Кошки и гены
Шрифт:
За два этих процесса отвечают два разных гена. В каждом из них возможны мутации. Возьмем гомозиготу по мутации в гене, контролирующем распределение пигмента. У такого кота пигментные гранулы не распределяются равномерно, а образуют локальные скопления. В итоге шерсть его будет не серой, а голубоватой.
Какого цвета будет кот, гомозиготный по мутациям в обоих генах, отвечающих за начало и конец процесса формирования окраски? Конечно, белым. Если пигмента нет вообще, то неважно, как он мог бы быть распределен по волосу. И гомозиготы по аллелю, нарушающему распределение, и гетерозиготы и гомозиготы по нормальному аллелю, — все они будут белыми, если у них из-за гомозиготности по дефектному аллелю синтеза тирозиназы
Такое взаимодействие между аллелями разных генов — межаллельное взаимодействие — называется эпистазом. Еще один термин. Уж чего-чего, а терминов в генетике предостаточно. В одной только этой главе мы уже ввели такие, как аллель, гомозигота, гетерозигота, доминантный, рецессивный, эпистаз. А сколько еще впереди...
Если ваши возможности к восприятию новых слов еще не исчерпаны, я рискну продолжить. Если по ходу моих рассуждений вы почувствуете, что уже забыли смысл тех терминов, которые я ввел раньше, можно обратиться к Словарю биологических терминов, который помещен в конце книги.
Итак, продолжаем. Возвратимся к синтезу пигментов. Меланин продуцируется в двух формах: черный, который называется эумеланином, и желтый — феомеланин. Характерная окраска кота дикого типа (диким типом генетики называют тот вариант признака, который характерен для большинства особей данного вида) — серая — обусловлена тем, что эти две формы пигмента распределены в волосе в виде чередующихся колец черного и желтого цвета. Именно такое сочетание дает характерную серую (она же агути) окраску. Есть мутация, которая приводит к резкому уменьшению желтых зон и расширению черных. Кот, гомозиготный по такой мутации, будет черным. Если же он при этом будет гомозиготен еще и по мутации, вызывающей сгущение пигментных гранул, то его волосы будут более прозрачны и он будет выглядеть голубым.
Это тоже пример воздействия разных, неаллельных генов. Называется оно комплементарным, дополнительным действием генов. Эффект одной мутации дополняется эффектом другой. Я специально не даю пока названий мутаций, этому будет посвящена следующая глава.
Выше мы рассматривали случаи, когда за каждый этап формирования признака отвечает только один ген. Однако есть много примеров, когда один и тот же продукт синтезируют разные гены. Мутации в таких повторенных генах также могут увеличивать или уменьшать количество или активность синтезируемого продукта. Результат такой совместной активности генов будет зависеть от того, сколько в генотипе каждого конкретного организма усиливающих и сколько тормозящих аллелей.
Гены, каждый из которых вносит небольшой вклад в формирование признака, называются полигенами, в отличие от олигогенов, или генов главного действия, о которых мы говорили выше. Под контролем полигенов находятся количественные признаки, то есть такие, по которым различия между особями носят не качественный, а количественный характер: не есть — нет, а больше — меньше.
На один признак может действовать много генов. Но может быть и обратная ситуация: один ген действует на много признаков. Обратимся опять к примеру с тирозиназой. Нарушения в синтезе пигмента сказываются не только на цвете шерсти, но и на цвете глаз, поскольку и там, и там есть районы, которые должны быть специфическим образом окрашены. Если же процесс образования пигмента нарушен, то измененными оказываются оба признака. У настоящих альбиносов белая шерсть сочетается с красными глазами, ибо экранирующий пигмент в них отсутствует, и становятся заметными кровеносные сосуды. Так мутация в одном гене сказывается на проявлении двух признаков. Такое множественное действие гена называется плейотропией.
Сколько их - генов у кошки?
Двадцать лет назад я считал, что у кошки 50 000 генов. И был неправ. Тогда генетики сильно переоценивали количество генов у млекопитающих. При этом оценка в 50 000
Когда были расшифрованы геномы других организмов, таких как нематода и плодовая мушка дрозофила, оказалось, что у человека не просто мало, но оскорбительно мало генов: всего в полтора раз больше, чем у нематоды и в два раза больше, чем у дрозофилы. В 2007 году появились первые результаты расшифровки генома кошки. Пока расшифровано примерно 65% кошачьих генов. Сравнение последовательности нуклеотидов в геноме кошки с хорошо исследованными геномами человека, шимпанзе, собаки, коровы, мыши и крысы позволило выявить у кошки 20285 генов. Следовательно, общее число генов кошки, по- видимому, равно числу генов человека - 30 000.
Нужно помнить, однако, что речь здесь идет о генах в традиционном понимании этого слова: то есть об участках ДНК, которые кодируют белки. Применение методов молекулярной генетики к анализу хромосом показало, что они содержат огромное количество многократно повторенных и, по-видимому, не кодирующих белки последовательностей ДНК.
Вы, конечно, знаете, что гены, не болтаются в клетках по отдельности, но организованы в хромосомы.
У кошки 19 пар хромосом. Мы говорили с вами о том, что для обеспечения надежности у всех высших организмов каждый ген представлен как минимум в двух экземплярах, а поскольку гены организованы в хромосомы, то, следовательно, и каждая хромосома должна быть в двух экземплярах. Хромосомы, несущие аллели одних и тех же генов, называются гомологичными хромосомами, или гомологами.
Хромосомы - это сложные комплексы ДНК с различными белками, которые служат для упаковки ДНК. Эти белки выполняют функцию регуляции активности генов: закрывают и плотно упаковывают те гены, которые не должны считываться в данной клетке [зачем нервной клетке печеночные белки?], и наоборот, открывают для считывания те гены, которые несут информацию о строении белков, нужных данной клетке в данный момент.
Плотно упакованные участки легко отличить от свободно лежащих при специфическом окрашивании гистологическими красителями. Поскольку в разных хромосомах находятся разные гены, то и окрашиваются разные хромосомы по-разному. Кроме того, хромосомы отличаются друг от друга по количеству находящихся в них генов, то есть по количеству ДНК, что находит свое цитологическое выражение в разных размерах хромосом.
Легко заметить, что каждая пара, гомологичных хромосом имеет совершенно специфичный рисунок полос. Именно по этому рисунку ее легко отличить от остальных. Вы видите, что каждая хромосома представлена в двух экземплярах. У кошек каждой отдельной хромосоме вы можете найти ее пару. У котов 18 хромосом имеют гомологов, а еще две хромосомы оказываются разными и по размеру, и по характеру полосатости. Это так называемые половые хромосомы. У самок они одинаковые — гомологичные — и называются Х-хромосомами, а у самцов разные. Одна из них Х-хромосома, а другая, гораздо меньшего размера, — Y-хромосома. О роли половых хромосом в определении пола мы поговорим позже. Сейчас же отметим, что остальные хромосомы, кроме половых, называются аутосомами.
Получение наибольшего количества полос, выявление более мелких полос в пределах более крупных позволяет повысить надежность идентификации не только отдельных хромосом, но и районов внутри хромосом. Последнее очень важно, поскольку дает возможность следить за судьбой этих районов при их перемещении по кариотипу (так называется хромосомный набор] в ходе эволюции. Сама эта работа — получение максимальной полосатости — во многом остается искусством. Поэтому тот, кто получит больше полос, считает себя чемпионом и очень этими полосами гордится.