Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека
Шрифт:
СОДЕРЖАНИЕ
Том I
Труды Кабинета наследственности и конституции человека при Медико-биологическом институте. Вып. I. Под редакцией С. Г. Левита и А. С. Серебровского. Госиздат – Главнаука, 1929. 116 с. «Медико-биологический журнал», № 4/5, 1929 [Ленинград, 250 экз. Резюме на немецком у всех специальных статей, т. е. кроме двух первых и Отчета.]
А. С. Серебровский. Антропогенетика и евгеника в социалистическом обществе. – 3–19.
С. Г. Левит. Генетика и патология (в связи с современным кризисом медицины). Статья 1. Вопросы этиологии и дифференциации патологических форм. – 20–39.
С. Г. Левит. Материалы к вопросу о сцеплении генов у человека. – 40–50.
Р. И. Серебровская. К вопросу о математическом анализе популяции человека. – 51–71.
Н. Н. Малкова. Краткие предварительные данные о работе по стационарному изучению популяции человека. – 72–78.
С. Г. Левит и А. С. Серебровский. Вероятный случай наследования по типу Double-X у человека. – 79–82.
Р. И. Серебровская. Наследование раннего поседения (canities praecox). – 83–89.
С. Г. Левит. К вопросу о наследовании атеромы. – 90–93.
С. Е. Гельман (+). Вопросы наследственности в одонтологии. – 94–107.
А. И. Мкртычьянц. Наследственные аномалии мочеполовой системы. – 108–114.
Отчет о работе Кабинета наследственности и конституции человека при Медикобиологическом институте за 1928/29 акад. г. – 115–116.Том II Труды Генетического отделения (б. кабинета наследственности и конституции человека) при Медико-биологическом институте. Вып. II. Под редакцией С. Г. Левита и А. С. Серебровского. Госиздат – Главнаука, 1930. Отдельный оттиск из «Медико-биологического журнала» [ответственные редакторы: В. Ф. Зеленин, С. Г. Левит и М. Я. Серейский] № 4–5 за 1930 г.
С. Г. Левит. Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод анотропогенетики. – 273–287.
И. М. Беркович. Исследование физиологии и патологии близнецов. – 288–306.
И. Б. Кабаков. Анализ электрокардиограмм у близнецов. – 307–314.
М. И. Вольфкович. Отоларингологическое исследование близнецов. – 315–320.
С. Г. Левит и А. С. Серебровский. К вопросу о генетическом анализе человека. Упрощенный метод анализа редких признаков. – 321–328.
Р. И. Серебровская. Генетика дальтонизма. 329–367.
С. Г. Левит, М. Я. Серейский, И. А. Рывкин, Л. И. Фогельсон, И. А. Дорфман и И. Б. Лихциер. Генетика базедовой болезни и смежных с ней патологических форм. – 368–389.
Е. Герценберг и С. Г. Левит. Генетика мраморной болезни. – 390–402.
Н. Н. Малкова. Стационарное изучение популяции человека. Сообщение 2. Опыт генетического анализа грыжы. – 403–422.
С. А. Фрейденберг. Поиски явлений кровоточивости у женщин-гетерозиготов по гену гемофилии. – 423–427.
А. А. Канаревская и В. И. Орлова. Случай своеобразного наследственного поражения суставов. – 428–434.
И. Лихциер. Alopecia universalis и alopecia areata в одной семье. – 435–439.
Л. Н. Песикова. Семейный случай криптохоризма. – 440–442.
П. С. Сахаров . К этиологии пернициозной анемии. – 443–447.
А. С. Серебровский. Письмо в Редакцию. – 447–448.Том III Труды Медико-биологического научно-исследовательского института им. М. Горького. Том III. Под редакцией директора института проф. С. Г. Левита. Государственное издательство биологической и медицинской литературы. Москва-Ленинград, 1934, 284 с. [Резюме на английском, кроме «от редактора».]
От редактора. 3.
Проф. С. Г. Левит. Некоторые итоги и перспективы близнецовых исследований. – 5-17.
М. В. Игнатьев . Определение генотипической и паратипической обусловленности количественных признаков при помощи близнецового метода. 18–32.
Л. Я. Босик . К вопросу о роли наследственности и среды в физиологии и патологии детского возраста. – 33–56.
