Кошки и гены
Шрифт:
Итак, черепаховая окраска может быть только у особи с двумя Х-хромосомами. Если это кошка, то тут проблем нет. Если же это кот, то, следовательно, кроме штатных X- и У-хромосом он имеет еще лишнюю Х-хромосому, и его хромосомная конституция будет обозначена как ХХУ.
Один из таких котов по кличке Люцифер удостоился подробного жизнеописания. Он имел черепаховую окраску и, как показал цитогенетический анализ, дополнительную Х-хромосому. Был он стерилен, что неудивительно. Удивительно то, что он, как и ХХУ-мужчины, было до глубокой старости инфантилен в поведении. Эту его особенность заметил не только ученый, который за ним наблюдал. Ее заметили и коты. Они не били Люцифера, не орали на него страшными голосами, как это принято между
Но недавно были обнаружены черепаховые коты, имеющие, однако, не две, а одну Х-хромосому. Как нам следует это понимать? Ведь если X -хромосома одна и несет при этом ген рыжей окраски, то все пигментные клетки должны иметь ген и нарабатывать только желтый пигмент. Откуда тогда берутся нежелтые участки
шкурки у такого кота?
А не думаете ли вы, что сам мутантный аллель в части клеток мог измениться, превратиться в нормальный? Недавно было высказано предположение, что такие изменения действительно происходят, и повинны в них так называемые прыгающие гены.
Прыгающие, или мобильные, генетические элементы обладают способностью перемещаться по геному, менять места локализации. Они, внедряясь в район функционально активного гена, способны изменять его проявление, усиливая или подавляя его активность. Такие мобильные фрагменты ДНК были обнаружены у микроорганизмов, дрозофилы, мыши. Кстати, у мыши такой прыгающий фрагмент часто выбирает местом посадки район гена рыжей окраски, также приводя к 9 нестабильности последнего.
Все эти нарушения имеют генетическую природу и привлекают наше внимание потому, что они являются исключениями из нормального процесса передачи информации от поколения к поколению. А гарантируется этот процесс, как мы уже говорили, точным копированием наследственной информации и точным расхождением гомологов в мейозе. Что касается половых хромосом, то они в 9999 клетках из 10000 расходятся правильно, и в результате такого расхождения все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а половина сперматозоидов несет Х-хромосому, половина — Y.
Благодаря такому механизму определения пола соотношение полов у млекопитающих (и у кошки тоже) оказывается в среднем 1:1. Я подчеркиваю, в среднем. Если оценить расщепление по полу в одном помете, там вы можете обнаружить и отличия от идеального расщепления. Скажем, у вашей кошки из пяти потомков может быть четыре кота и одна кошечка. Опровергает ли это общую закономерность? Ни в коем случае. Ведь речь у нас идет о статистической закономерности, которая выполняется на большом числе особей. Если вы играете в орлянку, вероятность выпадения решки или орла одинакова в каждом бросании и равна 50%. Но эти 50% выполняются при большом числе испытаний, и чем больше это число, тем более точное совпадение с ожидаемой вероятностью будет наблюдаться. А из трех бросаний у вас может все три раза выпасть, допустим, орел, и в этом не будет никакого нарушения законов природы.
Законы вероятности играют очень большую роль в нашей жизни и в жизни наших котов. От вероятностных событий зависит их и наша судьба. Неслучайно поэтому мы часто, принимая судьбоносные решения, бросаем жребий, то есть полагаемся на случай, надеясь, конечно, что он будет для нас счастливым.
