Знайте свои гены

Милунски Обри

СРАВНЕНИЕ СТЕПЕНЕЙ РИСКА

Какое решение вы бы приняли, если бы небольшой риск гибели или повреждения плода при амниоцентезе перевешивался риском родить больного ребенка? Принятие такого решения можно назвать балансом шансов. Если, например, беременной женщине 40 лет, то приблизительно 3,5 % шансов за то, что у плода окажется хромосомная аномалия, и это в семь-десять раз больший риск, чем риск самопроизвольного аборта в результате амниоцентеза. В этой ситуации супруги, несомненно, предпочтут последний. Если возраст беременной женщины 35–39 лет, риск родить ребенка с хромосомными аномалиями (например, болезнь Дауна) достигает 2,2 %. Иными словами, она в четыре-шесть раз больше рискует родить хромосомно аномального ребенка, чем претерпеть

самопроизвольный аборт в результате пренатального исследования. Однако решение супругов, которые в течение пяти-десяти лет безуспешно пытались завести ребенка, будет явно отличаться от решения супружеской пары, уже имеющей шестерых детей. Страх потерять долгожданное дитя, вероятно, повлияет на решение первой супружеской пары.

Так кому же больше всего нужны амниоцентез и пренатальные исследования? В помощи прежде всего нуждается резус-отрицательная, сенсибилизированная предыдущими беременностями мать при резус-положительном отце. Однако имеется большая группа женщин, чье положение оказывается еще более сложным и менее ясным. Им мы и посвятим следующую главу.

Глава 15

Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения

Существует немало оснований для многих из вас, чтобы подумать о целесообразности пренатальных генетических исследований: например, при наличии определенной наследственной болезни в истории вашей семьи, или рожденного прежде пораженного болезнью ребенка или того обстоятельства, что в вашем семейном анамнезе (если вы женщина) случались самопроизвольные аборты, или что ваш возраст больше 35 лет и т. д. Эти основания можно сгруппировать в четыре общие категории: супружеские пары имеют риск завести ребенка 1) с хромосомными аномалиями, 2) со сцепленной с полом болезнью, 3) с одним из наследственных дефектов обмена, 4) с наследственным врожденным пороком. В этой главе мы рассмотрим только первую категорию — хромосомные нарушения.

Наиболее распространенное во всем мире основание для пренатальных исследований — определение хромосомного набора плода. И неудивительно — ведь из каждых 200 детей, рождающихся в западных странах, один появляется на свет с хромосомными аномалиями (почти 20 000 только в одних Соединенных Штатах Америки). Но не менее удивительно, до какой степени природа заботится об исправлении своих собственных ошибок посредством самопроизвольных абортов (см. гл. 2)!

У 40–60 % плодов, исследованных после выкидышей, были обнаружены серьезные хромосомные аномалии. У выкидышей до 4-го месяца беременности таких было 25 %, после 4-го месяца — только 3,5 %. Тщательный анализ причин смерти новорожденных, проживших лишь несколько дней, обнаружил у 5,6 % из них хромосомные нарушения. И хотя наш организм обладает каким-то механизмом для. исправления собственных ошибок, они время от времени случаются. К счастью, современная медицинская техника позволяет уже в начале беременности диагносцировать то, за чем не углядела природа.

Конечно, наиболее разумно предотвратить последствия, хромосомного нарушения; прервав беременность. Но, возможно, вы и ваша супруга (супруг) против аборта и даже против пренатальных исследований, и вы имеете право от них отказаться. Равным образом, если у вас нет такого негативного отношения и вам стало известно, что плод, который вынашивает женщина, имеет дефекты, вы также можете осуществить свое право — прервать беременность.

Повторяю, решение об аборте принимается только супругами — ни врач, ни кто-либо другой не должен оказывать на них влияния (насколько это вообще возможно в отношениях между людьми).

ЧАСТОТА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ, ЕСЛИ МАТЬ СТАРШЕ 35 ЛЕТ

По каким-то пока не совсем понятным причинам женщины старшего возраста рожают детей с хромосомными аномалиями значительно чаще, чем юные матери. Риск родить ребенка с аномальными хромосомами для беременных женщин в возрасте 35–39 лет составляет примерно 2,2 %. Этот риск постоянно увеличивается — примерно от 3,4 % для 40-летних женщин до 10 %, если женщина старше 45 лет. Однако следует заметить, что количество детей, рожденных этой матерью прежде, не влияет на величину риска.