Н. Н. Малкова . Роль наследственности и среды в изменчивости высоты кровяного давления и частоты пульса. – 57–67.
Проф. Я. Г. Диллон и И. Б. Гуревич. Исследование пневматизации придаточных полостей носа и сосцевидного отростка, формы и размеров турецкого седла у близнецов. – 68–72.
И. Б. Кабаков и И. А. Рывкин . Исследование электрокардиограммы у близнецов. Сообщение II. Роль наследственности и среды в изменчивости электрокардиограммы. – 73–79.
И. Б. Кабаков, И. А. Рывкин и И. Б. Гуревич. Исследование электрокардиограммы у близнецов. Сообщение III. Об изменчивости зубца Т. – 80–85.
А. И. Миренова. Психомоторное обучение дошкольника и общее развитие. – 86–103.
А. Н. Миренова и В. Н. Колбановский. Сравнительная оценка методов развития комбинаторных функций у дошкольников. – 104–118. Кабинет психологии.
Л. Я. Босик, Е. И. Пасынков, И. Б. Гуревич. Терапевтические исследования на однояйцевых близнецах. Сообщение I. Лечение кварцевой лампой рахита и туберкулезного бронхоаденита. – 119–131.
Проф. С. Г. Левит и Л. Н. Песикова. Генетика сахарного диабета. – 132–148.
А. Е. Левин и Б. А. Кучур . Роль наследственных факторов в этиологии язвенной болезни. – 148–153.
Г. В. Соболева . Исследование конституционального типа язвенных болезней. – 154–168.
С. Н. Ардашников. К вопросу о генетике лейкемии. – 169–188 (вклейка).
И. А. Рывкин . К вопросу о наследственности пароксизмальной тахикардии. – 189–194.
Проф. В. В. Бунак. Материалы для определения истинного соотношения полов. – 195–212.
Проф. Г. К. Хрущов (при участии Е. А. Берлин). Цитологическое исследование на культурах нормальной крови человека. 213–234.
Проф. С. Г. Левит . Критические замечания по поводу работы Голдэна «О хромосомных аберрациях у человека». – 235–238.
Б. Д. Морозов и А. Р. Стриганова. Стимулирующее действие эмбриональных экстрактов на заживление ран у млекопитающих. – 239–254.
Проф. Л. И. Фогельсон, С. Г. Жислина, И. А. Ициксон, С. Б. Каминер и И. Б. Лихциер. Приспособление организма к меняющимся условиям кровообращения при поражении сердечно-сосудистой системы. – 255–282.Том IV Труды Медико-генетического научно-исследовательского института им. М. Горького. Том IV. Под редакцией директора института проф. С. Г. Левита, секретарь С. Н. Ардашников. Государственное издательство биологической и медицинской литературы. Москва – Ленинград, 1936, 543 с. [Резюме на английском, кроме «предисловия».]
Предисловие, проф. С. Г. Левит. – 5–17.
Проф. С. Г. Левит. Проблема доминантности у человека. – 17–40.
Н. Н. Малкова . Клинико-генетическое исследование бронхиальной астмы и других аллергических заболеваний. – 41–107.
Д. Ф. Пресняков. Клинико-генетическое исследование злокачественного малокровия. – 108–139.
С. М. Гасско. Клинико-генетическое исследование пароксизмальной тахикардии (предварительное сообщение). – 140–148.
Проф. С. Г. Левит и Л. Н. Песикова. Обусловлен ли Diabetes insipidus «хорошим» доминантным геном? – 149–158.
Р. П. Мартынова . Генетика новообразований человека. Сообщение I. К вопросу о генетике рака молочной железы. – 159–180.
А. Е. Левин и Б. А. Кучур. К вопросу о клинико-генетической дифференциации язвенной болезни. – 181–194.
А. Е. Левин и Б. А. Кучур . Исследование секреторной функции желудка в семьях язвенных больных (в связи с вопросом о патогенезе язвы). – 195–200.
М. В. Игнатьев и Т. И. Прокофьева. Материалы по инбридингу в московском населении. – 201–212.
Проф. Г. И. Меллер. Об изменчивости в популяциях расовых гибридов. – 213–236.
Проф. В. В. Бунак. О некоторых случаях изменения средней величины признаков в смешивающихся популяциях. – 237–253.
