Оксфордский справочник для клиницистов
Шрифт:
Ротора синдром.Это гипербилирубинемия вследствие недостаточной экскреции конъюгированного билирубина. В биоптате печени патологии не обнаруживают. Прогноз: благоприятный.
Russel—Siive карликовость.Заболевание проявляется гемигипер-
трофией при маленьком росте и преждевременном половом созревании. Ассоциации: опухоль Вильмса.
Сайма ампутация.Стопу при этом отсекают от дистального участка большеберцовой кости у самого голеностопного сустава.
Сиденгама хорея (пляска святого Витта).Заболевание возникает
Смита перелом.Это перелом лучевой кости в дистальном ее отделе (он еще известен как «обратный» перелом Коллиса). При этом лучевой отломок смещается кпереди. Необходима репозиция отломков, предплечье нужно удерживать в состоянии полной супинации.
Стерджа—Вебера синдром.Заболевание проявляется локальными судорогами, обусловленными наличием капиллярной гемангио-мы по ходу тройничного нерва. Может возникать гемипарез. У больных низкий коэффициент интеллекта. Сначала капиллярная геман-гиома появляется на лице в виде розовых пятнышек, но по мере взросления больного они незаметно разрастаются в пурпурные пятна из-за прогрессирующей эктазии ненормального сосудистого сплетения в дерме, что затрудняет терапию. Тем не менее лечение детей всех возрастов с помощью особых гармонизированных цветных лазеров, работающих с пульсирующей лампой-вспышкой, было эффективным [О. Tan, 1989, NEJM, 320416].
Стилла болезнь (ювенильный ревматоидный артрит).В таких случаях речь чаще всего идет о девочке препубертатного возраста, у которой развивается моноартикулярный или полиартикулярный синовит с эрозиями хрящей, причем этому часто предшествуют повышение температуры тела, перикардит, иридоциклит, пневмонит, лимфаденопатия и спленомегалия. На болезнь Стилла приходится 10 % всех заболеваний хроническим ювенильным артритом. Она была выделена из этой более широкой группы заболеваний благодаря наличию ревматоидного фактора в крови. В юношеском возрасте встречаются также ювенильный анкилозирующий спондилит, псо-риатический артрит и артрит, обусловленный заболеванием кишечника (например, при неспецифическом язвенном колите). В крови обнаруживают лейкоцитоз, ускорение СОЭ, умеренно выраженную анемию. Лечение носит скорее поддерживающий, чем радикальный, характер. Умеренная физическая нагрузка в течение дня должна перемежаться с отдыхом. Если поражены тазобедренные суставы, занятия лечебной физкультурой (упражнения на разгибательные движения в этих суставах) препятствуют развитию контрактур.
Могут оказаться необходимыми шинирование, тракции и упраж-
нения с ношением мнимого груза. Утреннюю скованность в пораженных суставах можно уменьшать с помощью горячей ванны. Для уменьшения болевых ощущений назначают напроксен в дозе 5 мг/кг каждые 12 ч внутрь после еды. Можно применять аспирин, доводя его дозу до 80 мг/кг в сутки внутрь, что обеспечивает его концентрацию в крови менее 250 мг/л (следует помнить о токсическом действии препарата на печень и ЦНС). Если имеются выраженные системные поражения, то рекомендуют преднизолон из расчета 0,5 мг/кг в сутки внутрь. В случаях неремиттирующего деструктивного полиартрита могут быть назначены пеницилламин, препараты золота и гидроксихлорохин (плаквенил). Для сохранения функции сустава иногда бывает необходимо хирургическое вмешательство.
Тернера синдром (ХО).Это хромосомная болезнь женщин, обусловленная отсутствием в кариотипе одной Х-хромосомы. Больные отличаются малым ростом (менее 130 см), что иногда является единственным признаком патологии. У них также могут быть чрезмерно выгнутые ногти,
Тея—Сакса болезнь.Это ганглиозидоз, наследуемый по аутосом-но-рецессивному типу. Болеют евреи группы ашкенази с частотой 1:4000 новорожденных. Заболевание обусловлено поражением серого вещества мозга. При этом в крови уменьшена активность лизосо-мальной гексозаминидазы А. Низкая активность фермента выявлена также и у носителей этого гена. Ребенок нормально развивается до 6-месячного возраста. Затем его развитие замедляется, появляются фотофобия, миоклонические судорожные припадки, гиперакузия и повышенная раздражительность. При офтальмоскопии в области желтого пятна обнаруживается вишнево-красная точка. Смерть обычно наступает примерно к 3—5 годам жизни. Пренатальная диагностика осуществляется с помощью амниоцентеза.
То л осы—Ханта синдром.Поражение локализуется в верхней орбитальной фиссуре (или кавернозном синусе) и вызывает потерю зрения на один глаз и нарушение ощущений в области, иннервируемой первой ветвью тройничного нерва — очень удобная ситуация для проведения операции по поводу катаракты, которая отчасти может быть вызвана воздействием местноанестезирующих средств и длинной иглы.
Treacher—Collins синдром.Заболевание характеризуется следующими признаками: у пациента неровные нижние веки, косые разрезы глаз, уплощенные скуловые кости, скуловая дуга отсутствует (или отмечается ее гипоплазия). Если же, помимо этих признаков, у больного наблюдаются дефекты нижней челюсти, деформация ушных раковин и глухота, то речь идет о синдроме Франческетти.
Фалло тетрада.Это врожденный порок сердца: сочетание — стеноз устья легочного ствола, смещение аорты вправо (аорта как бы сидит верхом на межжелудочковой перегородке), дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка. Клинические проявления: цианоз вследствие закрытия артериального протока, одышка, короткие приступы потери сознания, изменения пальцев в форме барабанных палочек; во время игр ребенок приседает на корточки. Сердечная недостаточность развивается редко. Диагностические признаки: систолическое дрожание, отсутствие легочного компонента II тона, грубый систолический шум у левого края грудины на основании сердца; в крови повышен уровень гемоглобина; на рентгенограмме грудной клетки контуры сердца имеют форму «деревянного башмака», правый желудочек увеличен.
Фанкони анемия.При этом происходит значительная ломка и рекомбинация хромосом, что приводит к развитию анемии и тромбо-цитопении (в типичных случаях в возрасте 4—6 лет). Довольно часто наблюдается аномалия развития костной системы (40 %) (например, недоразвитие лучевой или I пястной кости) или патологическая пигментация кожи (5! %). Применение тестостерона обеспечивает временное улучшение.
Ханта синдром.Обусловлен недостаточностью пиридоксина. Проявляется неустранимыми судорожными припадками новорожденных, что при отсутствии лечения приводит к смерти. Лечение: пиридок-син 50 мг внутривенно под контролем ЭЭГ.