Как супруги, так и врачи, думая о риске, имеют в виду главным образом болезнь Дауна. Но хотя эта болезнь и в самом деле наиболее распространенная, с.

возрастом матери тесно связаны еще четыре хромосомных нарушения.

Сейчас в США 5–6 % всех беременных составляют женщины от 35 лет и старше, и они ежегодно дают жизнь более чем 160 000 младенцев. Около 25 % детей с болезнью Дауна рождают женщины в возрасте за 35 лет. Хотя вот уже на протяжении семи лет я всячески рекомендую беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше обязательно подвергнуться амниоцентезу, подавляющее большинство из них пренебрегает этой возможностью. Еще в 1974 г. я сообщал, что, например, в штате Массачусетс к этой процедуре прибегли только 4,1 % беременных женщин старшего возраста. В большинстве других штатов процент еще ниже.

Существует, по-видимому, немало причин такого достойного удивления нежелания воспользоваться относительно новым, но весьма ценным методом. Когда в октябре 1975 г. Проект совместной регистрации и учета амниоцентезов, основанный правительством США (см. предыдущую главу), опубликовал свое сообщение, многие врачи выражали сомнения относительно безопасности и точности амниоцентеза. Некоторые тогда еще не знали (а возможно, не знают и теперь) показаний для пренатальных исследований, другие были против абортов. Таким образом, в конце 60-х — начале 70-х годов возможностей для применения этого метода во многих штатах было мало.

Сейчас же, когда безопасность и высокая точность пренатальных диагностических исследований полностью подтверждены документально, на мой взгляд, не должно быть причин, которые мешали бы всем нуждающимся в этом женщинам воспользоваться ими. Однако, увы, и по сей день представляемых возможностей оказывается недостаточно: не хватает опытного технического персонала в лабораториях, мало самих лабораторий — как в США, так и в других странах, которые могли бы производить эти важнейшие исследования. Создание отвечающей всем необходимым требованиям службы нуждается в ассигнованиях, причем по сравнению со средствами, выделяемыми государством на нужды здравоохранения, требуемая сумма не так уж и велика. Но проведение пренатальных исследований должно стать предметом настоятельной заботы правительства. В настоящее время крупнейшие населенные центры США не в состоянии провести пренатальные исследования многим супружеским парам, которые в этом нуждаются. Недопустимость такого положения особенно бросается в глаза, когда беременным женщинам отказывают в проведении исследований из-за недостатка средств, и в результате они рожают ненормального, во многих отношениях отстающего ребенка, хотя этого можно было избежать! Каждая супружеская пара, вступившая или только вступающая в детородный возраст, наряду со всеми заинтересованными лицами должна требовать от законодателей принятия немедленных мер с целью субсидирования таких служб.

РОДИТЕЛИ — НОСИТЕЛИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ

Большинство из нас не знает, являемся ли мы носителями хромосомной аномалии. Вместе с тем известно, что по крайней мере 1 человек из 1000 является носителем таких аномалий, которые, если он передаёт их своему ребенку, могут привести к врожденным дефектам и умственной отсталости (об этом говорилось в гл. 2). Поскольку в настоящее время проверка всего населения на хромосомы нереальна, единственным основанием для проведения исследования крови может служить обнаружение хромосомной аномалии в истории семьи или наличие у супругов ребенка с хромосомной болезнью.

Если у ребенка болезнь Дауна вызвана лишней 21-й хромосомой, то исследование крови родителей обычно не проводится. Если же у ребенка обнаружены хромосомная транслокация или мозаицизм (см. гл. 2), то кровь родителей исследуют, чтобы определить, по какой линии в семье передается эта хромосомная аномалия. После того как это удается установить, обследованию подлежат все братья, сестры и другие родственники по этой линии. Проведение пренатальных исследований при всех последующих беременностях рекомендуется в том случае, если у одного из родителей обнаружена транслокация хромосом. Хромосомные исследования крови родителей показали, что примерно у 2 % детей с болезнью Дауна один из родителей является носителем хромосомной транслокации. Поскольку эти наследуемые формы хромосомных аномалий могут быть диагносцированы у плода, большинство родителей, прибегая к пренатальной диагностике, могут избежать рождения больного ребенка.