Обратимся к кошачьей судьбе. Пусть у нас есть кот и кошка, гетерозиготные по дефектному аллелю тирозиназы. Вспомним, что это значит. Это значит, что у каждого из них в одной из двух гомологичных хромосом находится нормальный аллель, а в другой — мутантный. В ходе подготовки к первому делению мейоза гомологи сближаются, а затем расходятся в разные гаметы. Поэтому половина яйцеклеток получит хромосомы с нормальным аллелем, а половина — с мутантным. То же произойдет и при формировании сперматозоидов. Половина из них будет нести нормальный аллель, а половина — мутантный. При оплодотворении соединение гамет происходит случайно. Яйцеклетка, несущая нормальный аллель,
Как оценить вероятность образования зигот каждого типа? Из теории вероятности следует, что возможность каждого сочетания равна произведению частот гамет каждого типа. Поскольку и мутантные, и нормальные аллели содержатся в половине яйцеклеток и в половине сперматозоидов, то вероятность их встречи будет х/г х 1/г = Такова же вероятность всех остальных сочетаний. Но поскольку в сочетании нормального аллеля с мутантным неважно, от кого — от отца или от матери — получен тот или иной аллель, то суммарная частота гетерозигот будет 1/гх1/г + V2XV2 = 1/2- Итоговое расщепление по генотипам в таком скрещивании будет 1:2:1 или 25%:50%:25%. Запомните его, мы еще к нему вернемся при рассмотрении законов Менделя.
Здесь следует отметить еще одну особенность расхождения хромосом в первом делении мейоза. На расхождение одной пары гомологов никак не влияет то, как разошлись другие пары гомологов. Они расходятся в дочерние клетки независимо. Это настолько важный момент, что он заслуживает подробного разбора.
Мы с вами уже говорили о том, что при оплодотворении каждый из родителей передает будущему ребенку по одной хромосоме из каждой пары. Следовательно, мы можем говорить о хромосомах отцовского и материнского происхождения. Зависит ли как-нибудь расхождение хромосом в мейозе от их происхождения?
Может ли быть так, что в одну из дочерних клеток уходят все хромосомы отцовского происхождения, а в другую — материнского? Поскольку каждая хромосома делает выбор независимо от всех остальных, теоретически возможно образование гаметы, в которую ушли только гомологи отцовского происхождения. Но вероятность возникновения ее очень низка.
Действительно, у кошки 19 пар хромосом. Для каждой хромосомы вероятность попасть в одну из дочерних клеток равна V2 • Тогда вероятность того, что в одну дочернюю клетку попадут все 19 хромосом, равна произведению вероятностей попасть в нее для каждой хромосомы f1/2)19 . Так что попадание всех хромосом одного происхождения в одну дочернюю клетку практически невероятно. Хорошо, а хотя бы двух из них? Это вы можете рассчитать сами. Если для каждой вероятность V2, то для двух — вероятность */4- То есть в четвертой части гамет будут именно эти две хромосомы.
Все эти расчеты вас, наверное, утомили. Но они будут необходимы нам, когда мы обратимся к рассмотрению законов Менделя и их применению к кошке.
Но для того чтобы это рассмотрение было более привязано к кошке, мы прежде познакомимся с полным списком мутантных аллелей, известных сейчас в генетике кошки, и с тем, как эти мутантные аллели влияют на процесс развития.
Глава 2 КРЕМОВЫЙ, БЕЗ ХВОСТА И С ЧЕТЫРЬМЯ УШАМИ
У кошки около 30 тысяч генов. Они распределены по 19 парам хромосом. Каждый ген содержит инструкцию для выполнения какого-то действия, которое в итоге ведет к тому, что из оплодотворенной яйцеклетки возникает кот.
Некоторые авторы научно-популярных книг по генетике называют информацию, которая хранится в ДНК, чертежом организма. Это абсолютно ложная аналогия. ДНК содержит не чертеж, а рецепт развития. В ней записана последовательность событий, которые, взаимодействуя друг с другом, ведут к образованию трехмерного кота. ДНК задает последовательность, в которой соединяются азотистые основания в РНК. РНК задает последовательность объединения аминокислот в белок. Последовательность аминокислот в белке определяет характер упаковки белка в трехмерную структуру и способ взаимодействия этого белка с другими веществами. Трехмерный кот и является «весомым, грубым и зримым» воплощением этих взаимодействий.