Оксфордский справочник для клиницистов

Харвей Дж. Г.

Ниманна—Пика болезнь.После нескольких месяцев или лет нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние начинает резко ухудшаться. Конечности истончаются, развивается гепатоспленомегалия, что обусловлено патологическим метаболизмом сфингомиелина. На коже могут появиться коричневые пятна, а в области желтого пятна на сетчатке глаза — вишневокрасное пятно. Различают пять типов данного заболевания.

Нунан синдром.Синдром характеризуется различными врожденными аномалиями сердца (гипертрофическая кардиомиопатия, дефекты перегородок). У больного типичное лицо — птоз век, глаза скошены вниз, низко посаженные уши, морщинистая кожа в области шеи. Нарушения диагностируются почти

в каждой системе организма; рост и интеллектуальный уровень ниже среднего, но незначительно. Синдром может носить семейный характер, поражаются лица обоих полов.

Отелло синдром (болезненная ревность).Обычно муж (но иногда и жена) пребывает в бредовой уверенности, что его супруга физически ему не верна. Больному кажется, что жена замышляет против него что-то нехорошее и умышленно делает его импотентом. Такой пациент может обратиться к частному детективу, чтобы тот выслеживал его жену, и осматривает ее нижнее белье с целью обнаружения следов сексуальной активности. Сиидром этот может быть как первичным, так и вторичным (алкоголизм, шизофрения, невроз или депрессия). Такие пациенты могут стать опасными для общества, (тяга к убийству). Лечение обычно затруднено и бывает необходима помощь опытных психиатров.

Патау синдром (трисомия 13—15, трисомия D).Синдром проявляется микроцефалией, отсутствием мозолистого тела, наличием лишь одного мозгового желудочка, поражениями сердца, поликистозными почками, незаращением неба и верхней губы. У больного маленькие глаза, на руках сгибательные контрактуры. Может быть полидактилия, ногти на пальцах очень узкие. Встречается с частотой I на 7500 новорожденных.

Пика деменция.Как правило, болезнь Пика проявляется позже, чем болезнь Альцгеймера. Типичные проявления болезни сходны с признаками, характерными для поражения лобной доли мозга. Это ослабление внутреннего самоконтроля (появляются грубая бестактность, тяга к воровству и необычным сексуальным похождениям). Приличное поведение в обществе заменяется глупой самодовольной эйфорией и жаргонной дисфазией. Все эти изменения личности происходят еще до того, как возникает ухудшение интеллектуального и неврологического статуса.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Помпе болезнь (гликогеноз VI типа).Дефицит лизосомальной а 1,4-глюкозидазы приводит к выраженной мышечной слабости и отсутствию в прибавке веса. Уже в первые недели жизни (или позже при некоторых формах этого заболевания) масса тела ребенка пере-стает увеличиваться. Возможны также замедление умственного развития и повторные респираторные инфекции. Гликоген накапливается в сердце, мышцах, ЦНС, печени, почках и в надпочечниках. Очень немногие дети выживают до ясельного возраста.

Потта перелом.Это перелом в области голеностопного сустава в сочетании с вывихом или подвывихом суставных поверхностей (с. 872).

Потта позвонок.Это бугорковые гранулемы (холодные абсцессы) в телах позвонков, вызывающие их коллапс и неврологическую симптоматику.

Прадера—Вилли синдром.Сразу после рождения у младенца отмечаются гипотония, эпилепсия, сонливость. Поражаются чаще блондины с голубыми глазами. Позже возникают гиперфагия, ожирение, малый рост, возможна гипергликемия, дети отстают в росте. На ЭЭГ регистрируется медленное нарастание спайков и волновой активности. Причина синдрома неизвестна.