С. Н. Ардашников, Е. А. Лихтенштнейн, Р. П. Мартынова, Г. В. Соболева и Е. Н. Постникова . К вопросу о диагностике яйцевости близнецов. – 254–283.
М. В. Игнатьев . К вопросу о математической интерпретации близнецовых корреляций. – 284–295.
Н. С. Четвериков. Некоторые формулы для статистических вычислений над близнецами. – 296–304.
Е. А. Лихтенштейн и И. Л. Басина . Исследование полости рта у близнецов. Сообщение I. Кариес. – 305–327.
Е. А. Лихтенштейн и И. Л. Басина . Исследование полости рта у близнецов. Сообщение II. Прорезывание, смена, морфология и расположение зубов. – 328–352.
И. Б. Гуревич . Роль наследственности и среды в изменчивости размеров сердца. – 353–369.
Г. В. Соболева и М. В. Игнатьев. О гено-и паратипической обусловленности роста и веса. – 370–382.
Проф. В. В. Бунак. Роль наследственности и среды в изменчивости структуры кожных капилляров. – 383–403.
М. В. Волоцкой. К вопросу о генетике папиллярных узоров пальцев. – 404–439.
И. А. Рывкин. Исследование электрокардиограммы у близнецов. Сообщение ГУ. Некоторые корреляции физиологических и патологических особенностей сердца. – 440–465.
Л. Я. Босик и Е. И. Пасынков . Терапевтические исследования на однояйцевых близнецах. Сообщение II. Лечение кварцевой лампой рахита и туберкулезного бронхоаденита. – 466–486.
Проф. А. Р. Лурия и А. Н. Миренова . Экспериментальное развитие конструктивной деятельности. Дифференциальное обучение однояйцевых близнецов. Сообщение III. Устойчивость эффекта обучения. – 487–505.
А. Г. Андрес и проф. М. С. Навашин . Морфологический анализ хромосом человека. – 506–524.
А. Г. Андрес и проф. И. И. Фейгель. Кариологические исследования овогенеза у человека. Сообщение I. Эмбриональный овогенез. – 525–538.Глава IX
Евгеника – то есть евгеника Н. К. Кольцова – не только ранний этап генетики человека и медицинской генетики. Это также эволюция человека и генетика популяций человека. На примере неврогенетики С. Н. Давиденкова мы увидим, какую роль эволюционно-генетические концепции могут играть в изучении гередитарной патологии.
Возникновение и оформление ранних стадий генетики человека в России в большой степени зависело от развития теоретически более проработанной генетики популяций. Эта связь обязана тому, что инициатором и покровителем обеих областей исследований в России был Н. К. Кольцов [380] .
Под названием «евгеника» Кольцов исследовал генетику психических особенностей человека, выяснял типы наследования отдельных морфологических признаков, биохимических показателей крови и групп крови, обследовал монозиготных близнецов, составлял медицинские генеалогии, изучал географию болезней, витальную статистику и смежные вопросы. Тем временем Генетический отдел С. С. Четверикова в Институте экспериментальной биологии Кольцова разработал два направления, давшие своеобразие русской медицинской генетике [381] . Когда маленький Евгенический отдел ИЭБ, занимавшийся генетикой человека, был в конце 1920-х гг. ликвидирован, Кольцов передал темы и штаты С. Г. Левиту в его новый Медико-генетический институт, где эти исследования прогрессивно развивались до второй половины 1930-х гг. [382] Исследования С. Н. Давиденкова (1880–1961) в области генетики человека, в центре которых было изучение полиморфизма наследственных болезней и генетической гетерогенности нозологических единиц, не прерывалось в течение трех десятилетий, до 1948 г.; результаты обобщены в монографии 1947 г. «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» [383] .
Концепции Московской школы
Московская школа эволюционной генетики, давшая начало экспериментальной генетике популяций, была создана на основе проблемы, выдвинутой С. С. Четвериковым – природа изменчивости и механизмы ее поддержания в популяциях. Центральная проблема новой области исследований разрабатывалась Московской школой по двум направлениям, имеющим дело с популяционным аспектом проблемы (категории изменчивости в природе и факторы динамики популяций) и феногенетическим (изменчивость как результат фенотипического осуществления гена).
