствовать жене сделать обычный медицинский аборт. По мотивировке суда, право собственности «расширяется в такой степени, чтобы включать решение женщины, прерывать или не прерывать беременность». Такая позиция согласуется с установленным юридическим принципом, в соответствии с которым каждый взрослый, будучи в здравом уме, имеет право решать, что будет сделано с его собственным телом.