Кошки и гены

Бородин Павел Михайлович

Итак, черепаховая окраска может быть только у особи с двумя Х-хромосомами. Если это кошка, то тут проблем нет. Если же это кот, то, следовательно, кроме штатных X- и У-хромосом он имеет еще лишнюю Х-хромосому, и его хромосомная конституция будет обозначена как ХХУ.

Один из таких котов по кличке Люцифер удостоился подробного жизнеописания. Он имел черепаховую окраску и, как показал цитогенетический анализ, дополнительную Х-хромосому. Был он стерилен, что неудивительно. Удивительно то, что он, как и ХХУ-мужчины, было до глубокой старости инфантилен в поведении. Эту его особенность заметил не только ученый, который за ним наблюдал. Ее заметили и коты. Они не били Люцифера, не орали на него страшными голосами, как это принято между

взрослыми котами, а трогательно ухаживали за ним, вылизывая его как маленького котенка.

Но недавно были обнаружены черепаховые коты, имеющие, однако, не две, а одну Х-хромосому. Как нам следует это понимать? Ведь если X -хромосома одна и несет при этом ген рыжей окраски, то все пигментные клетки должны иметь ген и нарабатывать только желтый пигмент. Откуда тогда берутся нежелтые участки

шкурки у такого кота?

А не думаете ли вы, что сам мутантный аллель в части клеток мог измениться, превратиться в нормальный? Недавно было высказано предположение, что такие изменения действительно происходят, и повинны в них так называемые прыгающие гены.

Прыгающие, или мобильные, генетические элементы обладают способностью перемещаться по геному, менять места локализации. Они, внедряясь в район функционально активного гена, способны изменять его проявление, усиливая или подавляя его активность. Такие мобильные фрагменты ДНК были обнаружены у микроорганизмов, дрозофилы, мыши. Кстати, у мыши такой прыгающий фрагмент часто выбирает местом посадки район гена рыжей окраски, также приводя к 9 нестабильности последнего.

Все эти нарушения имеют генетическую природу и привлекают наше внимание потому, что они являются исключениями из нормального процесса передачи информации от поколения к поколению. А гарантируется этот процесс, как мы уже говорили, точным копированием наследственной информации и точным расхождением гомологов в мейозе. Что касается половых хромосом, то они в 9999 клетках из 10000 расходятся правильно, и в результате такого расхождения все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а половина сперматозоидов несет Х-хромосому, половина — Y.

Благодаря такому механизму определения пола соотношение полов у млекопитающих (и у кошки тоже) оказывается в среднем 1:1. Я подчеркиваю, в среднем. Если оценить расщепление по полу в одном помете, там вы можете обнаружить и отличия от идеального расщепления. Скажем, у вашей кошки из пяти потомков может быть четыре кота и одна кошечка. Опровергает ли это общую закономерность? Ни в коем случае. Ведь речь у нас идет о статистической закономерности, которая выполняется на большом числе особей. Если вы играете в орлянку, вероятность выпадения решки или орла одинакова в каждом бросании и равна 50%. Но эти 50% выполняются при большом числе испытаний, и чем больше это число, тем более точное совпадение с ожидаемой вероятностью будет наблюдаться. А из трех бросаний у вас может все три раза выпасть, допустим, орел, и в этом не будет никакого нарушения законов природы.

Законы вероятности играют очень большую роль в нашей жизни и в жизни наших котов. От вероятностных событий зависит их и наша судьба. Неслучайно поэтому мы часто, принимая судьбоносные решения, бросаем жребий, то есть полагаемся на случай, надеясь, конечно, что он будет для нас счастливым.

Обратимся к кошачьей судьбе. Пусть у нас есть кот и кошка, гетерозиготные по дефектному аллелю тирозиназы. Вспомним, что это значит. Это значит, что у каждого из них в одной из двух гомологичных хромосом находится нормальный аллель, а в другой — мутантный. В ходе подготовки к первому делению мейоза гомологи сближаются, а затем расходятся в разные гаметы. Поэтому половина яйцеклеток получит хромосомы с нормальным аллелем, а половина — с мутантным. То же произойдет и при формировании сперматозоидов. Половина из них будет нести нормальный аллель, а половина — мутантный. При оплодотворении соединение гамет происходит случайно. Яйцеклетка, несущая нормальный аллель,

может встретиться со сперматозоидом, в котором находится хромосома с мутантным аллелем. Может быть и по-другому: встретятся два нормальных аллеля или, наконец, два мутантных.