Феногенетическая линия Московской школы . Рациональной основой феногенетической линии исследований стала концепция генотипической среды С. С. Четверикова, объединившая рассмотрение наследственной передачи и наследственного осуществления. В историческом развитии вида действуют одни регуляторы, а в индивидуальном развитии организма – другие, поэтому представление о системной целостности живой природы подразумевало требование выяснить отношения этих двух типов регуляторов, ибо популяция перестраивается посредством размножения и развития составляющих ее особей. Представление о генотипической среде (широкой плейотропии) позволило отказаться от простой схемы: ген → признак и от представления об организме как мозаике признаков, и трактовать развитие любого признака как зависящего от многих (в пределе всех) генов и так утверждать взгляд о целостности организма как иерархически организованного объекта.
Теория Четверикова, объединившая изучение популяционной динамики и генотипической среды, указала на сложные отношения проблемы наследственной передачи, наследственного осуществления и динамики популяций как начального этапа исторического развития таксона. Теория генотипической среды Четверикова, давшая начало ряду концепций Московской школы, охватывала также круг явлений, для которых Р. Фишер предложил теорию «эволюции доминантности» (отбор генов-модификаторов в чреде поколений делает полезные мутации доминантными); более того, обобщенная теория Четверикова сделала понятия генов-модификаторов, доминантности и рецессивности гена необязательными.
В ходе феногенетических исследований Московской школы теория генотипической среды получила развитие в ряде концепций [384] . Д. Д. Ромашов и Е. И. Балкашина выявили фенотипический параллелизм «определенно направленной» и ограниченной изменчивости признаков у видов рода Drosophila, а затем и у многих видов отряда Diptera.
Н. В. Тимофеев-Ресовский выделил систему параметров фенотипического осуществления гена (пенетрантность, экспрессивность, специфичность), сформулировал понятие «наследственной конституции», построил общую схему проявления генов. Значение наследственной конституции он видел, во-первых, в частичной зависимости генов друг от друга при их проявлении и в связи с этим в наследственном предрасположении к определенной форме фенотипического проявления наследственных признаков; во-вторых, в образовании наследственного предрасположения к внешним воздействиям (болезни, температурные воздействия, яды и т. д.); и, в-третьих, в том, что в определенной наследственной конституции может присутствовать наследственный же признак, который не как ген, а чисто фенотипически, как признак, может оказывать влияние на проявление ряда наследственных и ненаследственных признаков [385] . Тимофеев-Ресовский отметил возможное значение этого цикла работ, проведенных на дрозофиле, для медицинской генетики. Он считал возможным ставить опыты со скрещиваниями на мухах дрозофилах («муха – не человек», говорил он) и отвергал евгенику (ибо «человек, с его душой, – не муха»). Тимофеев-Ресовский указал роль изучения географического распределения модификаторов специфичности определенных генов и роль представления об идиосоматических группах изменчивости: «Обстоятельный анализ подобной группы может часто привести к обнаружению ее гетерогенности, т. е. показать, что характерный для данной группы признак в разных случаях может быть разного происхождения и определяться разными причинами» [386] , – писал он в выражениях, которые близки умонастроению Давиденкова. Общую причину идиосоматических групп изменчивости внутри вида и межвидового параллелизма (закон гомологических рядов Н. И. Вавилова) Н. В. и Е. А. Тимофеевы-Ресовские, как и Е. И. Балкашина и Д. Д. Ромашов, видели в том, что «реакционная способность видов ограниченна и сходные системы реакций близких видов имеют сходную реакционную способность» [387] .
Н. К. Беляев объяснил природную изменчивость определенного класса признаков погрешностями согласованности процессов индивидуального развития. С. Р. Царапкин выяснил, что причиной эвномии (направленной изменчивости) является иерархичность и координированность индивидуального развития: «Признаки, объединяющие высшие систематические единицы (эвномически варьирующие роды и семейства), должны показывать особенно строгие эвномические ряды» [388] , то, что Н. И. Вавилов называл «гомологическими рядами изменчивости».
