Знайте свои гены

Милунски Обри

Разумеется, испытываешь огромное чувство облегчения, когда узнаешь, что плод не поражен той определенной биохимической болезнью, которой в данном случае опасались. Но можно представить себе ужас родителей, если после этого новорожденный оказывается пораженным болезнью Дауна! Поэтому я твердо убежден, что если в пренатальном исследовании исключается биохимический дефект, который раньше подозревали, необходимо дополнительно использовать ту же пробу для проверки хромосома.

Кому же необходимы амниоцентез и пренатальное биохимическое исследование? На сегодняшний день имеются три очевидных к этому показания.

1. Если выяснилось, что оба родителя являются носителями определенной наследственной биохимической

болезни, точный диагноз которой может быть установлен внутриутробно. Наиболее известным примером здесь может служить болезнь Тея-Сакса: будущие родители могли быть выявлены как ее носители в общей, охватывающей большую группу людей программе скрининга. Существует немало супружеских пар, в которых и муж и жена были опознаны как носители болезни еще до того, как у них родился пораженный ребенок. После этого они проверяли каждую беременность, прибегая к пренатальному исследованию, и неизменно принимали решение прервать беременность, если у плода устанавливали диагноз этого заболевания. Тем самым эти супружеские пары уберегли себя от того, чтобы быть свидетелями и участниками мучений ребенка, который сначала нормально развивается до 6–8 месяцев, а затем у него появляются припадки, он слепнет, чахнет и умирает обычно в возрасте 2–5 лет.

Установить носителя рецессивного гена можно только в тех случаях, если становится известно, что у его (ее) брата или сестры есть пораженный данной рецессивной болезнью ребенок, а также после того, как он (она) пройдет проверку по соответствующим анализам.

2. Когда родители уже имели одного ребенка, пораженного наследственным дефектом обмена, и это заболевание может теперь диагностироваться у плода внутриутробно.

3. Когда установление носительства среди родителей не опирается пока на точные методы или вообще невозможно, но сама болезнь может быть диагносцирована пренатально у плода.

ВНУТРИУТРОБНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Основная цель постановки раннего пренатального диагноза — успешное лечение плода еще в матке. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным при подавляющем большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

При очень немногих нарушениях лечение плода уже сегодня возможно непосредственно или через мать (например, при резус-несовместимости).

В Медицинской школе при Университете Тафта профессор Мэри Ампола при содействии коллег из Йельского университета впервые пренатально поставила диагноз биохимического нарушения, называемого метилмалоновой ацидурией [33] , которое поддается лечению в матке. Это заболевание у новорожденных приводит к задержке общего развития, рвоте, патологической сонливости, пониженному мышечному тонусу и в конечном счете к психомоторной отсталости. Ученые лечили плод во время беременности, делая матери внутримышечные инъекции больших доз витамина В12. Благодаря этому ребенок родился здоровым и продолжал оставаться таковым, находясь первые три года жизни на особой (малобелковой) диете. Трудных проблем с ней (это была девочка) не возникало, и опасность умственной отсталости и возможной ранней смерти была предотвращена.

33

Повышенное выделение с мочой метилмалоновой кислоты. — Прим. ред.

Галактоземия — другое поддающееся лечению наследственное нарушение обмена веществ, которое может быть распознано в утробе матери. Если плод поражен, специальное лечение диетой (без лактозы), применяемое матерью и начатое

достаточно рано, почти всегда предотвращает раннюю смерть или умственную отсталость ребенка, катаракту и повреждение печени. Имеется еще ряд нарушений (например, зависящие от витаминов болезни, адреногенитальный синдром, пониженная функция щитовидной железы и т. д.), при которых пренатальный диагноз может оказаться решающим для спасения жизни ребенка, предотвращения у него умственной отсталости и других последствий болезни. Можно ожидать дальнейшего прогресса в практике пренатального лечения генетических дефектов при условии, что внутриутробное исследование плода перестанет подвергаться законодательному запрету в тех или иных штатах США. Сейчас мы на пути к тому, чтобы, применяя ранний диагноз и лечение в матке, справиться еще с кое-какими заболеваниями. Постоянная поддержка медицинских исследований, несомненно, будет способствовать прогрессу в области раннего лечения или предупреждения и тем самым уменьшит необходимость прибегать к аборту, который сегодня прсн должает оставаться основным решением.

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ТЯЖЕЛЫХ ФИЗИЧЕСКИХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ

Пороки этой группы (а их очень много) — это тяжелые физические уродства у ребенка. В этих случаях анализ хромосом не выявляет каких-либо отклонений; не обнаруживается и биохимическая недостаточность. Типичные аномалии этой группы: отсутствие или уродство кистей рук или нижних конечностей, резко выраженные уродства головы (анэнцефалия), очень большая голова (гидроцефалия), пороки сердца и множество других аномалий. Пренатальная диагностика этой группы болезней использует пять эффективных методов.

Ультразвук или сонар

Применение в медицине сонара (системы ультразвуковой локации) прошло немалый путь от стадии изучения и развития до всеми принятого использования его в качестве нового инструмента диагностики (cм. гл. 14). Эта техника предполагает пропускание ультразвуковых волн через матку, что позволяет точно измерять размер головки плода и, следовательно, определять его возраст, устанавливать местонахождение плаценты, обнаруживать многоплодие и распознавать некоторые крупные уродующие дефекты.

Если сонар обнаруживает двойню и риск наследственной болезни высок (свыше 10 %), то можно наметить контур амниотического мешка, закапывая в амниотическую жидкость через употребляемую при амниоцентезе иглу специальное контрастное вещество, которое не пропускает рентгеновские лучи. Контролируя свои действия с помощью рентгеноскопии и сонара, врач получает возможность извлечь амниотическую жидкость из обоих амниотических мешков. Эта процедура весьма трудоемкая; ее надежность и безопасность еще нуждаются в проверке. При наличии нескольких плодов, высокого генетического риска и невозможности получить для исследования жидкость из обоих мешков супруги должны сами принимать решение — сохранить или прервать беременность, исходя из статистического риска генетического дефекта.

Если двойня обнаружена до амниоцентеза, перед родителями возникает сложная дилемма: имеет ли смысл в данном случае прибегать к амниоцентезу. Жидкость из одного амниотического мешка будет взята, исследована и результат будет известен. А если жидкость из второго мешка взять невозможно? Предположим, первый результат будет нормальным, но что если второй ребенок из двойни окажется с дефектом? Или наоборот? Очень редко случается (но все же случается), что оба близнеца поражены болезнью; вместе с тем нет ничего необычного и в том, что будет поражен только один из них. Проблема не так уж проста, поскольку решение прервать беременность может означать гибель нормального плода!