Пьера Робена синдром.Это сочетание врожденной гипоплазии нижней челюсти с недоразвитием, и западением языка и расщеплением неба, вызывающее затруднения при глотании и дыхании. Возможны аномалии со стороны глаз. При кормлении ребенка нужно предотвращать соскальзывание языка назад, поэтому кормить младенца надо в положении лежа на животе, грудная клетка при этом должна опираться на подушку.

Рамзая

Ханта синдром (Herpes zoster oticus).Это форма опоясывающего герпеса при поражении ганглия коленца. Проявляется резкой болью в ухе (обычно у лиц пожилого возраста), а затем параличом лицевого нерва. Герпетические высыпания появляются вокруг ушной раковины, глубоко в наружном слуховом проходе, на мягком небе и даже в тонзиллярных ямках. Могут быть также головокружения, глухота, которые восстанавливаются очень медленно; больной перестает воспринимать звуки высоких тонов. Боль обычно стихает через 48 ч.

Рейе синдром.Заболевание проявляется неукротимой рвотой, лихорадкой, гипотонией, помутнением сознания, переходящим в кому — все это на фоне острой печеночной недостаточности. Синдром имеет либо инфекционную природу, либо обусловлен приемом детьми ацетилсалициловой кислоты (аспирина). Медианный возраст начала заболевания 14 мес (несколько меньший возраст, чем у детей в США). При этом происходит жировое перерождение печени и почек. Может наблюдаться склонность к кровоточивости. Содержание в крови аммония и трансаминаз повышено. Будьте бдительны в отношении гипогликемии.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Вторая стадия заболевания: ребенок отстает в речи, он может быть возбужденным или, напротив, ступорозным; положение тела нормальное, реакция на болевое раздражение может быть целенаправленной (или нецеленаправленной); зрачковая реакция на свет замедленная, рефлекс «глаз куклы» интактный. Очень важно распознать именно вторую стадию заболевания (или еще более тяжелое состояние), так как в этих случаях ребенка необходимо немедленно направить в стационар (в третичный центр), где возможно монито-рирование внутричерепного давления (например, с помощью суб-арахноидальных стержней — игл), а также внутриартериального давления [М. Rogers, 1997, Textbook of Pediatric Intensive Care, Williams and Vilkins, c. 642].

Лечебные мероприятия: ограничение потребления жидкости, определение содержания сахара в крови каждые 2 ч, введение витамина К в дозе 0,25 мг/кг медленно внутривенно (необходимо контролировать протромбиновое время); в отношении снижения внутричерепного давления — с. 336.

Смертность составляет примерно 50 %. Частота заболевания: 3— 7 детей на I млн детей моложе 16 лет, 93% — моложе 12 лет (в Великобритании). Назначение аспирина детям этой возрастной группы в настоящее время запрещено, за исключением детей с ювенильным артритом.

Рейтера синдром.Это инфекционно-аллергическая болезнь, проявляющаяся уретритом, конъюнктивитом и серонегативным артритом. Природа синдрома не установлена. Поражаются чаще мужчины в возрасте 20—40 лет, у которых после недавнего сексуального контакта (иногда вскоре после дизентерии) появляется воспаление коленных, голеностопных суставов или суставов стоп. Заболевание часто носит рецидивирующий характер и может стать хроническим. При массаже предстательной железы выделяется секрет, что свидетельствует о стерильном простатите. Другие проявления: болезненный увеит, коричневого цвета асептические абсцессы на подошвах и ладонях, «пробойниковые» язвы на слизистой оболочке рта, круговой баланит (под крайней плотью) и аортальная недостаточность (редко). При исследовании синовиальной жидкости обнаруживают нейтрофилы и клетки Рейтера. На рентгенограммах пораженных суставов виден периостит в местах прикрепления связок к костям, а при хроническом артрите — ревматоидноподобные изменения. Лечебные мероприятия: постельный режим, шинирование пораженных суставов и нестероидные противовоспалительные препараты (напроксен по 250 мг каждые 8 ч внутрь после еды). Выздоровление затягивается на несколько месяцев.