Е. И. Балкашина изучила морфологию, развитие, физиологию наследственных гомеозисов на примере мутации aristopedia, трансформирующей кисточку усика в лапку и тем самым выбивающей мух-дрозофил из класса Hexapoda [389] . Она трактовала наследственные гомеозисы, дающие основу для образования новых органов, как развилки в онтогенезе. На ее материале Р. Гольдшмидт построил идею «счастливого урода» и макроэволюции, а Ю. А. Филипченко намеревался применить ее материал для экспериментального подтверждения идеи «плазмона».
П. Ф. Рокицкий атаковал общую проблемы неустойчивости фенотипического осуществления гена на пути выяснения структуры «поля действия гена» и анализа проблемы «ген и ткань» (1929–1931).
Б. Л. Астауров в 1927–1930 гг. изучил другую гомеотическую мутацию, tetraptera, приводящую к развитию у дрозофил крылышек 2-й пары из левого или правого жужжальца. Он доказал принцип независимости осуществления признака на симметричных сторонах, аргументировал универсальность такой автономной изменчивости, и на этой основе поставил вопрос о происхождении стабильности онтогенеза в историческом развитии. Впоследствии В. П. Эфроимсон применил в психоневрологической клинике принцип Астаурова, указав, что при ряде поражений головного мозга патологический процесс развивается лишь в случае проявления признака на обеих сторонах.Исследования популяционной динамики. В этой линии работ Московской школы выяснялись типы природной изменчивости и механизмы ее поддержания. Первое обнаружение леталей [390] в процветающих природных популяциях (Тимофеевы-Ресовские, 1925), выяснение вклада малых мутаций в жизнеспособность популяции (Тимофеев-Ресовский, 1935), а также количественная оценка груза леталей московской группой исследователей (1934) привели к проблеме изменчивости по приспособленности. Внимание Ромашова и Балкашиной к малым видимым вариациям нормы (микроаберрациям) привела к выяснению закономерностей «массовой популяционной изменчивости» и к изучению на этой модели нормальных видовых признаков. Концепция Ромашова (1930) о роли случайных процессов в эволюции (близкая к теории дрейфа генов С. Райта) дала основание для предсказания аберративного полиморфизма и леталей в природе и вызвала обсуждение соотношения факторов, определяющих генетический состав и динамику популяций. В. П. Эфроимсон рассчитал темпы мутирования у человека на основе равновесия между давлением отбора и мутаций [391] . Адаптивные механизмы были выявлены в изучении сезонного полиморфизма (Тимофеев-Ресовский, 1940) и в последовавшими за этой работой исследованиями сезонного меланизма (С. М. Гершензон) и хромосомной изменчивости (Н. П. Дубинин, Г. Г. Тиняков, Н. Н. Соколов). Популяционная линия исследований была обобщена в формулировке Тимофеевым-Ресовским (1935–1943) системы основных элементарных понятий микроэволюции [392] . Раннее развитие общей и популяционной генетики шло в разных странах по-разному, чтобы лишь впоследствии слиться в единую неделимую науку. Школа Т. Моргана ограничивала круг вопросов, подлежащих обсуждению, наследственной передачей и картированием генов в хромосомах дрозофилы. Это ограничение было одной из основ ее успеха. Вопросы осуществления гена (феногенетика) были невозможны в рамках этой школы. В англо-американской генетике популяций Р. Фишер, Дж. Б. С. Холдейн, С. Райт развивали математические подходы для выяснения действия естественного отбора, эффектов мутаций, миграций и систем скрещивания, сдвигавших популяцию из состояния равновесия Харди. В их работах была создана математическая генетика популяций. С. С. Четвериков направил внимание своей школы на экспериментальное исследование мутационной изменчивости в природе, объединив лабораторную генетику и методы натуралиста. Его Московская школа создала экспериментальную генетику популяций.
Клинико-генетическая ревизия болезненных форм
В те годы, когда создавалась генетика популяций, ее англо-американская и русская традиции, развитие клинической медицины привело к выявлению громадного числа вариантов нозологических единиц (болезней); была тенденция описывать каждый новый вариант как самостоятельную болезнь. Это положение дел, аналогичное ситуации в ботанике непосредственно перед тем, как Н. И. Вавилов выдвинул закон гомологической изменчивости, получило наименование «кризис медицины». Некоторые крупные врачи полагали, что передовая генетическая теория способна вывести клиническую практику из кризиса. Этой теме посвящены исследования С. Н. Давиденкова, создавшего неврогенетику , учение о невротропных факторах человека.