Как оценить вероятность образования зигот каждого типа? Из теории вероятности следует, что возможность каждого сочетания равна произведению частот гамет каждого типа. Поскольку и мутантные, и нормальные аллели содержатся в половине яйцеклеток и в половине сперматозоидов, то вероятность их встречи будет х/г х 1/г = Такова же вероятность всех остальных сочетаний. Но поскольку в сочетании нормального аллеля с мутантным неважно, от кого — от отца или от матери — получен тот или иной аллель, то суммарная частота гетерозигот будет 1/гх1/г + V2XV2 = 1/2- Итоговое расщепление по генотипам в таком скрещивании будет 1:2:1 или 25%:50%:25%. Запомните его, мы еще к нему вернемся при рассмотрении законов Менделя.

Здесь следует отметить еще одну особенность расхождения хромосом в первом делении мейоза. На расхождение одной пары гомологов никак не влияет то, как разошлись другие пары гомологов. Они расходятся в дочерние клетки независимо. Это настолько важный момент, что он заслуживает подробного разбора.

Мы с вами уже говорили о том, что при оплодотворении каждый из родителей передает будущему ребенку по одной хромосоме из каждой пары. Следовательно, мы можем говорить о хромосомах отцовского и материнского происхождения. Зависит ли как-нибудь расхождение хромосом в мейозе от их происхождения?

Может ли быть так, что в одну из дочерних клеток уходят все хромосомы отцовского происхождения, а в другую — материнского? Поскольку каждая хромосома делает выбор независимо от всех остальных, теоретически возможно образование гаметы, в которую ушли только гомологи отцовского происхождения. Но вероятность возникновения ее очень низка.

Действительно, у кошки 19 пар хромосом. Для каждой хромосомы вероятность попасть в одну из дочерних клеток равна V2 • Тогда вероятность того, что в одну дочернюю клетку попадут все 19 хромосом, равна произведению вероятностей попасть в нее для каждой хромосомы f1/2)19 . Так что попадание всех хромосом одного происхождения в одну дочернюю клетку практически невероятно. Хорошо, а хотя бы двух из них? Это вы можете рассчитать сами. Если для каждой вероятность V2, то для двух — вероятность */4- То есть в четвертой части гамет будут именно эти две хромосомы.

Все эти расчеты вас, наверное, утомили. Но они будут необходимы нам, когда мы обратимся к рассмотрению законов Менделя и их применению к кошке.

Но для того чтобы это рассмотрение было более привязано к кошке, мы прежде познакомимся с полным списком мутантных аллелей, известных сейчас в генетике кошки, и с тем, как эти мутантные аллели влияют на процесс развития.

Глава 2 КРЕМОВЫЙ, БЕЗ ХВОСТА И С ЧЕТЫРЬМЯ УШАМИ

У кошки около 30 тысяч генов. Они распределены по 19 парам хромосом. Каждый ген содержит инструкцию для выполнения какого-то действия, которое в итоге ведет к тому, что из оплодотворенной яйцеклетки возникает кот.

Некоторые авторы научно-популярных книг по генетике называют информацию, которая хранится в ДНК, чертежом организма. Это абсолютно ложная аналогия. ДНК содержит не чертеж, а рецепт развития. В ней записана последовательность событий, которые, взаимодействуя друг с другом, ведут к образованию трехмерного кота. ДНК задает последовательность, в которой соединяются азотистые основания в РНК. РНК задает последовательность объединения аминокислот в белок. Последовательность аминокислот в белке определяет характер упаковки белка в трехмерную структуру и способ взаимодействия этого белка с другими веществами. Трехмерный кот и является «весомым, грубым и зримым» воплощением этих взаимодействий.