Я — не моя ДНК. Генетика предполагает, эпигенетика располагает
Шрифт:
Многие из этих новых открытий являются плодом технологического прогресса, то есть стали возможны благодаря тому, что исследователи располагают новым оборудованием и технологиями, которые позволяют им ставить эксперименты и проводить исследования. И это подводит нас напрямую к следующему разделу.
Больше отклонений — больше знаний
К сожалению, зачастую границы нашего прогресса обусловлены не экспериментальными, а финансовыми возможностями. Отсюда и необходимость продолжать вкладывать самым решительным образом силы и средства в исследования и знания. В настоящее время наша команда и некоторые
Также мы получили первые примеры эпигенома, отвечающего за старение человека, благодаря исследованию изменений в метилировании ДНК у индивидов с рождения до девяноста лет. Это позволило нам доказать, что эпигеном, который вырождается и делает геном более хрупким (например, преждевременное старение при прогерии или синдроме Гетчинсона — Гилфорда), связан с изменениями в метиломе.
Однако существует всего пара десятков случаев, когда мы получили полный эпигеном, поэтому нам нужны еще сотни или тысячи исследований, чтобы прийти к еще более убедительным выводам об испытуемых, особенно в части того, что касается наследования приобретенных признаков или роли «темного» генома в наших клетках.
Мы уверены, что скоро будем поражены удивительными возможностями новых технологий, которые предоставят нам возможность с помощью трехмерного измерения узнать, какая часть эпигенома хромосомы взаимодействует с другим участком, эпигенетически регулируемым в другой, далекой хромосоме. Таким образом, ждем момента и готовимся надевать ЗЭ-очки, чтобы изучать эпигеном!
Медицина извлекает пользу из сделанных открытий, но пока первые диагностические анализы, основанные на эпигенетике, все еще довольно редки в клинической практике. Однако недавно был утвержден анализ, основанный на статусе метилирования ДНК, определяющий рак толстой кишки по фекалиям, и уже существуют похожие анализы для выявления рака простаты. Эти анализы используются, когда диагностика не дает точного результата или чтобы предсказать реакцию опухоли на химиотерапию.
В настоящее время лаборатории всех крупных фармацевтических компаний располагают программами исследования новых эпигенетических лекарств, в которых используются в высшей степени роботизированные технологии для сортировки тысяч составляющих. Уже существуют пациенты, у которых была диагностирована опухоль лимфатической железы и злокачественные трансформации кровяных клеток, вылеченные благодаря существованию эпигенетических лекарств.
Поэтому наша цель — расширить применение этих технологий для лечения других типов рака.
Прежде всего мы хотим отметить невероятную важность профилактики. Мы должны осознавать необходимость избегать агрессивной окружающей среды, которая может навредить нашему прекрасному эпигеному. Мы никогда не перестанем настаивать на этом. Потому что, повторим еще раз, и погромче: ни один из нас не должен забывать, что лучше всего поддается лечению та болезнь, которой нет.
Базовое пособие по эпигенетике
Что такое эпигенетика?
Можно сказать, что эпигенетика занимается изучением наследуемых признаков, не зависящих от факторов, которыми традиционно занималась генетика и которые не следуют тем же правилам.
Таким образом, если генетическая информация закодирована в последовательности ДНК, эпигенетика занимается изучением
Метафора с буквами алфавита, о которой мы уже говорили, помогает нам лучше понять значение этой разницы: если мы представим, что содержащаяся в ДНК информация — эквивалент текста, букв в книге, то эпигенетические модификации будут шрифтом, полужирным или курсивным, прописными или строчными буквами, подчеркиванием, знаками препинания, в общем, информацией, не содержащейся строго в алфавите, но необходимой для понимания того, о чем говорится в книге.
Так что генетика — алфавит, а эпигенетика — его орфография и грамматика, и даже если основная информация содержится в тексте, форма, в которой она изложена также является важной, поскольку это не одно и то же: например, когда информация выделена большим заголовком или, наоборот, замаскирована под маленький текст. Эту стратегию передачи информации хорошо знают публицисты и журналисты, которые освоили ее использование лучше кого бы то ни было, чтобы наиболее эффективно доносить что-либо до читателя.
Похожим образом природа применяет код знаков, чтобы манипулировать данными, которые содержатся в ДНК, так что информация, встроенная в эпигенетические модификации, столь же важна, как и генетическая информация, то есть та, что записана «буквами» ДНК.
Чтобы углубиться в последствия эпигенетических эффектов и различных аспектов, связанных с эпигенетикой, нелишним будет маленькое повторение. Рассмотрим некоторые основные аспекты как в генетике, так и в молекулярной биологии.
Эпигенетические изменения не перестают удивлять ученых в последние десятилетия, но сейчас мы приближаемся к более научному, более рациональному определению эпигенетики, причем некоторые из вопросов, которые выдвигает современная наука, например что именно управляет формированием эмбриона после слияния яйцеклетки и сперматозоида, уже были заданы биологами XIX века. Они, сами о том не подозревая (поскольку термин «эпигенетика» не появится до второй половины XX века), заложили основу этой дисциплины.
Хотя эпигенетика не существовала (или ее так не называли), действительно было слово «эпигенез», которое впервые использовал в 1850 году ученый Каспар Фридрих Вольф, берлинец, родившийся в 1733 году и почитаемый сегодня как отец современной эмбриологии. Он получил докторскую степень в Университете в Галле за работу «Theoria Generations», которую написал в 25 лет и опубликовал в 1759 году. В этой работе Вольф восстанавливает теорию эпигенеза, ранее выдвинутую Аристотелем и Уильямом Гарвеем, в которой утверждается, что любая особь развивается из зиготы, или оплодотворенной яйцеклетки. Вольф, основываясь на очень точных наблюдениях и научных исследованиях, пришел к выводу о том, что у эмбриона разные органы развиваются из однородной недифференцированной массы благодаря некоей организующей существенной (эссенциальной) силе. Сегодня это утверждение кажется нам очевидным, но в свое время оно произвело фурор, так как восставало против теории преформации, безраздельно царившей в физиологии того времени. Согласно этой теории, организмы уже преформированы в семени. Это, чтобы вы понимали, то же самое, что утверждать, что каждое живое существо развивается из точной миниатюры взрослой особи, заложенной в сперме. Так, согласно преформациони-стам, развитие эмбриона представляет собой не что иное, как увеличение в размере уже существующих и сформированных органов, вызванное накоплением питательных элементов.